O que é malonil-coa?

malonil-coa é um precursor de ácidos graxos que é muito importante na regulação do corpo do metabolismo de ácidos graxos. É necessário para a função de uma enzima conhecida como malonil-coa descarboxilase . Uma deficiência genética para essa enzima pode resultar em um distúrbio muito raro conhecido como deficiência de malonil-coa descarboxilase. Esses compostos são necessários para serem quebrados como fontes de energia, como componentes de estruturas celulares, como membranas, e como hormônios. Quantidades excessivas de carboidratos e proteínas na dieta podem ser facilmente convertidas em ácidos graxos. Quando necessário para a energia, os ácidos graxos são então prontamente quebrados. COA é a coenzima utilizada na síntese de ácidos graxos. O ponto de controle essencial na biossíntese de gordura aCIDS é a produção de malonil-coa. Esta coenzima é produzida a partir da adição de dióxido de carbono a acetil-CoA. O papel do malonil-CoA na biossíntese de ácidos graxos é fornecer crescentes cadeias de ácidos graxos com duas unidades de carbono.

Quando os ácidos graxos são necessários para a energia, a reação reversa ocorre sob algumas condições. O acetil-CoA pode ser usado na produção de energia. A malonil-coa descarboxilase catalisa a quebra de malonil-coa, em acetil-CoA e dióxido de carbono. Mutações no gene desta enzima causam deficiência de malonil-coa descarboxilase. Isso interrompe o metabolismo de ácidos graxos no corpo.

Com essa condição, os ácidos graxos não podem mais ser convertidos em energia. Isso pode levar a baixo teor de açúcar no sangue, também conhecido como hipoglicemia. A falta de energia dos ácidos graxos representa um problema específico para o músculo cardíaco, que depende fortemente desses compostos como fonte de energia. Há também um BUild-up de produtos de quebra de ácidos graxos, que contribuem para outros sintomas.

Esse distúrbio se manifesta na primeira infância, quase sempre com o desenvolvimento atrasado. Sintomas adicionais incluem convulsões, vômitos, diarréia e tônus ​​muscular fraco. Uma enfermidade comum está enfraquecendo e aumentando o músculo cardíaco. Especialistas sugerem que uma dieta rica em gordura e baixo carboidrato pode mitigar alguns dos sintomas desse distúrbio.

Para herdar essa deficiência de enzima, uma pessoa deve herdar uma cópia de um gene defeituoso de cada pai. Um transportador com apenas uma cópia de um gene defeituoso geralmente não mostra sintomas. Requer duas cópias de genes defeituosos para herdar uma deficiência de descarboxilase. Felizmente, este é um distúrbio extremamente raro. A partir de 2010, menos de 30 casos foram relatados.