Co to jest karłowatak achondroplazji?
Dwarfism achondroplazji, znany również jako osteosclerosis oświadczenie i chondrodystrofia fetalis, jest stanem genetycznym, który powoduje, że ludzie mają niski wzrost. Stan występuje, gdy komórki chrząstki nie rosną prawidłowo, gdy dziecko jest w macicy. Osoba z krasnoludem achondroplazji będzie miała krótkie kości w kończynach. Wpływa na jeden na 20 000 urodzeń, karłowatość i może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych na drodze, w tym dolegliwości i infekcji oddechowych.
Osoba z karfismem achondroplazji zwykle rośnie między 49 do 52 cali wysokości (około 131 do 124 centymetrów). Osoba z karłowatą zwykle będzie miała normalną inteligencję, ale będzie miała krótkie kończyny, małe palce i dużą głowę, z widocznym czołem i sprężonym nosem. W około pięciu procentach karfism jest tak ciężki, że niemowlę będzie żyć mniej niż rok, ale w większości przypadków osoba z tym stanem może spodziewać się normalnego życia.
W większości przypadków karfism achondroplazji jest spowodowany mutacją genu FGFR3, a niemowlę rodzi się dla rodziców o normalnej wielkości. Gen FGFR3 jest odpowiedzialny za tworzenie kości i materii mózgu. Gdy gen FGFR3 jest nadmiernie aktywny, utrudnia rozwój szkieletu, powodując zakłócenia w rozwoju kości. Dziecko urodzone z dwoma zmienionymi genami FGFR3 będzie na ogół poważne powikłania wzrostu kości i może prowadzić do niewydolności oddechowej. Osoba z karłowatą może przekazać stan swoim dzieciom, aw niektórych przypadkach stan występuje częściej u niemowląt z ojcami w wieku powyżej 40 lat.
Osoba z krasnoludem achondroplazji jest podatna na pewne trudności w życiu. Krasnolud może prowadzić do złego napięcia mięśni, powodując, że niemowlę zaczęło chodzić później niż zwykle. Również krasnolud może prowadzić do rozwoju kołysanego kręgosłupa i skłonności nóg. W przypadku tego stanu osoba maY przepełniono zęby i cierpią z powodu licznych infekcji ucha, które mogą rozwinąć się w pewnego rodzaju ubytek słuchu. Krasnolud może również powodować bezdech senny i otyłość, a starsi dorośli z tym stanem mogą odczuwać ból pleców i kłopoty z chodzeniem.
Nie ma lekarstwa na karłowatość achondroplazji. Osoba z karłowatą nie będzie w stanie wzrosnąć do normalnej wielkości, ale w niektórych przypadkach operacja może wydłużyć nogi o prawie stopę (około 30 centymetrów). Pacjenci z karłowatą na ogół będą musieli regularnie widzieć lekarzy w celu leczenia schorzeń, które mogą powstać z powodu karłowości.