¿Qué es el Malonyl-CoA?
Malonyl-CoA es un precursor de ácidos grasos que es muy importante en la regulación del cuerpo del metabolismo de los ácidos grasos. Es necesario para la función de una enzima conocida como Malonyl-CoA descarboxilasa . Una deficiencia genética para esta enzima puede resultar en un trastorno muy raro conocido como deficiencia de descarboxilasa Malonyl-CoA.
El cuerpo humano obtiene ácidos grasos tanto de fuentes dietéticas como de biosíntesis de ácidos grasos. Es necesario descomponer estos compuestos como fuentes de energía, como componentes de estructuras celulares como las membranas y como hormonas. Las cantidades excesivas de carbohidratos y proteínas en la dieta pueden convertirse fácilmente en ácidos grasos. Cuando es necesario para obtener energía, los ácidos grasos se descomponen fácilmente.
El metabolismo de los ácidos grasos involucra cofactores, componentes no proteicos que se unen libremente a una enzima, convirtiéndola en una coenzima. CoA es la coenzima utilizada en la síntesis de ácidos grasos. El punto de control esencial en la biosíntesis de ácidos grasos es la producción de Malonyl-CoA. Esta coenzima se produce a partir de la adición de dióxido de carbono a acetil-CoA. El papel de Malonyl-CoA en la biosíntesis de ácidos grasos es proporcionar cadenas de ácidos grasos en crecimiento con dos unidades de carbono.
Cuando se necesitan ácidos grasos para obtener energía, la reacción inversa tiene lugar en algunas condiciones. Acetyl-CoA se puede utilizar en la producción de energía. La descarboxilasa de Malonil-CoA cataliza la descomposición de Malonil-CoA en Acetil-CoA y dióxido de carbono. Las mutaciones en el gen de esta enzima causan deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa. Esto altera el metabolismo de los ácidos grasos en el cuerpo.
Con esta condición, los ácidos grasos ya no se pueden convertir en energía. Esto puede conducir a un bajo nivel de azúcar en la sangre, también conocido como hipoglucemia. La falta de energía de los ácidos grasos plantea un problema particular para el músculo cardíaco, que depende en gran medida de estos compuestos como fuente de energía. También hay una acumulación de productos de descomposición de ácidos grasos, lo que contribuye a otros síntomas.
Este trastorno se manifiesta en la primera infancia, casi siempre con retraso en el desarrollo. Los síntomas adicionales incluyen convulsiones, vómitos, diarrea y tono muscular débil. Una enfermedad común es el debilitamiento y el agrandamiento del músculo cardíaco. Los expertos sugieren que una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos podría mitigar algunos de los síntomas de este trastorno.
Para heredar esta deficiencia enzimática, una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de cada padre. Un portador con solo una copia de un gen defectuoso generalmente no mostrará ningún síntoma. Se requieren dos copias de genes defectuosos para heredar una deficiencia de descarboxilasa. Afortunadamente, este es un trastorno extremadamente raro. A partir de 2010, se han reportado menos de 30 casos.