Vad är Malonyl-CoA?

Malonyl-CoA är en fettsyra-föregångare som är mycket viktig för kroppens reglering av fettsyrametabolismen. Det är nödvändigt för funktionen av ett enzym som kallas Malonyl-CoA-dekarboxylas . En genetisk brist för detta enzym kan resultera i en mycket sällsynt störning känd som Malonyl-CoA dekarboxylasbrist.

Den mänskliga kroppen erhåller fettsyror både från dietkällor och från fettsyras biosyntes. Dessa föreningar är nödvändiga för att brytas ned som energikällor, som komponenter i cellstrukturer såsom membran och som hormoner. Överdriven mängder kolhydrater och protein i kosten kan lätt konverteras till fettsyror. När det behövs för energi bryts sedan fettsyrorna lätt ned.

Metabolismen av fettsyror involverar kofaktorer - icke-proteinkomponenter som löst binder till ett enzym, vilket gör det till ett koenzym. CoA är det koenzym som används vid syntesen av fettsyror. Den väsentliga kontrollpunkten i biosyntesen av fettsyror är produktionen av Malonyl-CoA. Detta koenzym produceras från tillsats av koldioxid till Acetyl-CoA. Malonyl-CoA: s roll i fettsyrabiosyntesen är att förse växande fettsyrakedjor med två enheter kol.

När fettsyror behövs för energi sker den omvända reaktionen under vissa förhållanden. Acetyl-CoA kan användas i energiproduktion. Malonyl-CoA-dekarboxylas katalyserar nedbrytningen av Malonyl-CoA, till Acetyl-CoA och koldioxid. Mutationer i genen för detta enzym orsakar Malonyl-CoA-dekarboxylasbrist. Detta stör fettsyrametabolismen i kroppen.

Med detta tillstånd kan fettsyror inte längre omvandlas till energi. Detta kan leda till lågt blodsocker, även känt som hypoglykemi. Brist på energi från fettsyror utgör ett särskilt problem för hjärtmuskeln, som förlitar sig starkt på dessa föreningar som en energikälla. Det finns också en uppbyggnad av nedbrytning av fettsyror, vilket bidrar till andra symtom.

Denna störning manifesteras i tidig barndom, nästan alltid med försenad utveckling. Ytterligare symtom inkluderar kramper, kräkningar, diarré och svag muskelton. En vanlig sjukdom är försvagning och utvidgning av hjärtmuskeln. Experter föreslår att en fetthaltig, lågkolhydratdiet kan mildra några av symptomen på denna störning.

För att ärva denna enzymbrist måste en person ärva en kopia av en defekt gen från varje förälder. En bärare med endast en kopia av en defekt gen visar vanligtvis inga symtom. Det kräver två kopior av defekta gener för att ärva en dekarboxylasbrist. Lyckligtvis är detta en extremt sällsynt störning. Från och med 2010 har färre än 30 fall rapporterats.