Qu'est-ce que le nanisme achondroplasique?
Le nanisme achondroplasique, également connu sous le nom d'ostéosclérose congénitale et de chondrodystrophie fétale, est une maladie génétique qui se traduit par une petite taille des personnes. Cette maladie survient lorsque les cellules cartilagineuses ne se développent pas correctement lorsque le bébé est dans l'utérus. Une personne atteinte de nanisme achondroplasique aura des os courts dans les membres. Touchant une naissance sur 20 000, le nanisme peut entraîner divers problèmes de santé, notamment des affections respiratoires et des infections.
Une personne atteinte de nanisme achondroplasique atteindra généralement une hauteur variant entre 131 et 124 centimètres (49 à 52 pouces). Une personne atteinte de nanisme aura normalement une intelligence normale, mais aura des membres courts, de minuscules doigts, une grosse tête, un front proéminent et un nez comprimé. Dans environ 5% des cas, le nanisme est si grave qu'un enfant vivra moins d'un an, mais dans la majorité des cas, une personne atteinte de cette maladie peut espérer vivre une vie normale.
Dans la plupart des cas, le nanisme achondroplasique est causé par une mutation du gène FGFR3 et un bébé est né de parents de taille normale. Le gène FGFR3 est responsable de la création de matière osseuse et cérébrale. Lorsque le gène FGFR3 est trop actif, il entrave le développement du squelette, ce qui perturbe le développement des os. Un enfant né avec deux gènes FGFR3 altérés aura généralement des complications graves de la croissance osseuse et peut entraîner une insuffisance respiratoire. Une personne atteinte de nanisme peut transmettre la maladie à ses enfants et, dans certains cas, cette affection est plus fréquente chez les nourrissons dont le père a plus de 40 ans.
Une personne atteinte de nanisme achondroplasique est susceptible d’avoir des difficultés dans la vie. Le nanisme peut conduire à un mauvais tonus musculaire, obligeant un nourrisson à marcher plus tard que la normale. En outre, le nanisme peut conduire au développement d'une colonne vertébrale et de jambes arquées. Avec cette condition, une personne peut avoir des dents surpeuplées et souffrir de nombreuses infections de l'oreille, pouvant conduire à un type de perte auditive. Le nanisme peut également causer l'apnée du sommeil et l'obésité, et les personnes âgées atteintes peuvent avoir mal au dos et avoir de la difficulté à marcher.
Il n'existe pas de traitement curatif contre le nanisme achondroplasique. Une personne atteinte de nanisme ne pourra pas atteindre une taille normale, mais dans certains cas, une intervention chirurgicale peut allonger les jambes de près d'un pied (environ 30 centimètres). Les patients atteints de nanisme devront généralement consulter un médecin régulièrement pour traiter les problèmes médicaux pouvant survenir à cause de ce nanisme.