Wat houdt een diagnose van hemofilie in?

Hemofilie is een bloedingsstoornis waarbij een persoon langdurig bloedt omdat hij een bloedstollingsfactor mist of mist. De diagnose van hemofilie omvat meestal een bloedtest die de afwezigheid of het tekort van de specifieke stollingsfactor onthult. Afhankelijk van de ontbrekende factor, kan een persoon hemofilie A, B, C of de ziekte van von Willebrand hebben. Meestal volgt de diagnose hemofilie een bewustzijn van een familiegeschiedenis van de aandoening of iemand die symptomen van de aandoening vertoont.

Typisch een erfelijke aandoening, treft hemofilie meestal mannen, hoewel vrouwen dragers van het gen kunnen zijn. Als er een bekende familiegeschiedenis van hemofilie is, kan een aanstaande moeder kiezen voor een prenatale test om te helpen bij de mogelijke diagnose van hemofilie bij de foetus. Hemofilie zelf kan mild of ernstig zijn. Een persoon met een mild geval van de aandoening vertoont mogelijk niet veel tekenen, dus een diagnose van hemofilie kan alleen optreden na een operatie of trauma veroorzaakt overmatig bloeden. Voor een persoon met ernstige hemofilie kan de diagnose eerder optreden, omdat hij consequent tekenen en symptomen van de aandoening kan vertonen.

Het belangrijkste symptoom van hemofilie is bloeden. Of de bloeding extern of intern is, als deze gemakkelijk wordt verkregen, langdurig of onverklaarbaar is, kan dit een indicatie zijn van de aandoening. Een persoon met hemofilie kan bijvoorbeeld aanhoudende neusbloedingen ervaren of veel blauwe plekken hebben. Bovendien kan inwendige bloedingen er ook voor zorgen dat bloed de gewrichtsruimten van een persoon vult, wat resulteert in gewrichtsontsteking en pijn. Langdurige bloedingen na een verwonding of een operatie kunnen ook een teken zijn van hemofilie en andere symptomen zijn dubbel zien, intense vermoeidheid en pijnlijke hoofdpijn.

Hoewel sommige symptomen, zoals neusbloedingen, mogelijk geen onmiddellijke medische hulp vereisen, zijn er ernstige complicaties die kunnen voortvloeien uit hemofilie. Voorbeelden van ernstige complicaties zijn bloedingen geassocieerd met het buikgebied, evenals het hoofd en de nek. Deze complicaties kunnen levensbedreigend zijn en een persoon die ze ervaart, moet daarom medische hulp inroepen. Zonder de juiste behandeling van hemofilie kan ernstige bloeding tot de dood leiden.

Hoewel er geen remedie is voor hemofilie, stellen behandelingsopties degenen met de aandoening in staat een normaal leven te leiden. Om een ​​mild geval van hemofilie te behouden, moet een persoon mogelijk injecties met desmopressine (DDAVP) hebben. Voor een ernstig geval kan een persoon stollingsfactorinfusies nodig hebben. In het geval van hemofilie C kan de behandeling plasma-infusies omvatten.