Achondroplasia 왜소증은 무엇입니까?

골다공증 선천성 및 연골 영양 증 태아로도 알려진 Achondroplasia 왜소증은 사람들이 키가 부족한 유전 적 상태입니다. 아기가 자궁에있는 동안 연골 세포가 제대로 자라지 않을 때이 상태가 발생합니다. 무산소 성 왜소증이있는 사람은 팔다리에 뼈가 짧습니다. 20,000 명 중 1 명, 왜소증에 영향을 미치며 호흡기 질환 및 감염을 포함한 다양한 건강 문제를 유발할 수 있습니다.

무산소 증 왜소증이있는 사람은 일반적으로 키가 49-52 인치 (약 131-124 센티미터) 사이에서 자랍니다. 왜소증을 앓고있는 개인은 일반적으로 지능이 있지만 짧은 팔다리, 작은 손가락 및 큰 머리를 가지고 있으며 이마와 압축 된 코가 있습니다. 약 5 %의 경우, 왜소증이 너무 심해서 영아가 1 년 이내에 살지 못하지만 대부분의 경우 상태가있는 사람은 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다.

대부분의 경우 무산소 왜소증은 FGFR3 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 유아는 보통 크기의 부모에게 태어납니다. FGFR3 유전자는 뼈와 뇌 물질의 생성을 담당합니다. FGFR3 유전자가 과도하게 활성화되면 골격의 발달을 방해하여 뼈의 발달을 방해합니다. 2 개의 변경된 FGFR3 유전자를 가지고 태어난 아이는 일반적으로 골 성장의 심각한 합병증을 겪고 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다. 왜소증이있는 사람은 자녀에게 상태를 전염시킬 수 있으며, 경우에 따라 40 세 이상의 아버지가있는 영아에서 더 흔합니다.

무산소 성 왜소증 환자는 삶에 어려움을 겪기 쉽습니다. 왜소증으로 인해 근육 톤이 나빠져 유아가 평소보다 늦게 걷기 시작합니다. 또한 왜소증으로 인해 척추와 구부러진 다리가 생길 수 있습니다. 이 상태에서 사람은 치아가 과밀 해져 수많은 귀 감염을 겪을 수 있으며, 이로 인해 일부 유형의 난청이 발생할 수 있습니다. 왜소증은 수면 무호흡증과 비만을 유발할 수 있으며,이 상태의 노인은 요통과 보행 장애를 경험할 수 있습니다.

achondroplasia 왜성에 대한 치료법은 없습니다. 왜소증이있는 사람은 정상적인 크기로 성장할 수 없지만 경우에 따라 수술은 다리를 거의 발 (약 30cm) 늘릴 수 있습니다. 왜소증 환자는 일반적으로 의사가 정기적으로 왜소증으로 인해 발생할 수있는 질병을 치료해야합니다.