Hvad er erytropoietisk protoporphyria?
Erythropoietic protoporphyria er en genetisk lidelse, der disponerer mennesker for ekstrem følsomhed for sollys. Tilstanden får eksponeret hud til at blive irriteret, betændt, hævet og smertefuld. Blærer og permanente ar kan udvikle sig på hænder eller ansigt. Derudover lider nogle børn og voksne med erytropoietisk protoporphyria potentielt alvorlige galdeblæren og leverkomplikationer. Der er ingen klar kur mod sygdommen, men at tage skridt til at minimere soleksponering og modtage regelmæssige medicinske undersøgelser kan begrænse risikoen for alvorlige sundhedsmæssige problemer.
Tiår med genetisk forskning har afsløret den underliggende årsag til erythropoietic protoporphyria. En arvelig mutation hæmmer funktionen af et enzym kaldet ferrochelatase, som normalt hjælper med at opbygge hæmoglobin og andre blodkomponenter. Unormale enzymer resulterer i en ophobning af protoporphyrin i knoglemarv, blodbanen og kropsvævet. Protoporphyrin er ekstremt lysfølsom, og buildups nær huden udløser betændelse, når kroppen udsættes for sollys.
Når en person med erytropoietisk protoporphyria tilbringer en kort tid i solen, kan hans eller hendes hud føles kløende og øm. At tilbringe mere end cirka en time udendørs kan forårsage rødme, hævelse og smertefulde brændende fornemmelser. Jo længere en person forbliver i solen, jo dårligere er symptomerne. Flere, lange perioder med udsættelse for sollys kan forårsage blære og åbne læsioner, der til sidst bliver ar.
Et lille antal mennesker med erythropoietic protoporphyria udvikler leverproblemer. Protoporphyrin kan opbygges i galde- og levervæv, hvilket kan resultere i galdesten eller mindre hepatitis. Eventuel leversvigt er mulig, hvis den underliggende tilstand ikke diagnosticeres og behandles korrekt.
En læge kan diagnosticere erythropoietic protoporphyria ved omhyggeligt at evaluere symptomer og udføre en række blod- og galdetests. Hvis der findes usædvanligt høje niveauer af protoporphyrin, kan andre problemer såsom eksem, allergier og lupus udelukkes. Ultralyd og røntgenstråler kan også udføres, hvis lægen har mistanke om leverskade eller galdesten.
Forebyggelse af overeksponering for sollys er nøglekomponenten i erythropoietic protoporphyria-behandling. Patienter instrueres i at bære beskyttelsesbeklædning, anvende solcreme og begrænse tiden, de tilbringer udendørs. Derudover kan de opfordres til at farve vinduerne på deres biler og hjem for yderligere at forhindre eksponering. Der kan ordineres aktuelle medicin for at lette kløe og forbrændingssymptomer, og oral medicin som beta-caroten kan muligvis bruges til at reducere lysfølsomheden.
Hvis en patient har galdesten eller andre leverkomplikationer, kan det være nødvendigt med operation for at reparere problemet og gendanne normal funktion. De fleste mennesker er i stand til at komme sig efter akutte leverproblemer efter kirurgisk pleje, men der er risiko for, at sten eller vævsbetændelse kan vende tilbage i fremtiden. Regelmæssige check-ups er vigtige for at sikre, at symptomerne fanges, før de bliver alvorlige.