¿Qué es el enanismo de la acondroplasia?
El enanismo por acondroplasia, también conocido como osteosclerosis congénita y condrodistrofia fetal, es una afección genética que hace que las personas sean de baja estatura. La condición ocurre cuando las células del cartílago no crecen adecuadamente mientras el bebé está en el útero. Una persona con enanismo por acondroplasia tendrá huesos cortos en sus extremidades. Afecta a uno de cada 20,000 nacimientos, el enanismo y puede conducir a varios problemas de salud en el futuro, incluidas enfermedades respiratorias e infecciones.
Una persona con enanismo por acondroplasia generalmente crecerá entre 49 y 52 pulgadas de alto (aproximadamente 131 a 124 centímetros). Una persona con enanismo generalmente tendrá una inteligencia normal, pero tendrá extremidades cortas, dedos pequeños y una cabeza grande, con una frente prominente y una nariz comprimida. En aproximadamente el cinco por ciento de los casos, el enanismo es tan grave que un bebé vivirá menos de un año, pero en la mayoría de los casos, una persona con la afección puede esperar vivir una vida normal.
En la mayoría de los casos, el enanismo por acondroplasia es causado por una mutación en el gen FGFR3 y un bebé nace de padres de tamaño normal. El gen FGFR3 es responsable de la creación de materia ósea y cerebral. Cuando el gen FGFR3 está demasiado activo, dificulta el desarrollo del esqueleto, causando interrupciones en el desarrollo de los huesos. Un niño nacido con dos genes FGFR3 alterados generalmente tendrá complicaciones graves de crecimiento óseo y puede conducir a insuficiencia respiratoria. Una persona con enanismo puede transmitir la afección a sus hijos y, en algunos casos, la afección es más común en bebés con padres mayores de 40 años.
Una persona con enanismo por acondroplasia es propensa a tener algunas dificultades en la vida. El enanismo puede conducir a un tono muscular deficiente, lo que hace que un bebé comience a caminar más tarde de lo normal. Además, el enanismo puede conducir al desarrollo de una columna vertebral balanceada y piernas arqueadas. Con la afección, una persona puede tener dientes superpoblados y sufrir numerosas infecciones del oído, que pueden convertirse en algún tipo de pérdida auditiva. El enanismo también puede causar apnea del sueño y obesidad, y los adultos mayores con esta afección pueden experimentar dolor de espalda y problemas para caminar.
No existe cura para el enanismo por acondroplasia. Una persona con enanismo no podrá crecer a su tamaño normal, pero en algunos casos, la cirugía puede alargar las piernas casi un pie (unos 30 centímetros). Los pacientes con enanismo generalmente tendrán que ver a los médicos regularmente para tratar afecciones médicas que puedan surgir debido al enanismo.