軟骨形成不全小人症とは

先天性骨硬化症および胎児性軟骨形成異常症としても知られる軟骨形成不全小人症は、身長が低くなる遺伝的状態です。 この状態は、赤ちゃんが子宮内にいる間に軟骨細胞が適切に成長しないときに発生します。 軟骨形成不全小人症の人は、手足に短い骨があります。 20,000人の出生のうちの1人、小人症に影響を及ぼし、呼吸器の病気や感染症など、将来のさまざまな健康問題につながる可能性があります。

軟骨無形成症の小人症の人は通常、身長が49〜52インチ（約131〜124センチメートル）になります。 小人症の人は、通常、知能は正常ですが、手足が短く、指が小さく、額が大きく、鼻が圧迫されている大きな頭があります。 約5％のケースでは、小人症は非常に重症であるため、乳児は1年未満しか生きられませんが、ほとんどの場合、その状態の人は通常の寿命を期待できます。

ほとんどの場合、軟骨無形成症小人症はFGFR3遺伝子の変異によって引き起こされ、乳児は正常なサイズの両親から生まれます。 FGFR3遺伝子は、骨および脳の物質の生成に関与しています。 FGFR3遺伝子が過剰に活性化すると、骨格の発達が妨げられ、骨の発達が中断されます。 2つのFGFR3遺伝子が変化して生まれた子供は、一般に骨の成長に深刻な合併症を起こし、呼吸不全を引き起こす可能性があります。 小人症の人は子供に病気を引き継ぐことがあり、場合によっては、40歳以上の父親を持つ乳児でより一般的です。

軟骨無形成症の小人症の人は、人生でいくつかの困難を抱える傾向があります。 小人症は、筋緊張の低下につながり、乳児が通常よりも遅く歩き始める可能性があります。 また、小人症は、ゆがんだ背骨とお辞儀された脚の発達につながる可能性があります。 この状態では、人は過密な歯を持ち、多くの耳の感染症に苦しみ、ある種の難聴に発展する可能性があります。 小人症はまた、睡眠時無呼吸および肥満を引き起こす可能性があり、この状態の高齢者は腰痛および歩行障害を経験する可能性があります。

軟骨無形成症小人症の治療法は存在しません。 小人症の人は通常の大きさに成長することはできませんが、場合によっては、手術により脚がほぼ1フィート（約30センチメートル）伸びることがあります。 小人症の患者は一般に、小人症のために生じる可能性のある病状を治療するために定期的に医師の診察を受けなければなりません。