Was ist Achondroplasie-Zwergwuchs?
Der Achondroplasie-Zwergwuchs, auch bekannt als Osteosklerose congenita und Chondrodystrophia fetalis, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die dazu führt, dass Menschen von geringer Statur sind. Der Zustand tritt auf, wenn Knorpelzellen nicht richtig wachsen, während sich das Baby im Mutterleib befindet. Eine Person mit Achondroplasie-Zwergwuchs hat kurze Knochen in den Gliedern. Betrifft eine von 20.000 Geburten, tritt ein Zwergwuchs auf und kann später zu verschiedenen Gesundheitsproblemen führen, einschließlich Atemwegserkrankungen und Infektionen.
Eine Person mit Achondroplasie-Zwergwuchs wird typischerweise zwischen 49 und 52 Zoll groß (ungefähr 131 bis 124 Zentimeter). Eine Person mit Zwergwuchs hat normalerweise eine normale Intelligenz, aber kurze Gliedmaßen, winzige Finger und einen großen Kopf mit einer hervorstehenden Stirn und einer zusammengedrückten Nase. In etwa fünf Prozent der Fälle ist der Zwergwuchs so schwerwiegend, dass ein Säugling weniger als ein Jahr alt wird. In den meisten Fällen kann eine Person mit dieser Krankheit jedoch mit einer normalen Lebenserwartung rechnen.
In den meisten Fällen wird ein Achondroplasie-Zwergwuchs durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht, und ein Kind wird von normal großen Eltern geboren. Das FGFR3-Gen ist für die Erzeugung von Knochen- und Hirnsubstanz verantwortlich. Wenn das FGFR3-Gen übermäßig aktiv ist, hemmt es die Entwicklung des Skeletts und führt zu einer Störung der Knochenentwicklung. Ein Kind, das mit zwei veränderten FGFR3-Genen geboren wurde, hat im Allgemeinen schwerwiegende Komplikationen beim Knochenwachstum und kann zu Atemversagen führen. Eine Person mit Zwergwuchs kann die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben. In einigen Fällen tritt die Erkrankung bei Säuglingen mit Vätern über 40 Jahren häufiger auf.
Eine Person mit Achondroplasie-Zwergwuchs neigt dazu, einige Schwierigkeiten im Leben zu haben. Zwergwuchs kann zu einem schlechten Muskeltonus führen, wodurch ein Säugling später als normal zu laufen beginnt. Auch Zwergwuchs kann zur Entwicklung einer schwankenden Wirbelsäule und gebeugter Beine führen. Unter diesen Umständen kann eine Person überfüllte Zähne haben und an zahlreichen Ohrenentzündungen leiden, die zu einer Art von Hörverlust führen können. Zwergwuchs kann auch Schlafapnoe und Fettleibigkeit verursachen, und ältere Erwachsene mit dieser Erkrankung können Rückenschmerzen und Probleme beim Gehen haben.
Es gibt kein Heilmittel gegen Achondroplasie-Zwergwuchs. Eine Person mit Zwergwuchs wird nicht in der Lage sein, normal groß zu werden, aber in einigen Fällen kann eine Operation die Beine um fast einen Fuß (etwa 30 Zentimeter) verlängern. Patienten mit Zwergwuchs müssen in der Regel regelmäßig einen Arzt aufsuchen, um Krankheiten zu behandeln, die aufgrund von Zwergwuchs auftreten können.