Co je Achondroplasia trpaslík?

Achondroplasia trpaslík, známý také jako osteoskleróza congenita a chondrodystrofia fetalis, je genetický stav, který má za následek postavení lidí. K stavu dochází, když chrupavkové buňky nerostou správně, když je dítě v lůně. Osoba s Achondroplasia trpaslík bude mít v končetinách krátké kosti. Ovlivňující jeden z 20 000 narození, trpaslíka a může vést k různým zdravotním problémům po silnici, včetně onemocnění a infekcí dýchacích cest.

Osoba s trpaslíkem Achondroplasia bude obvykle růst mezi 49 až 52 palci vysoký (asi 131 až 124 centimetrů). Jednotlivec s trpaslíkem bude mít obvykle normální inteligenci, ale bude mít krátké končetiny, malé prsty a velkou hlavu s výrazným čelem a stlačeným nosem. V přibližně pěti procentech případech je trpaslík tak závažný, že dítě bude žít méně než rok, ale ve většině případů může osoba s podmínkou očekávat, že bude žít normální životnost.

Ve většině případů je Achondroplasia trpaslík způsoben mutací v genu FGFR3 a dítě se rodí rodičům normální velikosti. Gen FGFR3 je zodpovědný za vytvoření hmoty kosti a mozku. Když je gen FGFR3 příliš aktivní, brání vývoji kostry, což způsobuje narušení rozvoje kostí. Dítě narozené se dvěma změněnými geny FGFR3 bude mít obecně závažné komplikace růstu kostí a může vést k respiračnímu selhání. Osoba s trpaslíkem může předat stav svým dětem a v některých případech je podmínka častější u kojenců s otci nad 40 let.

Osoba s trpaslíkem Achondroplasia je náchylná k určitým potížím v životě. Trpaslík může vést ke špatnému svalovému tonu, což způsobí, že dítě začalo chodit později než obvykle. Trpaslík může také vést k vývoji kymácené páteře a ukloněných nohou. S podmínkou, osoba may mají přeplněné zuby a trpí četnými ušními infekcemi, které se mohou vyvinout v nějaký druh ztráty sluchu. Trpaslík může také způsobit spánkovou apnoe a obezitu a starší dospělí s podmínkou mohou mít bolest zad a potíže s chůzí.

Neexistuje žádný lék na achondroplasia trpaslík. Osoba s trpaslíkem nebude schopna růst na normální velikost, ale v některých případech může chirurgický zákrok prodloužit nohy téměř nohou (asi 30 centimetrů). Pacienti s trpaslíkem obecně budou muset lékaře pravidelně vidět, aby léčili zdravotní stavy, které mohou nastat kvůli trpaslíkům.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?