Co to jest erytropoetyczna protoporfiria?
Protoporfiria erytropoetyczna jest zaburzeniem genetycznym, które predysponuje ludzi do ekstremalnej wrażliwości na światło słoneczne. Stan ten powoduje, że odsłonięta skóra staje się podrażniona, zaogniona, opuchnięta i bolesna. Na dłoniach lub twarzy mogą pojawić się pęcherze i trwałe blizny. Ponadto niektóre dzieci i dorośli z erytropoetyczną protoporfirią cierpią na potencjalnie poważne powikłania pęcherzyka żółciowego i wątroby. Nie ma wyraźnego lekarstwa na zaburzenie, ale podejmowanie kroków w celu zminimalizowania ekspozycji na słońce i regularne kontrole medyczne mogą ograniczyć ryzyko poważnych problemów zdrowotnych.
Dekady badań genetycznych ujawniły podstawową przyczynę erytropoetycznej protoporfirii. Dziedziczna mutacja zaburza funkcję enzymu zwanego ferrochelatazą, który normalnie pomaga w budowie hemoglobiny i innych składników krwi. Nieprawidłowe enzymy powodują gromadzenie się protoporfiryny w szpiku kostnym, krwiobiegu i tkance ciała. Protoporfiryna jest wyjątkowo wrażliwa na światło, a gromadzenie się w pobliżu skóry wywołuje stan zapalny, gdy ciało jest wystawione na działanie promieni słonecznych.
Kiedy osoba z erytropoetyczną protoporfirią spędza krótki czas na słońcu, jej skóra może odczuwać swędzenie i delikatność. Spędzanie ponad godziny na zewnątrz może powodować zaczerwienienie, obrzęk i bolesne pieczenie. Im dłużej osoba pozostaje na słońcu, tym gorsze są objawy. Wielokrotne, przedłużone okresy ekspozycji na światło słoneczne mogą powodować powstawanie pęcherzy i otwarte zmiany, które ostatecznie stają się bliznami.
Niewielka liczba osób z erytropoetyczną protoporfirią ma problemy z wątrobą. Protoporfiryna może gromadzić się w tkance żółciowej i wątrobie, co może prowadzić do powstawania kamieni żółciowych lub drobnego zapalenia wątroby. Ewentualna niewydolność wątroby jest możliwa, jeśli stan podstawowy nie zostanie zdiagnozowany i nie zostanie prawidłowo wyleczony.
Lekarz może zdiagnozować erytropoetyczną protoporfirię, starannie oceniając objawy i wykonując serię badań krwi i żółci. Jeśli zostaną znalezione niezwykle wysokie poziomy protoporfiryny, można wykluczyć inne problemy, takie jak egzema, alergie i toczeń. Ultradźwięki i prześwietlenia można również wykonać, jeśli lekarz podejrzewa uszkodzenie wątroby lub kamienie żółciowe.
Zapobieganie nadmiernej ekspozycji na światło słoneczne jest kluczowym elementem leczenia erytropoetycznej protoporfirii. Pacjentów instruuje się, aby nosili odzież ochronną, stosowali krem przeciwsłoneczny i ograniczali czas spędzany na zewnątrz. Ponadto mogą być zachęcani do przyciemniania szyb w swoich samochodach i domach, aby dodatkowo zapobiec narażeniu. Leki miejscowe mogą być przepisywane w celu złagodzenia objawów swędzenia i pieczenia, a leki doustne, takie jak beta-karoten, mogą być stosowane w celu zmniejszenia wrażliwości na światło.
Jeśli pacjent ma kamienie żółciowe lub inne powikłania wątroby, może być konieczna operacja w celu naprawy problemu i przywrócenia normalnego funkcjonowania. Większość osób jest w stanie wyleczyć się z ostrych problemów z wątrobą po leczeniu chirurgicznym, ale istnieje ryzyko, że w przyszłości kamienie lub zapalenie tkanek mogą powrócić. Regularne kontrole są ważne, aby upewnić się, że objawy zostaną wykryte, zanim staną się poważne.