Vad är Achondroplasia Dwarfism?
Achondroplasia dvärg, även känd som osteoskleros congenita och chondrodystrophy fetalis, är ett genetiskt tillstånd som resulterar i att människor har kort status. Tillståndet uppstår när broskceller inte växer ordentligt medan barnet är i livmodern. En person med achondroplasia dwarfism kommer att ha korta ben i benen. Påverkar en av 20 000 födslar, dvärgbildning och kan leda till olika hälsoproblem längs vägen, inklusive luftvägsproblem och infektioner.
En person med achondroplasia dvärgism kommer vanligtvis att växa mellan 49 till 52 inches tall (cirka 131 till 124 centimeter). En person med dvärg är vanligtvis normal intelligens men har korta lemmar, små fingrar och ett stort huvud, med en framstående panna och en komprimerad näsa. I cirka fem procent av fallen är dvärgvärdet så svårt att ett barn kommer att leva mindre än ett år, men i de flesta fall kan en person med sjukdomen förvänta sig att leva en normal livslängd.
I de flesta fall orsakas achondroplasia dvärg av en mutation i FGFR3-genen och ett spädbarn föds till föräldrar i normal storlek. FGFR3-genen är ansvarig för skapandet av ben- och hjärnämnen. När FGFR3-genen är alltför aktiv hindrar den utvecklingen av skelettet och orsakar störningar i utvecklingen av ben. Ett barn som är född med två förändrade FGFR3-gener har generellt svåra komplikationer av benväxt och kan leda till andningsfel. En person med dvärgism kan skicka tillståndet till sina barn och i vissa fall är tillståndet vanligare hos spädbarn med fäder över 40 år.
En person med achondroplasia dvärg är benägna att ha vissa svårigheter i livet. Dvärgism kan leda till dålig muskelton, vilket får ett barn att börja gå senare än normalt. Dvärgism kan också leda till utveckling av en svängd ryggrad och böjda ben. Med tillståndet kan en person ha överfulla tänder och lida av många öroninfektioner, som kan utvecklas till någon typ av hörselnedsättning. Dvärgism kan också orsaka sömnapné och fetma, och äldre vuxna med tillståndet kan uppleva ryggsmärta och problem med att gå.
Inget botemedel mot achondroplasia dvärg finns. En person med dvärgkropp kommer inte att kunna växa till normal storlek, men i vissa fall kan operationen förlänga benen med nästan en fot (cirka 30 centimeter). Patienter med dvärgism måste i allmänhet se läkare regelbundet för att behandla medicinska tillstånd som kan uppstå på grund av dvärgism.