Co je Achondroplasia trpaslík?
Achondroplasia trpaslík, známý také jako osteoskleróza congenita a chondrodystrofia fetalis, je genetický stav, který má za následek postavení lidí. K stavu dochází, když chrupavkové buňky nerostou správně, když je dítě v lůně. Osoba s Achondroplasia trpaslík bude mít v končetinách krátké kosti. Ovlivňující jeden z 20 000 narození, trpaslíka a může vést k různým zdravotním problémům po silnici, včetně onemocnění a infekcí dýchacích cest.
Osoba s trpaslíkem Achondroplasia bude obvykle růst mezi 49 až 52 palci vysoký (asi 131 až 124 centimetrů). Jednotlivec s trpaslíkem bude mít obvykle normální inteligenci, ale bude mít krátké končetiny, malé prsty a velkou hlavu s výrazným čelem a stlačeným nosem. V přibližně pěti procentech případech je trpaslík tak závažný, že dítě bude žít méně než rok, ale ve většině případů může osoba s podmínkou očekávat, že bude žít normální životnost.
Ve většině případů je Achondroplasia trpaslík způsoben mutací v genu FGFR3 a dítě se rodí rodičům normální velikosti. Gen FGFR3 je zodpovědný za vytvoření hmoty kosti a mozku. Když je gen FGFR3 příliš aktivní, brání vývoji kostry, což způsobuje narušení rozvoje kostí. Dítě narozené se dvěma změněnými geny FGFR3 bude mít obecně závažné komplikace růstu kostí a může vést k respiračnímu selhání. Osoba s trpaslíkem může předat stav svým dětem a v některých případech je podmínka častější u kojenců s otci nad 40 let.
Osoba s trpaslíkem Achondroplasia je náchylná k určitým potížím v životě. Trpaslík může vést ke špatnému svalovému tonu, což způsobí, že dítě začalo chodit později než obvykle. Trpaslík může také vést k vývoji kymácené páteře a ukloněných nohou. S podmínkou, osoba may mají přeplněné zuby a trpí četnými ušními infekcemi, které se mohou vyvinout v nějaký druh ztráty sluchu. Trpaslík může také způsobit spánkovou apnoe a obezitu a starší dospělí s podmínkou mohou mít bolest zad a potíže s chůzí.
Neexistuje žádný lék na achondroplasia trpaslík. Osoba s trpaslíkem nebude schopna růst na normální velikost, ale v některých případech může chirurgický zákrok prodloužit nohy téměř nohou (asi 30 centimetrů). Pacienti s trpaslíkem obecně budou muset lékaře pravidelně vidět, aby léčili zdravotní stavy, které mohou nastat kvůli trpaslíkům.