Co je Achondroplasia trpaslík?

Achondroplasia dwarfism, také známý jako osteosclerosis congenita a chondrodystrophia fetalis, je genetický stav, který má za následek, že lidé mají málo postavy. K tomuto stavu dochází, když buňky chrupavky nerostou správně, zatímco je dítě v lůně. Osoba s achondroplasiovým trpaslíkem bude mít v končetinách krátké kosti. Postihuje jednoho z 20 000 narozených, trpaslík a může vést k různým zdravotním problémům na cestě, včetně onemocnění dýchacích cest a infekcí.

Osoba s achondroplasiovým trpaslíkem obvykle poroste mezi 49 až 52 palci (asi 131 až 124 centimetrů). Jednotlivec s dwarfismem bude mít obvykle normální inteligenci, ale bude mít krátké končetiny, malé prsty a velkou hlavu, s výrazným čelem a stlačeným nosem. V přibližně pěti procentech případů je trpaslík tak závažný, že dítě bude žít méně než rok, ale ve většině případů může osoba s podmínkou očekávat normální životnost.

Ve většině případů je trpaslík achondroplasie způsoben mutací v genu FGFR3 a dítě se rodí rodičům normální velikosti. Gen FGFR3 je zodpovědný za tvorbu kostí a mozku. Když je gen FGFR3 příliš aktivní, brání rozvoji kostry a způsobuje narušení vývoje kostí. Dítě narozené se dvěma pozměněnými geny FGFR3 bude mít obecně závažné komplikace růstu kostí a může vést k respiračnímu selhání. Osoba s dwarfismem může tento stav předat svým dětem a v některých případech je tento stav běžnější u kojenců s otci staršími 40 let.

Člověk s achondroplasiovým trpaslíkem je náchylný mít v životě nějaké potíže. Trpaslík může vést ke špatnému svalovému tónu a způsobit, že dítě začne chodit později, než je obvyklé. Také trpaslík může vést k vývoji kymácející se páteře a ukloněných nohou. Při tomto stavu může mít člověk přeplněné zuby a trpí četnými ušními infekcemi, které se mohou vyvinout v určitý druh ztráty sluchu. Trpaslík může také způsobit spánkovou apnoe a obezitu a starší dospělí s tímto stavem mohou pociťovat bolesti zad a potíže s chůzí.

Neexistuje žádný lék na trpasličí achondroplasii. Osoba s dwarfismem nebude schopna růst na normální velikost, ale v některých případech může operace prodloužit nohy o téměř jednu nohu (asi 30 centimetrů). Pacienti s dwarfismem budou obecně muset pravidelně navštěvovat lékaře, aby léčili zdravotní stavy, které mohou vzniknout v důsledku dwarfismu.