Qu'est-ce qui est impliqué dans l'établissement d'un diagnostic d'hémophilie?
L'hémophilie est un trouble de la coagulation dans lequel une personne présente des saignements prolongés en raison de l'absence ou de l'absence d'un facteur de coagulation sanguine. Le diagnostic de l'hémophilie implique généralement un test sanguin qui révèle l'absence ou la déficience du facteur de coagulation spécifique. Selon le facteur manquant, une personne peut être atteinte d'hémophilie A, B, C ou de la maladie de von Willebrand. Habituellement, le diagnostic d'hémophilie découle de la prise de conscience d'antécédents familiaux de la maladie ou d'une personne présentant les symptômes de la maladie.
L'hémophilie, qui est généralement une maladie héréditaire, touche principalement les hommes, bien que les femmes puissent être porteuses du gène. S'il existe des antécédents familiaux d'hémophilie dans la famille, une future mère peut opter pour un test prénatal pour faciliter le diagnostic potentiel de l'hémophilie chez le fœtus. L'hémophilie elle-même peut être légère ou grave. Une personne présentant un cas bénin de la maladie peut ne pas présenter beaucoup de signes, de sorte qu'un diagnostic d'hémophilie ne peut être diagnostiqué que si une opération ou un traumatisme provoque un saignement excessif. Pour une personne atteinte d'hémophilie grave, le diagnostic peut être posé plus tôt, car il est susceptible de présenter systématiquement des signes et des symptômes de la maladie.
Le principal symptôme de l'hémophilie est un saignement. Que le saignement soit externe ou interne, s'il peut être facilement obtenu, prolongé ou inexpliqué, il peut être un indicateur du trouble. Par exemple, une personne atteinte d'hémophilie peut présenter des saignements de nez persistants ou de nombreuses contusions. En outre, une hémorragie interne peut également amener le sang à remplir les articulations d'une personne, entraînant une inflammation et une douleur articulaires. En outre, des saignements prolongés à la suite d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale peuvent être un signe d'hémophilie et d'autres symptômes incluent une vision double, une fatigue intense et des maux de tête douloureux.
Certains symptômes, tels que les saignements de nez, peuvent ne pas nécessiter une attention médicale immédiate, mais l’hémophilie peut entraîner de graves complications. Les saignements associés à la région abdominale, ainsi qu’à la tête et au cou sont des exemples de complications graves. Ces complications peuvent mettre la vie en danger et, par conséquent, une personne qui en fait l'expérience devrait consulter un médecin d'urgence. Sans traitement approprié de l'hémophilie, des saignements sévères peuvent entraîner la mort.
Bien qu’il n’y ait pas de traitement curatif pour l’hémophilie, les options de traitement permettent à ceux qui en sont atteints de mener une vie normale. Pour maintenir un cas léger d'hémophilie, une personne peut avoir besoin d'injections de desmopressine (DDAVP). Dans les cas graves, une personne peut avoir besoin de perfusions de facteur de coagulation. Dans le cas de l'hémophilie C, le traitement peut impliquer des perfusions de plasma.