Vad är involverat i att göra en diagnos av hemofili?
hemofili är en blödningsstörning där en person upplever långvarig blödning eftersom han saknar eller saknar en blodkoagulationsfaktor. Diagnos av hemofili involverar i allmänhet ett blodprov som avslöjar frånvaron eller bristen på den specifika koagulationsfaktorn. Beroende på den saknade faktorn kan en person ha hemofili A, B, C eller Von Willebrand -sjukdom. Vanligtvis följer diagnos av hemofili en medvetenhet om en familjehistoria av tillståndet eller någon som uppvisar symtom på störningen.
Vanligtvis en ärftlig störning påverkar hemofili mestadels män, även om kvinnor kan vara bärare av genen. Om det finns en känd familjehistoria med hemofili, kan en förväntad mamma välja att ha ett prenatalt test för att hjälpa till i den potentiella diagnosen hemofili hos fostret. Hemofili i sig kan vara mild eller svår. En person med ett milt fall av störningen kanske inte uppvisar många tecken, så en diagnos av hemofili kan inträffa först efter en operation eller trauma orsakar överdriven blödning.För en person med svår hemofili kan diagnos uppstå tidigare, eftersom han konsekvent kan uppvisa tecken och symtom på störningen.
Huvudsymtomet på hemofili blödar. Oavsett om blödningen är extern eller inre, om den är lättad, förlängd eller oförklarlig, kan det vara en indikator på störningen. Till exempel kan en person med hemofili uppleva ihållande näsblödningar eller ha många blåmärken. Dessutom kan inre blödningar också få blod att fylla en persons ledutrymmen, vilket resulterar i ledinflammation och smärta. Dessutom kan långvarig blödning efter en skada eller en operation vara ett tecken på hemofili, och andra symtom inkluderar dubbelsyn, intensiv trötthet och smärtsam huvudvärk.
Medan vissa symtom, såsom näsblödningar, kanske inte kräver omedelbar läkarvård, finns det allvarliga komplikationer som kan uppstå från hemofili. Exempel på allvarliga komplikationerInkludera blödning i samband med bukområdet samt huvud och nacke. Dessa komplikationer kan vara livshotande och därmed en person som upplever dem bör söka läkarvård. Utan korrekt behandling av hemofili kan svår blödning leda till dödsfall.
Även om det inte finns något botemedel mot hemofili, gör det möjligt för behandlingsalternativ att de som har störningen att leva normala liv. För att upprätthålla ett milt fall av hemofili kan en person behöva ha desmopressininjektioner (DDAVP). För ett allvarligt fall kan en person kräva infusioner av koagulationsfaktor. När det gäller hemofili C kan behandling involvera plasmainfusioner.