Vad är involverat i att göra en diagnos av hemofili?
Hemofili är en blödningsstörning där en person upplever långvarig blödning eftersom han saknas eller saknar en blodkoagulationsfaktor. Diagnos av hemofili involverar vanligtvis ett blodprov som avslöjar frånvaron eller bristen på den specifika koagulationsfaktorn. Beroende på den saknade faktorn kan en person ha hemofili A, B, C eller von Willebrands sjukdom. Vanligtvis följer diagnos av hemofili en medvetenhet om en familjehistoria av tillståndet eller någon som uppvisar symtom på störningen.
Vanligtvis en ärftlig störning drabbar hemofili oftast män, även om kvinnor kan vara bärare av genen. Om det finns en känd familjehistoria med hemofili, kan en förväntad mamma välja att ha ett prenataltest för att hjälpa till med den potentiella diagnosen hemofili i fostret. Hemofili i sig kan vara mild eller svår. En person med ett litet fall av störningen kanske inte uppvisar många tecken, så en diagnos av hemofili kan uppstå först efter en operation eller trauma orsakar överdriven blödning. För en person med svår hemofili kan diagnos inträffa tidigare eftersom han konsekvent kan uppvisa tecken och symtom på störningen.
Det huvudsakliga symptomet på hemofili är blödning. Oavsett om blödningen är yttre eller inre, om den är lätt att få, långvarig eller oförklarlig, kan det vara en indikator på störningen. Till exempel kan en person med hemofili uppleva ihållande näsblödningar eller få många blåmärken. Dessutom kan inre blödningar också leda till att blod fyller en persons ledutrymmen, vilket kan leda till ledvärk och smärta. Långvarig blödning efter en skada eller operation kan också vara ett tecken på hemofili, och andra symtom inkluderar dubbelsyn, intensiv trötthet och smärtsam huvudvärk.
Även om vissa symtom, såsom näsblödningar, kanske inte kräver omedelbar läkarvård, finns det allvarliga komplikationer som kan uppstå från hemofili. Exempel på allvarliga komplikationer inkluderar blödning förknippad med bukområdet samt huvud och nacke. Dessa komplikationer kan vara livshotande och därför bör en person som upplever dem söka akut läkare. Utan korrekt behandling av hemofili kan svår blödning leda till döden.
Även om det inte finns något botemedel mot hemofili, gör behandlingsalternativ de som har störningen att leva normalt liv. För att upprätthålla ett milt fall av hemofili, kan en person behöva ha desmopressin (DDAVP) injektioner. I ett allvarligt fall kan en person behöva infusioner med koagulationsfaktor. Vid hemofili C kan behandling innebära plasmainfusioner.