Wat is Achondroplasia dwergdarfisme?

Achondroplasie dwerggram, ook bekend als osteosclerose congenita en chondrodystrophia fetalis, is een genetische aandoening die ertoe leidt dat mensen kort van gestalte zijn. De aandoening treedt op wanneer kraakbeencellen niet goed groeien terwijl de baby in de baarmoeder is. Een persoon met Achondroplasia -dwerggram zal korte botten in hun ledematen hebben. Met een van de 20.000 geboorten, dwergachtige en kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen op de weg, waaronder luchtwegen en infecties.

Een persoon met achondroplasie dwergachtige dwergachtige groeit meestal tussen 49 tot 52 inch lang (ongeveer 131 tot 124 centimeter). Een persoon met dwergachtige zal meestal normale intelligentie hebben, maar zal korte ledematen, kleine vingers en een groot hoofd hebben, met een prominent voorhoofd en een gecomprimeerde neus. In ongeveer vijf procent van de gevallen is het dwerggram zo ernstig dat een baby minder dan een jaar zal leven, maar in de meeste gevallen kan een persoon met de aandoening verwachten een normale levensduur te leiden.

In de meeste gevallen wordt achondroplasie dwergachtige dwergachtige veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen en wordt een baby geboren uit ouders van normale grootte. Het FGFR3 -gen is verantwoordelijk voor het creëren van bot- en hersenmaterie. Wanneer het FGFR3 -gen overdreven actief is, belemmert het de ontwikkeling van het skelet, wat verstoring veroorzaakt bij de ontwikkeling van botten. Een kind geboren met twee veranderde FGFR3 -genen zal over het algemeen ernstige complicaties van botgroei hebben en kan leiden tot ademhalingsfalen. Een persoon met dwergachtige kan de aandoening doorgeven aan zijn kinderen en in sommige gevallen komt de aandoening vaker voor bij zuigelingen met vaders ouder dan 40.

Een persoon met achondroplasie dwergachtige dwergtiek is vatbaar voor wat moeilijkheden in het leven. Dwergachtige kan leiden tot een slechte spierspanning, waardoor een baby later dan normaal begint te lopen. Ook kan dwergachtige leiden tot de ontwikkeling van een zwaaiende wervelkolom en gebogen benen. Met de toestand, een persoon maY heeft overvolle tanden en lijdt aan talloze oorinfecties, wat zich kan ontwikkelen tot een soort gehoorverlies. Dwerggroei kan ook slaapapneu en obesitas veroorzaken, en oudere volwassenen met de aandoening kunnen rugpijn en problemen met lopen ervaren.

Er bestaat geen remedie voor achondroplasie dwergachtige dwerg. Een persoon met dwergachtige kan niet tot normale grootte groeien, maar in sommige gevallen kan een operatie de benen met bijna een voet verlengen (ongeveer 30 centimeter). Patiënten met dwerggroep zullen over het algemeen artsen regelmatig moeten zien om medische aandoeningen te behandelen die kunnen ontstaan ​​door dwerggroei.