Che cos'è Malonyl-CoA?

Malonyl-CoA è un precursore degli acidi grassi che è molto importante nella regolazione del metabolismo degli acidi grassi da parte dell'organismo. È necessario per la funzione di un enzima noto come decarbossilasi Malonil-CoA . Una carenza genetica per questo enzima può provocare una malattia molto rara nota come carenza di decarbossilasi Malonil-CoA.

Il corpo umano ottiene acidi grassi sia da fonti alimentari che dalla biosintesi degli acidi grassi. Questi composti sono necessari per essere scomposti come fonti di energia, come componenti di strutture cellulari come membrane e come ormoni. Quantità eccessive di carboidrati e proteine ​​nella dieta possono essere facilmente convertite in acidi grassi. Se necessario per produrre energia, gli acidi grassi vengono quindi facilmente scomposti.

Il metabolismo degli acidi grassi coinvolge cofattori - componenti non proteici che si legano vagamente a un enzima, rendendolo un coenzima. Il CoA è il coenzima utilizzato nella sintesi degli acidi grassi. Il punto di controllo essenziale nella biosintesi degli acidi grassi è la produzione di Malonyl-CoA. Questo coenzima è prodotto dall'aggiunta di anidride carbonica all'acetil-CoA. Il ruolo di Malonyl-CoA nella biosintesi degli acidi grassi è quello di fornire alle catene di acidi grassi in crescita due unità di carbonio.

Quando sono necessari acidi grassi per produrre energia, la reazione inversa avviene in alcune condizioni. L'acetil-CoA può essere utilizzato nella produzione di energia. La decarbossilasi malonil-CoA catalizza la scomposizione del malonil-CoA, in acetil-CoA e anidride carbonica. Le mutazioni del gene per questo enzima causano deficit di decarbossilasi malonil-CoA. Ciò interrompe il metabolismo degli acidi grassi nel corpo.

In questa condizione, gli acidi grassi non possono più essere convertiti in energia. Ciò può portare a un basso livello di zucchero nel sangue, noto anche come ipoglicemia. Una mancanza di energia dagli acidi grassi pone un problema particolare per il muscolo cardiaco, che si basa fortemente su questi composti come fonte di energia. C'è anche un accumulo di prodotti di decomposizione degli acidi grassi, che contribuisce ad altri sintomi.

Questo disturbo si manifesta nella prima infanzia, quasi sempre con uno sviluppo ritardato. Ulteriori sintomi includono convulsioni, vomito, diarrea e tono muscolare debole. Un'infermità comune è l'indebolimento e l'allargamento del muscolo cardiaco. Gli esperti suggeriscono che una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati potrebbe mitigare alcuni dei sintomi di questo disturbo.

Per ereditare questo deficit enzimatico, una persona deve ereditare una copia di un gene difettoso da ciascun genitore. Un corriere con una sola copia di un gene difettoso di solito non mostra alcun sintomo. Richiede due copie di geni difettosi per ereditare un deficit di decarbossilasi. Fortunatamente, questo è un disturbo estremamente raro. A partire dal 2010, sono stati segnalati meno di 30 casi.