O que está envolvido no diagnóstico da hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico no qual uma pessoa sofre sangramento prolongado porque está ausente ou com falta de um fator de coagulação do sangue. O diagnóstico de hemofilia geralmente envolve um exame de sangue que revela a ausência ou deficiência do fator de coagulação específico. Dependendo do fator ausente, uma pessoa pode ter hemofilia A, B, C ou doença de von Willebrand. Geralmente, o diagnóstico de hemofilia segue a consciência de um histórico familiar da doença ou de alguém exibindo sintomas do distúrbio.
Normalmente, um distúrbio herdado, a hemofilia afeta principalmente os homens, embora as mulheres possam ser portadoras do gene. Se houver um histórico familiar conhecido de hemofilia, uma mãe expectante pode optar por fazer um teste pré-natal para auxiliar no diagnóstico potencial de hemofilia no feto. A própria hemofilia pode ser leve ou grave. Uma pessoa com um caso leve do distúrbio pode não apresentar muitos sinais; portanto, o diagnóstico de hemofilia pode ocorrer apenas após uma cirurgia ou trauma que causa sangramento excessivo. Para uma pessoa com hemofilia grave, o diagnóstico pode ocorrer mais cedo, pois ele pode apresentar sinais e sintomas do distúrbio de forma consistente.
O principal sintoma da hemofilia é o sangramento. Se o sangramento é externo ou interno, se é fácil de obter, prolongado ou inexplicável, pode ser um indicador do distúrbio. Por exemplo, uma pessoa com hemofilia pode ter sangramentos nasais persistentes ou ter muitos hematomas. Além disso, o sangramento interno também pode fazer com que o sangue preencha os espaços articulares de uma pessoa, resultando em inflamação e dor nas articulações. Além disso, o sangramento prolongado após uma lesão ou cirurgia pode ser um sinal de hemofilia, e outros sintomas incluem visão dupla, fadiga intensa e dor de cabeça dolorosa.
Embora alguns sintomas, como hemorragias nasais, possam não exigir atenção médica imediata, existem sérias complicações que podem surgir da hemofilia. Exemplos de complicações graves incluem sangramento associado à área abdominal, bem como à cabeça e pescoço. Essas complicações podem ser fatais e, portanto, uma pessoa que as experimenta deve procurar atendimento médico de emergência. Sem tratamento adequado da hemofilia, o sangramento grave pode levar à morte.
Embora não haja cura para a hemofilia, as opções de tratamento permitem que aqueles que sofrem do distúrbio tenham uma vida normal. Para manter um caso leve de hemofilia, uma pessoa pode precisar de injeções de desmopressina (DDAVP). Para um caso grave, uma pessoa pode exigir infusões de fator de coagulação. No caso da hemofilia C, o tratamento pode envolver infusões de plasma.