Hvad er Achondroplasia Dwarfism?
Achondroplasia dwarfism, også kendt som osteosclerosis congenita og chondrodystrophy fetalis, er en genetisk tilstand, der resulterer i, at folk er korte i status. Tilstanden opstår, når bruskceller ikke vokser ordentligt, mens babyen er i livmoderen. En person med achondroplasia dwarfism vil have korte knogler i deres lemmer. At påvirke en ud af 20.000 fødsler, dværg og kan føre til forskellige helbredsproblemer nede på vejen, herunder åndedrætslidelser og infektioner.
En person med achondroplasia dwarfism vil typisk vokse mellem 49 til 52 inches høj (ca. 131 til 124 centimeter). Et individ med dværgisme vil typisk have normal intelligens, men har korte lemmer, små fingre og et stort hoved med en fremtrædende pande og en komprimeret næse. I cirka fem procent af tilfældene er dværggen så alvorlig, at et spædbarn vil leve mindre end et år, men i de fleste tilfælde kan en person med tilstanden forvente at leve en normal levetid.
I de fleste tilfælde skyldes achondroplasia dværgisme af en mutation i FGFR3-genet, og et spædbarn fødes af forældre i normal størrelse. FGFR3-genet er ansvarlig for skabelsen af knogler og hjernestoffer. Når FGFR3-genet er for aktivt, forhindrer det udviklingen af skelettet, hvilket medfører forstyrrelse i udviklingen af knogler. Et barn født med to ændrede FGFR3 gener vil generelt have alvorlige komplikationer af knoglevækst og kan føre til respirationssvigt. En person med dværgisme kan muligvis overføre tilstanden til sine børn, og i nogle tilfælde er tilstanden mere almindelig hos spædbørn med fædre over 40 år.
En person med achondroplasia dwarfism er tilbøjelig til at have nogle vanskeligheder i livet. Dværg kan føre til en dårlig muskeltonus, hvilket får et spædbarn til at begynde at gå senere end normalt. Dværgisme kan også føre til udvikling af en svaet rygsøjle og buede ben. Med denne tilstand kan en person have overfyldte tænder og lide af adskillige øreinfektioner, som kan udvikle sig til en form for høretab. Dværg kan også forårsage søvnapnø og fedme, og ældre voksne med denne tilstand kan opleve rygsmerter og problemer med at gå.
Der findes ingen kur mod achondroplasi-dværg. En person med dværg vil ikke være i stand til at vokse til normal størrelse, men i nogle tilfælde kan kirurgi forlænge benene med næsten en fod (ca. 30 centimeter). Patienter med dværgisme skal generelt se læger regelmæssigt for at behandle medicinske tilstande, der kan opstå på grund af dværgisme.