Qu'est-ce que le malonyl-coa?
Le malonyl-CoA est un précurseur des acides gras très important dans la régulation du métabolisme des acides gras par l'organisme. Il est nécessaire au fonctionnement d'une enzyme connue sous le nom de malonyl-CoA décarboxylase . Une déficience génétique de cette enzyme peut entraîner une maladie très rare appelée déficit en malonyl-CoA décarboxylase.
Le corps humain obtient des acides gras de sources alimentaires et de la biosynthèse des acides gras. Ces composés doivent être décomposés en sources d’énergie, en tant que composants de structures cellulaires telles que les membranes et en tant qu’hormones. Des quantités excessives de glucides et de protéines dans le régime alimentaire peuvent facilement être converties en acides gras. Lorsque cela est nécessaire pour l'énergie, les acides gras sont alors facilement décomposés.
Le métabolisme des acides gras implique des cofacteurs - des composants non protéiques qui se lient de manière lâche à une enzyme, ce qui en fait un coenzyme. CoA est la coenzyme utilisée dans la synthèse des acides gras. Le point de contrôle essentiel dans la biosynthèse des acides gras est la production de malonyl-CoA. Cette coenzyme est produite par l'addition de dioxyde de carbone à Acetyl-CoA. Le rôle de Malonyl-CoA dans la biosynthèse des acides gras est de fournir des chaînes en croissance d’acides gras avec deux unités de carbone.
Lorsque les acides gras sont nécessaires à la production d’énergie, la réaction inverse se produit dans certaines conditions. Acetyl-CoA peut être utilisé dans la production d'énergie. La malonyl-CoA décarboxylase catalyse la décomposition de malonyl-CoA en acétyl-CoA et en dioxyde de carbone. Des mutations dans le gène de cette enzyme provoquent un déficit en malonyl-CoA décarboxylase. Cela perturbe le métabolisme des acides gras dans le corps.
Avec cette condition, les acides gras ne peuvent plus être convertis en énergie. Cela peut entraîner une hypoglycémie, également appelée hypoglycémie. Le manque d’énergie provenant des acides gras pose un problème particulier au muscle cardiaque, qui dépend énormément de ces composés comme source d’énergie. Il existe également une accumulation de produits de dégradation des acides gras, ce qui contribue à l'apparition d'autres symptômes.
Ce trouble se manifeste dans la petite enfance, presque toujours avec un développement retardé. Des symptômes supplémentaires incluent des convulsions, des vomissements, une diarrhée et un faible tonus musculaire. Une infirmité commune est l'affaiblissement et l'élargissement du muscle cardiaque. Les experts suggèrent qu'un régime riche en graisses et faible en glucides pourrait atténuer certains des symptômes de ce trouble.
Pour hériter de cette déficience enzymatique, une personne doit hériter d'une copie d'un gène défectueux de chaque parent. Un porteur avec seulement une copie d'un gène défectueux ne présentera généralement aucun symptôme. Il faut deux copies de gènes défectueux pour hériter d'un déficit en décarboxylase. Heureusement, il s'agit d'un trouble extrêmement rare. En 2010, moins de 30 cas avaient été signalés.