Co je malonyl-coa?

malonyl-CoA je prekurzor mastných kyselin, který je velmi důležitý při regulaci tělesného metabolismu mastných kyselin. Je nezbytná pro funkci enzymu známého jako malonyl-CoA dekarboxyláza . Genetický nedostatek tohoto enzymu může vést k velmi vzácné poruše známé jako nedostatek dekarboxylázy malonyl-CoA. Tyto sloučeniny jsou nezbytné rozdělit jako zdroje energie, jako složky buněčných struktur, jako jsou membrány, a jako hormony. Nadměrné množství uhlohydrátů a bílkovin ve stravě lze snadno převést na mastné kyseliny. V případě potřeby pro energii se pak mastné kyseliny snadno rozpadají. COA je koenzym používaný v syntéze mastných kyselin. Základní kontrolní bod v biosyntéze mastného aCIDS je produkce Malonyl-CoA. Tento koenzym je produkován z přidání oxidu uhličitého do acetyl-CoA. Úlohou malonyl-CoA v biosyntéze mastných kyselin je poskytovat rostoucí řetězy mastných kyselin se dvěma jednotkami uhlíku. Acetyl-CoA lze použít při výrobě energie. Malonyl-CoA dekarboxyláza katalyzuje rozpad malonyl-CoA na acetyl-CoA a oxid uhličitý. Mutace v genu pro tento enzym způsobují nedostatek dekarboxylázy malonyl-CoA. To narušuje metabolismus mastných kyselin v těle.

S tímto stavem již nelze mastné kyseliny převést na energii. To může vést k nízké hladině cukru v krvi, také známé jako hypoglykémie. Nedostatek energie z mastných kyselin představuje zvláštní problém pro srdeční svaly, který se na tyto sloučeniny silně spoléhá jako zdroj energie. Existuje také bUild-up produktů na zhroucení mastných kyselin, které přispívají k jiným příznakům.

Tato porucha se projevuje v raném dětství, téměř vždy se zpožděným vývojem. Mezi další příznaky patří záchvaty, zvracení, průjem a slabý svalový tonus. Běžnou slabostí je oslabení a zvětšení srdečního svalu. Odborníci naznačují, že dieta s nízkým obsahem uhlohydrátů s vysokým obsahem tuku by mohla zmírnit některé příznaky této poruchy.

Abychom zdědili tento nedostatek enzymu, musí osoba zdědit kopii vadného genu od každého rodiče. Nosič s pouze jednou kopií vadného genu obvykle nevykazuje žádné příznaky. Vyžaduje dvě kopie vadných genů, aby zdědilo nedostatek dekarboxylázy. Naštěstí se jedná o extrémně vzácnou poruchu. Od roku 2010 bylo hlášeno méně než 30 případů.