¿Qué es la amiootrofia neuralgica?

amiootrofia es un término descriptivo para el desperdicio muscular y la neuralgia se refiere al dolor en los nervios. En la condición específica llamada amiootrofia neuralgica, los afectados experimentan estos síntomas tanto en los brazos como en el área del hombro del cuerpo. La parálisis también es una característica de esta enfermedad rara, pero a medida que ocurre la afección en brotes individuales, los síntomas a menudo se resuelven con el tiempo. Aunque algunas personas tienen genes específicos que causan la enfermedad, otros casos no tienen una causa conocida, a partir de 2011.

La amiootrofia neuralgica también se conoce como neuritis braquial, o síndrome de parsonaje. Un paciente típico que padece la afección primero experimenta un dolor severo en un hombro. Los músculos del área afectada se debilitan y aparecen, y el paciente se vuelve incapaz de mover los músculos. La parálisis parece deberse al daño a los nervios que, en personas sanas, instruyen a los músculos a moverse. Los nervios que envían información de sensación al cerebro también pueden verse afectados, y algunosLos pacientes experimentan entumecimiento o sentimientos anormales como el hormigueo en el área afectada.

La condición ocurre en episodios distintos. Las personas que tienen amiootrofia neuralgica debido a la genética tienden a tener el primer episodio cuando tienen entre veinte y treinta años, pero algunas personas son más jóvenes. Los pacientes que producen síntomas de la amiootrofia neuralgica más adelante en la vida tienen más probabilidades de tener la forma de la enfermedad que los científicos aún no han encontrado una causa. Por lo general, un episodio ocurre rápidamente, pero el paciente puede tardar años en mejorar. A medida que pasa el tiempo y ocurren más episodios, un paciente puede sufrir daños al área y sentir algo de dolor crónico.

Una posible explicación de los síntomas de la afección es que el propio sistema inmunitario del cuerpo causa los problemas. Este tipo de enfermedad se denomina enfermedad autoinmune, donde las moléculas del sistema inmune atacan las células sanas en ADAcon muidad. Es posible que las reacciones autoinmunes puedan dañar específicamente los nervios de los hombros y los brazos, y por lo tanto dar como resultado un desperdicio y parálisis, así como al dolor. Este concepto del componente inmune de la condición significa que los corticosteroides, que interactúan con el sistema inmune, son una posible vía de alivio, aunque a partir de 2011, no existe un tratamiento o cura efectiva.

Se ha identificado una causa genética para algunas personas. Esta es una mutación en un gen llamado Sept9. En personas sanas, sept9 contiene las instrucciones para que el cuerpo haga una molécula llamada Septin-9. Si una persona tiene una o más copias de sept9 que hacen una forma diferente de Septin-9, entonces esa persona puede desarrollar amiootrofia neuralgica. La manera exacta en que las formas anormales de septin-9 causan los síntomas de la enfermedad permanecen bajo la ivestigación.

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