¿Qué es el enanismo de acondroplasia?
El enanismo de acondroplasia, también conocido como osteosclerosis congénita y Chondrodistrofia fetalis, es una condición genética que resulta en que las personas sean cortas en estatura. La condición ocurre cuando las células del cartílago no crecen adecuadamente mientras el bebé está en el útero. Una persona con enanismo de Achondroplasia tendrá huesos cortos en sus extremidades. Afectando uno de cada 20,000 nacimientos, enano y puede conducir a varios problemas de salud en el futuro, incluidas dolencias respiratorias e infecciones.
Una persona con enanismo de Achondroplasia típicamente crecerá entre 49 y 52 pulgadas de alto (aproximadamente 131 a 124 centímetros). Un individuo con enanismo generalmente tendrá inteligencia normal, pero tendrá extremidades cortas, dedos pequeños y una cabeza grande, con una frente prominente y una nariz comprimida. En aproximadamente el cinco por ciento de los casos, el enanismo es tan severo que un bebé vivirá menos de un año, pero en la mayoría de los casos, una persona con la condición puede esperar vivir una vida útil normal.
En la mayoría de los casos, el enanismo de la acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3 y un bebé nace a padres de tamaño normal. El gen FGFR3 es responsable de la creación de la materia ósea y cerebral. Cuando el gen FGFR3 está demasiado activo, dificulta el desarrollo del esqueleto, causando interrupción en el desarrollo de los huesos. Un niño nacido con dos genes FGFR3 alterados generalmente tendrá complicaciones graves del crecimiento óseo y puede conducir a insuficiencia respiratoria. Una persona con enanismo puede transmitir la condición a sus hijos y, en algunos casos, la condición es más común en bebés con padres mayores de 40 años.
Una persona con enanismo de acondroplasia es propensa a tener algunas dificultades en la vida. El enanismo puede conducir a un tono muscular deficiente, lo que hace que un bebé comience a caminar más tarde de lo normal. Además, el enanismo puede conducir al desarrollo de una columna vertebral y las piernas inclinadas. Con la condición, una persona may tienen dientes superpoblados y sufren numerosas infecciones de los oídos, que pueden convertirse en algún tipo de pérdida auditiva. El enanismo también puede causar apnea y obesidad del sueño, y los adultos mayores con la afección pueden experimentar dolor de espalda y problemas para caminar.
No existe cura para el enanismo de acondroplasia. Una persona con enanismo no podrá crecer al tamaño normal, pero en algunos casos, la cirugía puede alargar las piernas en casi un pie (aproximadamente 30 centímetros). Los pacientes con enanismo generalmente tendrán que ver a los médicos regularmente para tratar afecciones médicas que pueden surgir debido al enanismo.