Wat is er betrokken bij het stellen van een diagnose van hemofilie?

Hemofilie is een bloedende aandoening waarbij een persoon langdurig bloedingen ervaart omdat hij een bloedstollingsfactor mist of mist. Diagnose van hemofilie omvat in het algemeen een bloedtest die de afwezigheid of tekort aan de specifieke stollingsfactor onthult. Afhankelijk van de ontbrekende factor kan een persoon hemofilie A, B, C of von Willebrand hebben. Gewoonlijk volgt de diagnose van hemofilie een bewustzijn van een familiegeschiedenis van de aandoening of iemand die symptomen van de aandoening vertoont.

Meestal een erfelijke aandoening, hemofilie treft meestal mannen, hoewel vrouwen dragers van het gen kunnen zijn. Als er een bekende familiegeschiedenis van hemofilie is, kan een aanstaande moeder ervoor kiezen om een ​​prenatale test te hebben om te helpen bij de mogelijke diagnose van hemofilie bij de foetus. Hemofilie zelf kan mild of ernstig zijn. Een persoon met een mild geval van de aandoening vertoont mogelijk niet veel tekenen, dus een diagnose van hemofilie kan alleen optreden nadat een operatie of trauma overmatig bloeden veroorzaakt.Voor een persoon met ernstige hemofilie kan de diagnose eerder optreden, omdat hij consequent tekenen en symptomen van de aandoening kan vertonen.

Het belangrijkste symptoom van hemofilie is bloeden. Of het bloeden extern of intern is, als het gemakkelijk wordt verkregen, langdurig of onverklaarbaar, kan het een indicator van de aandoening zijn. Een persoon met hemofilie kan bijvoorbeeld aanhoudende neusbloedingen ervaren of veel kneuzingen hebben. Bovendien kan interne bloedingen er ook voor zorgen dat bloed de gewrichtsruimtes van een persoon vult, wat resulteert in gewrichtsontsteking en pijn. Ook kan langdurige bloedingen na een letsel of chirurgie een teken zijn van hemofilie, en andere symptomen zijn onder meer dubbele visie, intense vermoeidheid en pijnlijke hoofdpijn.

Hoewel sommige symptomen, zoals neusbloedingen, misschien geen onmiddellijke medische hulp vereisen, zijn er ernstige complicaties die kunnen voortvloeien uit hemofilie. Voorbeelden van serieuze complicatiesNeem bloeden in geassocieerd met het buikgebied, evenals het hoofd en de nek. Deze complicaties kunnen levensbedreigend zijn en dus moet een persoon die ze ervaart medische hulp in noodgevallen zoeken. Zonder een goede behandeling van hemofilie kan ernstige bloedingen leiden tot de dood.

Hoewel er geen remedie is voor hemofilie, kunnen behandelingsopties degenen die de aandoening hebben om een ​​normaal leven te leiden. Om een ​​mild geval van hemofilie te behouden, moet een persoon mogelijk desmopressine (DDAVP) -injecties hebben. Voor een ernstig geval kan een persoon stollingsfactorinfusies vereisen. In het geval van hemofilie C kan behandeling plasma -infusies omvatten.