マロニル-Coaとは何ですか？

マロニルCoAは、脂肪酸代謝の体の調節において非常に重要な脂肪酸前駆体です。 malonyl-coa decarboxylaseとして知られる酵素の機能に必要です。この酵素の遺伝的欠乏は、マロニル-CoAデカルボキシラーゼ欠乏症として知られる非常にまれな障害を引き起こす可能性があります。

人体は、食事源と脂肪酸生合成の両方から脂肪酸を得ます。これらの化合物は、膜などの細胞構造の成分として、およびホルモンとして、エネルギー源として分解する必要があります。食事中の過剰な量の炭水化物とタンパク質は、脂肪酸に簡単に変換できます。エネルギーに必要な場合、脂肪酸は容易に分解されます。

脂肪酸の代謝には補因子が含まれます。これは、酵素にゆるく結合する非タンパク質成分を伴い、それをコエンザイムにします。 COAは、脂肪酸の合成に利用される補酵素です。脂肪の生合成の本質的な制御ポイントCIDSはマロニルCoAの生産です。このコエンザイムは、二酸化炭素のアセチルCoAへの添加から生成されます。脂肪酸生合成におけるマロニルCoAの役割は、成長する脂肪酸鎖に2つの単位の炭素を提供することです。

脂肪酸がエネルギーに必要な場合、逆反応はいくつかの条件下で起こります。アセチルCoAはエネルギー生産に使用できます。マロニル-CoAデカルボキシラーゼは、マロニルCoAのアセチルCoAおよび二酸化炭素への分解を触媒します。この酵素の遺伝子の変異は、マロニルCoAデカルボキシラーゼ欠乏症を引き起こします。これにより、体内の脂肪酸代謝が破壊されます。

この状態では、脂肪酸をエネルギーに変換することはできません。これは低血糖としても知られる低血糖につながる可能性があります。脂肪酸によるエネルギーの不足は、心筋に特定の問題を引き起こします。これは、これらの化合物にエネルギー源として大きく依存しています。 bもあります他の症状に寄与する脂肪酸分解生成物の使用。

この障害は幼少期に現れ、ほとんどの場合、発達が遅れています。追加の症状には、発作、嘔吐、下痢、筋肉の緊張が低下します。一般的な衰弱は、心筋の弱体化と拡大です。専門家は、高脂肪、低炭水化物の食事がこの障害の症状の一部を軽減する可能性があることを示唆しています。

この酵素欠乏を継承するには、人は各親から欠陥遺伝子のコピーを継承しなければなりません。欠陥遺伝子のコピーが1つしかないキャリアは、通常、症状を示しません。デカルボキシラーゼ欠乏症を継承するには、2つの欠陥遺伝子のコピーが必要です。幸いなことに、これは非常にまれな障害です。 2010年の時点で、30症例未満が報告されています。