Co je Malonyl-CoA?

Malonyl-CoA je prekurzor mastných kyselin, který je velmi důležitý při regulaci metabolismu mastných kyselin v těle. Je to nezbytné pro funkci enzymu známého jako Malonyl-CoA dekarboxyláza . Genetický deficit tohoto enzymu může mít za následek velmi vzácnou poruchu známou jako nedostatek dekarboxylázy Malonyl-CoA.

Lidské tělo získává mastné kyseliny jak z potravních zdrojů, tak z biosyntézy mastných kyselin. Tyto sloučeniny je třeba rozložit jako zdroje energie, jako složky buněčných struktur, jako jsou membrány a jako hormony. Nadměrné množství uhlohydrátů a bílkovin v jedné stravě lze snadno převést na mastné kyseliny. V případě potřeby energie se mastné kyseliny snadno rozloží.

Metabolismus mastných kyselin zahrnuje kofaktory - neproteinové složky, které se volně vážou na enzym, což z něj činí koenzym. CoA je koenzym používaný při syntéze mastných kyselin. Základním kontrolním bodem v biosyntéze mastných kyselin je produkce Malonyl-CoA. Tento koenzym se vyrábí přidáním oxidu uhličitého do Acetyl-CoA. Úlohou Malonyl-CoA v biosyntéze mastných kyselin je poskytnout rostoucí řetězce mastných kyselin se dvěma jednotkami uhlíku.

Pokud jsou pro energii zapotřebí mastné kyseliny, probíhá za určitých podmínek zpětná reakce. Acetyl-CoA lze použít při výrobě energie. Dekarboxyláza malonyl-CoA katalyzuje rozklad malonyl-CoA na acetyl-CoA a oxid uhličitý. Mutace v genu pro tento enzym způsobují nedostatek dekarboxylázy Malonyl-CoA. To narušuje metabolismus mastných kyselin v těle.

S touto podmínkou již nelze přeměnit mastné kyseliny na energii. To může vést k nízké hladině cukru v krvi, známé také jako hypoglykémie. Nedostatek energie z mastných kyselin představuje zvláštní problém pro srdeční sval, který se na tyto sloučeniny silně spoléhá jako na zdroj energie. K dispozici je také nahromadění produktů rozkladu mastných kyselin, což přispívá k dalším příznakům.

Tato porucha se projevuje v raném dětství, téměř vždy se zpožděným vývojem. Mezi další příznaky patří záchvaty, zvracení, průjem a slabý svalový tonus. Běžnou slabostí je oslabení a zvětšení srdečního svalu. Odborníci tvrdí, že dieta s nízkým obsahem tuků s nízkým obsahem uhlohydrátů může zmírnit některé příznaky této poruchy.

Aby zdědil tento nedostatek enzymu, musí člověk zdědit kopii vadného genu od každého rodiče. Nosič s pouze jednou kopií vadného genu obvykle nebude vykazovat žádné příznaky. Vyžaduje dvě kopie vadných genů, aby zdědily nedostatek dekarboxylázy. Naštěstí se jedná o velmi vzácnou poruchu. Od roku 2010 bylo hlášeno méně než 30 případů.