O que é Acondroplasia anão?
achondroplasia anão, também conhecido como osteosclerose congênita e condrodistrophia fetalis, é uma condição genética que resulta em pessoas com pouca estatura. A condição ocorre quando as células da cartilagem não crescem adequadamente enquanto o bebê está no útero. Uma pessoa com o nanismo de Acondroplasia terá ossos curtos em seus membros. Afetando um em cada 20.000 nascimentos, o nanismo e pode levar a vários problemas de saúde no futuro, incluindo doenças e infecções respiratórias.
Uma pessoa com o nanismo de Acondroplasia normalmente cresce entre 49 a 52 polegadas de altura (cerca de 131 a 124 centímetros). Um indivíduo com anão normalmente tem inteligência normal, mas terá membros curtos, dedos minúsculos e uma cabeça grande, com uma testa proeminente e um nariz comprimido. Em cerca de cinco por cento dos casos, o nanismo é tão grave que uma criança viverá menos de um ano, mas na maioria das instâncias, uma pessoa com a condição pode esperar viver uma vida útil normal.
Na maioria dos casos, o norfismo de Acondroplasia é causado por uma mutação no gene FGFR3 e uma criança nasce de pais de tamanho normal. O gene FGFR3 é responsável pela criação de matéria óssea e cerebral. Quando o gene FGFR3 é excessivamente ativo, dificulta o desenvolvimento do esqueleto, causando interrupções no desenvolvimento dos ossos. Uma criança nascida com dois genes FGFR3 alterados geralmente tem complicações graves do crescimento ósseo e pode levar à insuficiência respiratória. Uma pessoa com anão pode transmitir a condição aos seus filhos e, em alguns casos, a condição é mais comum em bebês com pais com mais de 40 anos.
Uma pessoa com o nanismo de Acondroplasia é propenso a ter algumas dificuldades na vida. O anão pode levar a um tônus muscular ruim, fazendo com que uma criança comece a caminhar mais tarde do que o normal. Além disso, o nanismo pode levar ao desenvolvimento de uma coluna truque e pernas curvadas. Com a condição, uma pessoa, mãeY tem dentes superlotados e sofre de inúmeras infecções do ouvido, que podem se transformar em algum tipo de perda auditiva. O anão também pode causar apneia e obesidade do sono, e os idosos com a condição podem sentir dor nas costas e problemas para caminhar.
Não existe cura para o norfismo de Acondroplasia. Uma pessoa com anão não poderá crescer para o tamanho normal, mas em alguns casos, a cirurgia pode alongar as pernas quase um pé (cerca de 30 centímetros). Pacientes com nanismo geralmente terão que ver os médicos regularmente para tratar condições médicas que podem surgir por causa do anão.