¿Qué implica hacer un diagnóstico de hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el que una persona experimenta sangrado prolongado porque le falta o no tiene un factor de coagulación de sangre. El diagnóstico de hemofilia generalmente implica un análisis de sangre que revela la ausencia o deficiencia del factor de coagulación específico. Dependiendo del factor faltante, una persona podría tener la enfermedad de hemofilia A, B, C o Von Willebrand. Por lo general, el diagnóstico de hemofilia sigue una conciencia de antecedentes familiares de la afección o alguien que exhibe síntomas del trastorno.
típicamente un trastorno heredado, la hemofilia afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras del gen. Si hay antecedentes familiares conocidos de hemofilia, una futura madre puede optar por tener una prueba prenatal para ayudar en el diagnóstico potencial de hemofilia en el feto. La hemofilia misma puede ser leve o severa. Una persona con un caso leve del trastorno podría no exhibir muchos signos, por lo que un diagnóstico de hemofilia podría ocurrir solo después de una cirugía o trauma causa sangrado excesivo.Para una persona con hemofilia severa, el diagnóstico podría ocurrir antes, ya que podría exhibir constantemente signos y síntomas del trastorno.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Ya sea que el sangrado sea externo o interno, si se observa fácilmente, se prolonga o no explica, podría ser un indicador del trastorno. Por ejemplo, una persona con hemofilia podría experimentar hemorragias nasales persistentes o tener muchos contusiones. Además, el hemorragia interna también puede hacer que la sangre llene los espacios articulares de una persona, lo que resulta en inflamación y dolor en las articulaciones. Además, el sangrado prolongado después de una lesión o cirugía puede ser un signo de hemofilia, y otros síntomas incluyen visión doble, fatiga intensa y dolor de cabeza doloroso.
Si bien algunos síntomas, como las hemorragias nasales, pueden no exigir atención médica inmediata, hay complicaciones graves que pueden surgir de la hemofilia. Ejemplos de complicaciones gravesIncluya sangrado asociado con el área abdominal, así como la cabeza y el cuello. Estas complicaciones pueden ser potencialmente mortales y, por lo tanto, una persona que las experimenta debe buscar atención médica de emergencia. Sin el tratamiento adecuado de la hemofilia, el sangrado severo puede provocar la muerte.
Aunque no hay cura para la hemofilia, las opciones de tratamiento permiten a aquellos que tienen el trastorno para vivir vidas normales. Para mantener un caso leve de hemofilia, una persona podría necesitar tener inyecciones de desmopresina (DDAVP). Para un caso severo, una persona puede requerir infusiones de factores de coagulación. En el caso de la hemofilia C, el tratamiento puede involucrar infusiones en plasma.