Was ist Malonyl-CoA?
Malonyl-CoA ist eine Fettsäurevorstufe, die für die Regulierung des Fettsäurestoffwechsels im Körper von großer Bedeutung ist. Es ist für die Funktion eines Enzyms erforderlich, das als Malonyl-CoA-Decarboxylase bekannt ist . Ein genetischer Mangel an diesem Enzym kann zu einer sehr seltenen Störung führen, die als Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel bekannt ist.
Der menschliche Körper bezieht Fettsäuren sowohl aus Nahrungsquellen als auch aus der Fettsäurebiosynthese. Diese Verbindungen müssen als Energiequellen, als Bestandteile von Zellstrukturen wie Membranen und als Hormone abgebaut werden. Übermäßige Mengen an Kohlenhydraten und Eiweiß in der Nahrung können leicht in Fettsäuren umgewandelt werden. Bei Energiebedarf werden die Fettsäuren dann leicht abgebaut.
Der Metabolismus von Fettsäuren umfasst Cofaktoren - Nicht-Protein-Komponenten, die sich locker an ein Enzym binden und es zu einem Coenzym machen. CoA ist das bei der Synthese von Fettsäuren verwendete Coenzym. Der wesentliche Kontrollpunkt bei der Biosynthese von Fettsäuren ist die Produktion von Malonyl-CoA. Dieses Coenzym entsteht durch die Zugabe von Kohlendioxid zu Acetyl-CoA. Die Rolle von Malonyl-CoA bei der Fettsäurebiosynthese besteht darin, wachsende Fettsäureketten mit zwei Kohlenstoffeinheiten zu versehen.
Wenn Fettsäuren zur Energiegewinnung benötigt werden, findet unter bestimmten Bedingungen die Rückreaktion statt. Acetyl-CoA kann zur Energieerzeugung verwendet werden. Malonyl-CoA-Decarboxylase katalysiert den Abbau von Malonyl-CoA in Acetyl-CoA und Kohlendioxid. Mutationen im Gen für dieses Enzym verursachen einen Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel. Dies stört den Fettsäurestoffwechsel im Körper.
Mit diesem Zustand können Fettsäuren nicht mehr in Energie umgewandelt werden. Dies kann zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führen, der auch als Hypoglykämie bezeichnet wird. Ein Mangel an Energie aus Fettsäuren stellt ein besonderes Problem für den Herzmuskel dar, der in hohem Maße auf diese Verbindungen als Energiequelle angewiesen ist. Es gibt auch eine Ansammlung von Fettsäureabbauprodukten, die zu anderen Symptomen beitragen.
Diese Störung manifestiert sich in der frühen Kindheit, fast immer mit verzögerter Entwicklung. Zusätzliche Symptome sind Krampfanfälle, Erbrechen, Durchfall und schwacher Muskeltonus. Eine häufige Krankheit ist eine Schwächung und Vergrößerung des Herzmuskels. Experten schlagen vor, dass eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährung einige der Symptome dieser Störung lindern könnte.
Um diesen Enzymmangel zu erben, muss eine Person von jedem Elternteil eine Kopie eines defekten Gens erben. Ein Träger mit nur einer Kopie eines defekten Gens zeigt normalerweise keine Symptome. Es sind zwei Kopien defekter Gene erforderlich, um einen Decarboxylasemangel zu erben. Glücklicherweise ist dies eine äußerst seltene Erkrankung. Bis 2010 wurden weniger als 30 Fälle gemeldet.