Co to jest karłowatość achondroplazji?

Karłowatość achondroplazji, znana również jako wrodzona osteosclerosis i chondrodystrophia fetalis, jest chorobą genetyczną, która powoduje, że ludzie są niskiego wzrostu. Ten stan występuje, gdy komórki chrząstki nie rosną prawidłowo, gdy dziecko jest w macicy. Osoba z karłowatością achondroplazyjną będzie miała krótkie kości w kończynach. Wpływ na jedno z 20 000 urodzeń, karłowatość i może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych na drodze, w tym dolegliwości oddechowych i infekcji.

Osoba z karłowatością achondroplazyjną zwykle wzrośnie od 49 do 52 cali (około 131 do 124 centymetrów). Osoba z karłowatością zwykle ma normalną inteligencję, ale będzie miała krótkie kończyny, małe palce i dużą głowę, z wydatnym czołem i ściśniętym nosem. W około pięciu procentach przypadków karłowatość jest tak dotkliwa, że ​​niemowlę będzie żyło krócej niż rok, ale w większości przypadków osoba z tą chorobą może oczekiwać normalnego życia.

W większości przypadków karłowatość achondroplazji jest spowodowana mutacją genu FGFR3, a niemowlęta rodzą się rodzicom normalnej wielkości. Gen FGFR3 jest odpowiedzialny za tworzenie kości i materii mózgowej. Gdy gen FGFR3 jest nadmiernie aktywny, utrudnia rozwój szkieletu, powodując zakłócenie rozwoju kości. Dziecko urodzone z dwoma zmienionymi genami FGFR3 na ogół będzie miało poważne powikłania wzrostu kości i może prowadzić do niewydolności oddechowej. Osoba z karłowatością może przekazać tę chorobę swoim dzieciom, aw niektórych przypadkach stan ten występuje częściej u niemowląt z ojcami w wieku powyżej 40 lat.

Osoba z karłowatością achondroplazyjną ma pewne trudności w życiu. Karłowatość może prowadzić do słabego napięcia mięśniowego, powodując, że niemowlę zaczyna chodzić później niż zwykle. Ponadto karłowatość może prowadzić do rozwoju kołyszącego się kręgosłupa i pochylonych nóg. Z tym stanem osoba może mieć przepełnione zęby i cierpieć na liczne infekcje ucha, które mogą przekształcić się w pewnego rodzaju utratę słuchu. Karłowatość może również powodować bezdech senny i otyłość, a starsi dorośli z tym schorzeniem mogą odczuwać ból pleców i trudności z chodzeniem.

Nie ma lekarstwa na karłowatość achondroplazji. Osoba z karłowatością nie będzie mogła dorosnąć do normalnego rozmiaru, ale w niektórych przypadkach operacja może wydłużyć nogi o prawie stopę (około 30 centymetrów). Pacjenci z karłowatością zwykle będą musieli regularnie odwiedzać lekarzy, aby leczyć schorzenia, które mogą powstać z powodu karłowatości.