Co se podílí na diagnóze hemofilie?

Hemofilie je porucha krvácení, při které člověk prodlužuje krvácení, protože chybí nebo nemá faktor srážení krve. Diagnóza hemofilie obecně zahrnuje krevní test, který odhalí nepřítomnost nebo nedostatek specifického koagulačního faktoru. V závislosti na chybějícím faktoru může mít člověk hemofilii A, B, C nebo von Willebrandovu nemoc. Diagnóza hemofilie obvykle sleduje vědomí rodinné anamnézy stavu nebo někoho, kdo vykazuje příznaky poruchy.

Typicky zděděná porucha, hemofilie postihuje většinou muže, i když ženy mohou být nositeli genu. Pokud je známa hemofilií v rodinné anamnéze, nastávající matka se může rozhodnout pro prenatální test, který pomůže při potenciální diagnóze hemofilie u plodu. Hemofilie sama o sobě může být mírná nebo těžká. Osoba s mírným případem poruchy nemusí vykazovat mnoho příznaků, takže diagnóza hemofilie může nastat až po operaci nebo traumatu způsobuje nadměrné krvácení. U osoby s těžkou hemofilií může dojít k diagnóze dříve, protože může trvale vykazovat známky a příznaky poruchy.

Hlavním příznakem hemofilie je krvácení. Ať už je krvácení vnější nebo vnitřní, pokud je snadno získatelné, prodloužené nebo nevysvětlitelné, může to být indikátorem poruchy. Například u osoby s hemofilií může dojít k přetrvávajícím krvácení z nosu nebo může mít mnoho modřin. Kromě toho může vnitřní krvácení také způsobit, že krev zaplní kloubní prostory osoby, což má za následek zánět kloubů a bolest. Také dlouhodobé krvácení po poranění nebo chirurgickém zákroku může být příznakem hemofilie a další příznaky zahrnují dvojité vidění, intenzivní únavu a bolestivé bolesti hlavy.

Zatímco některé příznaky, jako jsou například krvácení z nosu, nemusí vyžadovat okamžitou lékařskou péči, existují závažné komplikace, které mohou vyplynout z hemofilie. Příklady závažných komplikací zahrnují krvácení spojené s břišní oblastí, stejně jako s hlavou a krkem. Tyto komplikace mohou být život ohrožující, a proto by osoba, která je zažívá, měla vyhledat lékařskou pomoc. Bez řádného ošetření hemofilie může těžké krvácení vést k smrti.

Přestože léčba hemofilie neexistuje, možnosti léčby umožňují těm, kteří mají poruchu, žít normální život. Pro udržení mírného případu hemofilie může být nutné, aby osoba měla injekci desmopresinu (DDAVP). V závažném případě může člověk vyžadovat infuzi faktoru srážlivosti. V případě hemofilie C může léčba zahrnovat infuze plazmy.