O que é nanismo de acondroplasia?
O nanismo da acondroplasia, também conhecido como osteosclerose congênita e condrodistrofia fetal, é uma condição genética que resulta em pessoas com baixa estatura. A condição ocorre quando as células da cartilagem não crescem adequadamente enquanto o bebê está no útero. Uma pessoa com nanismo de acondroplasia terá ossos curtos nos membros. Afetar um em cada 20.000 nascimentos, nanismo e pode levar a vários problemas de saúde no futuro, incluindo doenças respiratórias e infecções.
Uma pessoa com nanismo de acondroplasia geralmente cresce entre 49 a 52 polegadas de altura (cerca de 131 a 124 centímetros). Um indivíduo com nanismo normalmente possui inteligência normal, mas membros curtos, dedos minúsculos e cabeça grande, com testa proeminente e nariz comprimido. Em cerca de cinco por cento dos casos, o nanismo é tão grave que uma criança vive menos de um ano, mas na maioria dos casos, uma pessoa com essa condição pode esperar uma vida normal.
Na maioria dos casos, o nanismo da acondroplasia é causado por uma mutação no gene FGFR3 e um bebê nasce de pais de tamanho normal. O gene FGFR3 é responsável pela criação de matéria óssea e cerebral. Quando o gene FGFR3 é excessivamente ativo, dificulta o desenvolvimento do esqueleto, causando interrupções no desenvolvimento dos ossos. Uma criança nascida com dois genes FGFR3 alterados geralmente apresenta complicações graves do crescimento ósseo e pode levar à insuficiência respiratória. Uma pessoa com nanismo pode transmitir a condição para seus filhos e, em alguns casos, a condição é mais comum em bebês com pais com mais de 40 anos.
Uma pessoa com nanismo de acondroplasia é propensa a ter algumas dificuldades na vida. O nanismo pode levar ao tônus muscular inadequado, fazendo com que a criança comece a andar mais tarde do que o normal. Além disso, o nanismo pode levar ao desenvolvimento de uma coluna balançada e pernas inclinadas. Com a condição, uma pessoa pode ter dentes superlotados e sofrer inúmeras infecções no ouvido, que podem se transformar em algum tipo de perda auditiva. O nanismo também pode causar apneia do sono e obesidade, e os idosos com essa condição podem sentir dores nas costas e problemas para caminhar.
Não existe cura para o nanismo da acondroplasia. Uma pessoa com nanismo não será capaz de crescer para o tamanho normal, mas em alguns casos, a cirurgia pode alongar as pernas em quase um pé (cerca de 30 centímetros). Pacientes com nanismo geralmente precisam consultar médicos regularmente para tratar condições médicas que podem surgir por causa do nanismo.