Wat is achondroplasie dwerggroei?

Achondroplasie dwerggroei, ook bekend als osteosclerosis congenita en chondrodystrophia fetalis, is een genetische aandoening die ertoe leidt dat mensen kort van gestalte zijn. De aandoening treedt op wanneer kraakbeencellen niet goed groeien terwijl de baby in de baarmoeder is. Een persoon met achondroplasie dwerggroei heeft korte botten in zijn ledematen. Bij een op de 20.000 geboorten, dwerggroei en kan dit leiden tot verschillende gezondheidsproblemen op de weg, waaronder aandoeningen aan de luchtwegen en infecties.

Een persoon met achondroplasie dwerggroei zal meestal tussen de 49 en 52 centimeter lang worden (ongeveer 131 tot 124 centimeter). Een persoon met dwerggroei zal meestal normale intelligentie hebben, maar heeft korte ledematen, kleine vingers en een groot hoofd, met een prominent voorhoofd en een samengedrukte neus. In ongeveer vijf procent van de gevallen is de dwerggroei zo ernstig dat een baby minder dan een jaar zal leven, maar in de meeste gevallen kan een persoon met de aandoening een normale levensduur verwachten.

In de meeste gevallen wordt achondroplasie dwerggroei veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen en wordt een baby geboren bij normale ouders. Het FGFR3-gen is verantwoordelijk voor de vorming van bot- en hersenmaterie. Wanneer het FGFR3-gen overdreven actief is, belemmert het de ontwikkeling van het skelet, waardoor de ontwikkeling van botten wordt verstoord. Een kind geboren met twee veranderde FGFR3-genen heeft in het algemeen ernstige complicaties van botgroei en kan leiden tot ademhalingsfalen. Een persoon met dwerggroei kan de aandoening doorgeven aan zijn kinderen en in sommige gevallen komt de aandoening vaker voor bij baby's met vaders ouder dan 40 jaar.

Een persoon met achondroplasie dwerggroei heeft de neiging om enige moeilijkheden in het leven te hebben. Dwerggroei kan leiden tot een slechte spierspanning, waardoor een baby later dan normaal begint te lopen. Dwerggroei kan ook leiden tot de ontwikkeling van een zwaaiende wervelkolom en gebogen benen. Met de aandoening kan een persoon overvolle tanden hebben en last hebben van talloze oorinfecties, die zich kunnen ontwikkelen tot een soort gehoorverlies. Dwerggroei kan ook slaapapneu en obesitas veroorzaken en oudere volwassenen met de aandoening kunnen rugpijn en loopproblemen ervaren.

Er bestaat geen remedie voor achondroplasie dwerggroei. Een persoon met dwerggroei zal niet in staat zijn om naar normale grootte te groeien, maar in sommige gevallen kan een operatie de benen met bijna een voet verlengen (ongeveer 30 centimeter). Patiënten met dwerggroei zullen in het algemeen artsen regelmatig moeten bezoeken om medische aandoeningen te behandelen die kunnen ontstaan ​​door dwerggroei.