マロニルCoAとは？

マロニルCoAは、脂肪酸代謝の身体の調節において非常に重要な脂肪酸前駆体です。 マロニルCoAデカルボキシラーゼとして知られる酵素の機能に必要です。 この酵素の遺伝的欠損は、マロニルCoAデカルボキシラーゼ欠損として知られる非常にまれな障害を引き起こす可能性があります。

人体は、食物源と脂肪酸生合成の両方から脂肪酸を取得します。 これらの化合物は、エネルギー源、膜などの細胞構造の成分、ホルモンとして分解する必要があります。 食事中の過剰な量の炭水化物とタンパク質は、簡単に脂肪酸に変換できます。 エネルギーに必要な場合、脂肪酸はすぐに分解されます。

脂肪酸の代謝には、酵素に緩く結合する非タンパク質成分である補因子が含まれ、補酵素になります。 CoAは、脂肪酸の合成に使用される補酵素です。 脂肪酸の生合成における重要な制御点は、マロニルCoAの生成です。 この補酵素は、二酸化炭素をアセチルCoAに添加することで生成されます。 脂肪酸生合成におけるマロニルCoAの役割は、成長中の脂肪酸鎖に2単位の炭素を提供することです。

エネルギーに脂肪酸が必要な場合、ある条件下では逆反応が起こります。 アセチルCoAはエネルギー生産に使用できます。 マロニルCoAデカルボキシラーゼは、マロニルCoAのアセチルCoAと二酸化炭素への分解を触媒します。 この酵素の遺伝子の変異は、マロニルCoAデカルボキシラーゼ欠損症を引き起こします。 これは、体内の脂肪酸代謝を混乱させます。

この状態では、脂肪酸はエネルギーに変換できなくなります。 これは、低血糖症としても知られる低血糖につながる可能性があります。 脂肪酸からのエネルギーの不足は、エネルギー源としてこれらの化合物に大きく依存している心筋にとって特別な問題を引き起こします。 脂肪酸分解産物の蓄積もあり、これは他の症状の原因となります。

この障害は幼児期に現れ、ほとんどの場合発達が遅れます。 その他の症状には、発作、嘔吐、下痢、弱い筋緊張が含まれます。 一般的な病気は、心筋の衰弱と肥大です。 専門家は、高脂肪、低炭水化物の食事がこの障害の症状のいくつかを緩和するかもしれないと示唆しています。

この酵素の欠乏を遺伝するために、人はそれぞれの親から欠陥遺伝子のコピーを遺伝しなければなりません。 欠陥遺伝子のコピーを1つしか持たない保因者は通常、症状を示しません。 デカルボキシラーゼ欠損症を継承するためには、2コピーの欠陥遺伝子が必要です。 幸いなことに、これは非常にまれな障害です。 2010年現在、報告されている症例は30未満です。