Was ist Achondroplasie -Zwergwarfismus?

Achondroplasie -Zwergwusse, auch bekannt als Osteosklerose Congenita und Chondrodystrophia fetalis, ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Menschen in der Statur kurz sind. Der Zustand tritt auf, wenn Knorpelzellen nicht richtig wachsen, während sich das Baby im Mutterleib befindet. Eine Person mit Achondroplasie -Zwerg -Zwerge wird kurze Knochen in ihren Gliedmaßen haben. Einen von 20.000 Geburten, der Zwergwechsel und kann zu verschiedenen Gesundheitsproblemen führen, einschließlich Atemwegserkrankungen und Infektionen.

Eine Person mit Achondroplasie -Zwergwagen wächst typischerweise zwischen 49 und 52 Zoll groß (ca. 131 bis 124 Zentimeter). Ein Individuum mit Zwergwechsel hat normalerweise eine normale Intelligenz, hat aber kurze Gliedmaßen, winzige Finger und einen großen Kopf mit einer herausragenden Stirn und einer komprimierten Nase. In etwa fünf Prozent der Fälle ist der Zwergweiter so schwerwiegend, dass ein Kind weniger als ein Jahr lebt, aber in den meisten Fällen kann eine Person mit der Erkrankung erwarten, eine normale Lebensdauer zu leben.

In den meisten Fällen wird der Achondroplasie-Zwergweiter durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht und ein Säugling in normal große Eltern geboren. Das FGFR3 -Gen ist für die Schaffung von Knochen- und Gehirnmaterie verantwortlich. Wenn das FGFR3 -Gen übermäßig aktiv ist, behindert es die Entwicklung des Skeletts, was zu einer Störung bei der Entwicklung von Knochen führt. Ein Kind, das mit zwei veränderten FGFR3 -Genen geboren wurde, hat im Allgemeinen schwerwiegende Komplikationen des Knochenwachstums und kann zu einem Versagen der Atemwege führen. Eine Person mit Zwerge kann die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben, und in einigen Fällen tritt die Erkrankung bei Säuglingen mit Vätern über 40 häufiger auf.

Eine Person mit Achondroplasie -Zwergwagen ist anfällig für einige Schwierigkeiten im Leben. Der Zwergweiter kann zu einem schlechten Muskeltonus führen, was dazu führt, dass ein Kind später als normal geht. Außerdem kann der Zwergwechsel zur Entwicklung einer schwankenden Wirbelsäule und einer geschwungenen Beine führen. Mit der Bedingung eine Person may haben überfüllte Zähne und leiden unter zahlreichen Ohrenentzündungen, die sich zu einer Art Hörverlust entwickeln können. Der Zwergweiter kann auch Schlafapnoe und Fettleibigkeit verursachen, und ältere Erwachsene mit der Erkrankung können Rückenschmerzen und Probleme beim Gehen auftreten.

Es gibt kein Heilmittel für die Achondroplasie -Zwergwagen. Eine Person mit Zwergwechsel wird nicht in der Lage sein, die normale Größe zu wachsen, aber in einigen Fällen kann eine Operation die Beine um fast einen Fuß verlängern (etwa 30 Zentimeter). Patienten mit Zwergwälzungen müssen im Allgemeinen Ärzte regelmäßig sehen, um Erkrankungen zu behandeln, die aufgrund des Zwergwusses auftreten können.