Hva er Malonyl-CoA?

Malonyl-CoA er en fettsyreforløper som er veldig viktig i kroppens regulering av fettsyremetabolismen. Det er nødvendig for funksjonen til et enzym kjent som Malonyl-CoA-dekarboksylase . En genetisk mangel for dette enzymet kan resultere i en svært sjelden lidelse kjent som Malonyl-CoA dekarboksylasemangel.

Menneskekroppen oppnår fettsyrer både fra kostholdskilder og fra fettsyrebiosyntesen. Disse forbindelsene er nødvendige for å bli brutt ned som energikilder, som komponenter i cellulære strukturer som membraner og som hormoner. Overdreven mengder karbohydrater og protein i kostholdet ditt kan lett konverteres til fettsyrer. Når det trengs for energi, blir fettsyrene deretter lett nedbrutt.

Metabolismen av fettsyrer involverer kofaktorer - ikke-proteinkomponenter som løst binder seg til et enzym, noe som gjør det til et koenzym. CoA er koenzym som brukes i syntesen av fettsyrer. Det essensielle kontrollpunktet i biosyntesen av fettsyrer er produksjonen av Malonyl-CoA. Dette koenzym produseres fra tilsetning av karbondioksyd til Acetyl-CoA. Malonyl-CoAs rolle i fettsyrebiosyntesen er å gi voksende fettsyrekjeder med to enheter karbon.

Når fettsyrer er nødvendige for energi, finner den omvendte reaksjonen sted under noen forhold. Acetyl-CoA kan brukes i energiproduksjon. Malonyl-CoA-dekarboksylase katalyserer nedbrytningen av Malonyl-CoA, til Acetyl-CoA og karbondioksid. Mutasjoner i genet for dette enzymet forårsaker Malonyl-CoA dekarboksylasemangel. Dette forstyrrer fettsyremetabolismen i kroppen.

Med denne tilstanden kan ikke fettsyrer lenger konverteres til energi. Dette kan føre til lavt blodsukker, også kjent som hypoglykemi. Mangel på energi fra fettsyrer utgjør et spesielt problem for hjertemuskelen, som er veldig avhengig av disse forbindelsene som en energikilde. Det er også en oppbygging av nedbrytning av fettsyrer, noe som bidrar til andre symptomer.

Denne lidelsen manifesterer seg i tidlig barndom, nesten alltid med forsinket utvikling. Ytterligere symptomer inkluderer anfall, oppkast, diaré og svak muskel tone. En vanlig svakhet er svekkelse og utvidelse av hjertemuskelen. Eksperter antyder at et fettfattig, lite karbohydratdiett kan dempe noen av symptomene på denne lidelsen.

For å arve denne enzymmangelen, må en person arve en kopi av et mangelfullt gen fra hver av foreldrene. En bærer med bare en kopi av et mangelfullt gen vil vanligvis ikke vise noen symptomer. Det krever to kopier av mangelfulle gener for å arve en dekarboksylase-mangel. Heldigvis er dette en ekstremt sjelden lidelse. Fra og med 2010 er færre enn 30 tilfeller rapportert.