軟骨形成症とは何ですか？

軟骨性硬化症のdwar骨症は、骨硬化症の先天性およびコンドロジロジストロフィア・フェタリスとしても知られており、人々が身長が短いことをもたらす遺伝的状態です。この状態は、赤ちゃんが子宮内にいる間に軟骨細胞が適切に成長しない場合に発生します。軟骨形成症の小人症の人は、手足に短い骨を持っています。 20,000人の出生のうち1人、小人症、および呼吸器疾患や感染症など、さまざまな健康問題に至るまで、さまざまな健康問題につながる可能性があります。

軟骨形成症の人は、通常、高さ49〜52インチ（約131〜124センチ）で成長します。小人症の個人は通常、正常な知性を持っていますが、目立つ額と圧縮された鼻を持つ短い手足、小さな指、そして大きな頭があります。約5％の症例では、小人症は非常に深刻であるため、乳児は1年未満で生活しますが、ほとんどの場合、この状態の人は通常の寿命をとることを期待するかもしれません。

ほとんどの場合、軟骨形成症の小人症はFGFR3遺伝子の突然変異によって引き起こされ、乳児は正常サイズの親に生まれます。 FGFR3遺伝子は、骨と脳物質の作成に関与しています。 FGFR3遺伝子が過度に活性があると、骨格の発達を妨げ、骨の発達を破壊します。 2つの変化したFGFR3遺伝子で生まれた子供は、一般に骨成長の重度の合併症を持ち、呼吸不全につながる可能性があります。小人症の人は子供に状態を渡すことができ、場合によっては、40歳以上の父親がいる幼児ではこの状態がより一般的です。

軟骨形成症の人は、人生にいくつかの困難を抱えている傾向があります。 dwar婦は筋肉の緊張が悪くなる可能性があり、乳児が通常より遅く歩き始めます。また、小人症は、揺れた背骨とお辞儀をした脚の発達につながる可能性があります。状態で、人はmaYには歯が過密で、多くの耳の感染症に苦しんでおり、何らかのタイプの難聴に発展する可能性があります。小人症はまた、睡眠時無呼吸と肥満を引き起こす可能性があり、この状態の高齢者は腰痛や歩くのに苦労する可能性があります。

軟骨形成症の治療法は存在しません。小人症の人は通常のサイズに成長することはできませんが、場合によっては、手術が足をほぼ1フィート（約30センチ）延長する可能性があります。一般に、小人症の患者は、小人症のために発生する可能性のある病状を治療するために、医師に定期的に会わなければなりません。