¿Qué es la amiotrofia neurálgica?
La amiotrofia es un término descriptivo para el desgaste muscular y la neuralgia se refiere al dolor en los nervios. En la afección específica llamada amiotrofia neurálgica, los afectados experimentan ambos síntomas en los brazos y los hombros del cuerpo. La parálisis también es una característica de esta rara enfermedad, pero a medida que la condición ocurre en brotes individuales, los síntomas a menudo se resuelven con el tiempo. Aunque algunas personas tienen genes específicos que causan la enfermedad, otros casos no tienen causa conocida, a partir de 2011.
La amiotrofia neurálgica también se conoce como neuritis braquial o síndrome de Parsonage-Turner. Un paciente típico que padece la afección experimenta primero un dolor intenso en un hombro. Los músculos del área afectada se debilitan y aparecen desgastados, y el paciente no puede mover los músculos. La parálisis parece deberse a daños en los nervios que, en personas sanas, instruyen a los músculos a moverse. Los nervios que envían información de sensaciones al cerebro también pueden verse afectados, y algunos pacientes experimentan entumecimiento o sensaciones anormales como hormigueo en el área afectada.
La condición ocurre en episodios distintos. Las personas que tienen amiotrofia neurálgica debido a la genética tienden a tener el primer episodio cuando tienen entre veinte y treinta años de edad, pero algunas personas son más jóvenes. Los pacientes que producen síntomas de amiotrofia neurálgica más adelante en la vida tienen más probabilidades de tener la forma de la enfermedad que los científicos aún no han encontrado una causa. Por lo general, un episodio ocurre rápidamente, pero el paciente puede tardar años en mejorar. A medida que pasa el tiempo y se producen más episodios, un paciente puede sufrir daños en el área y sentir algo de dolor crónico.
Una posible explicación de los síntomas de la afección es que el propio sistema inmunitario del cuerpo causa los problemas. Este tipo de enfermedad se llama enfermedad autoinmune, donde las moléculas del sistema inmunitario atacan a las células sanas sin darse cuenta. Es posible que las reacciones autoinmunes puedan dañar específicamente los nervios de los hombros y los brazos y, por lo tanto, provocar desperdicio y parálisis, así como dolor. Este concepto del componente inmune de la afección significa que los corticosteroides, que interactúan con el sistema inmune, son una posible vía de alivio, aunque a partir de 2011, no existe un tratamiento o cura eficaz.
Se ha identificado una causa genética para algunas personas. Esta es una mutación en un gen llamado SEPT9. En personas sanas, SEPT9 contiene las instrucciones para que el cuerpo produzca una molécula llamada septin-9. Si una persona tiene una o más copias de SEPT9 que producen una forma diferente de septin-9, entonces esa persona puede desarrollar amiotrofia neurálgica. La forma exacta en que las formas anormales de septin-9 causan los síntomas de la enfermedad permanece bajo ivestigación.