O que é Malonyl-CoA?

O malonil-CoA é um precursor de ácido graxo que é muito importante na regulação do corpo do metabolismo de ácidos graxos. É necessário para a função de uma enzima conhecida como Malonil-CoA descarboxilase . Uma deficiência genética para esta enzima pode resultar em um distúrbio muito raro conhecido como deficiência de Malonil-CoA descarboxilase.

O corpo humano obtém ácidos graxos tanto de fontes alimentares quanto da biossíntese de ácidos graxos. Esses compostos são necessários para serem decompostos como fontes de energia, como componentes de estruturas celulares como membranas e hormônios. Quantidades excessivas de carboidratos e proteínas na dieta podem ser facilmente convertidas em ácidos graxos. Quando necessário para obter energia, os ácidos graxos são rapidamente decompostos.

O metabolismo dos ácidos graxos envolve cofatores - componentes não proteicos que se ligam livremente a uma enzima, tornando-a uma coenzima. CoA é a coenzima utilizada na síntese de ácidos graxos. O ponto de controle essencial na biossíntese de ácidos graxos é a produção de Malonyl-CoA. Esta coenzima é produzida a partir da adição de dióxido de carbono ao acetil-CoA. O papel do Malonil-CoA na biossíntese de ácidos graxos é fornecer às cadeias crescentes de ácidos graxos duas unidades de carbono.

Quando os ácidos graxos são necessários para a energia, a reação inversa ocorre sob algumas condições. O acetil-CoA pode ser usado na produção de energia. A malonil-CoA descarboxilase catalisa a decomposição do malonil-CoA em acetil-CoA e dióxido de carbono. Mutações no gene dessa enzima causam deficiência de malonil-CoA descarboxilase. Isso interrompe o metabolismo dos ácidos graxos no corpo.

Com essa condição, os ácidos graxos não podem mais ser convertidos em energia. Isso pode levar a um nível baixo de açúcar no sangue, também conhecido como hipoglicemia. A falta de energia dos ácidos graxos apresenta um problema específico para o músculo cardíaco, que depende muito desses compostos como fonte de energia. Há também um acúmulo de produtos de decomposição de ácidos graxos, o que contribui para outros sintomas.

Esse distúrbio se manifesta na primeira infância, quase sempre com atraso no desenvolvimento. Os sintomas adicionais incluem convulsões, vômitos, diarréia e tônus ​​muscular fraco. Uma enfermidade comum é o enfraquecimento e o aumento do músculo cardíaco. Especialistas sugerem que uma dieta rica em gordura e pobre em carboidratos pode atenuar alguns dos sintomas desse distúrbio.

Para herdar essa deficiência enzimática, uma pessoa deve herdar uma cópia de um gene defeituoso de cada pai. Um portador com apenas uma cópia de um gene defeituoso geralmente não apresenta sintomas. Requer duas cópias de genes defeituosos para herdar uma deficiência de descarboxilase. Felizmente, este é um distúrbio extremamente raro. A partir de 2010, menos de 30 casos foram relatados.