Qu'est-ce que l'amyotrophie névralgique?

L'amyotrophie est un terme descriptif pour le gaspillage musculaire et la névralgie se réfère à la douleur dans les nerfs. Dans la maladie spécifique appelée amyotrophie névralgique, les personnes touchées présentent ces deux symptômes dans les bras et les épaules du corps. La paralysie est également une caractéristique de cette maladie rare, mais comme elle survient lors de poussées individuelles, les symptômes disparaissent souvent avec le temps. Bien que certaines personnes aient des gènes spécifiques qui causent la maladie, d’autres cas n’ont pas de cause connue en date de 2011.

L'amyotrophie névralgique est également connue sous le nom de névrite brachiale ou syndrome de Parsonage-Turner. Un patient typique souffrant de la maladie ressent pour la première fois une douleur intense à une épaule. Les muscles de la zone touchée s'affaiblissent et paraissent perdus et le patient devient incapable de bouger les muscles. La paralysie semble être due à des lésions des nerfs qui, chez des personnes en bonne santé, demandent aux muscles de bouger. Les nerfs qui envoient des informations sur les sensations au cerveau peuvent également être affectés et certains patients ressentent des engourdissements ou des sensations anormales telles que des fourmillements dans la zone touchée.

La condition se produit dans des épisodes distincts. Les personnes atteintes d'amyotrophie névralgique à cause de la génétique ont généralement le premier épisode à l'âge de vingt ou trente ans, mais certaines personnes sont plus jeunes. Les patients qui présentent des symptômes d'amyotrophie névralgique plus tard dans la vie sont plus susceptibles d'avoir la forme de la maladie pour laquelle les scientifiques n'ont pas encore trouvé de cause. Généralement, un épisode frappe rapidement, mais le patient peut prendre des années avant de s’améliorer. À mesure que le temps passe et que de nouveaux épisodes se produisent, un patient peut être endommagé et ressentir une douleur chronique.

Une explication possible des symptômes de la maladie est que le système immunitaire de l'organisme provoque les problèmes. Ce type de maladie s'appelle une maladie auto-immune, au cours de laquelle des molécules du système immunitaire attaquent par inadvertance des cellules saines. Il est possible que des réactions auto-immunes puissent endommager spécifiquement les nerfs des épaules et des bras, entraînant ainsi un gaspillage et une paralysie, ainsi que des douleurs. Ce concept de composante immunitaire de la maladie signifie que les corticostéroïdes, qui interagissent avec le système immunitaire, sont une voie possible de soulagement, même si à partir de 2011, il n'existait aucun traitement ou traitement efficace.

Une cause génétique a été identifiée chez certaines personnes. Ceci est une mutation dans un gène appelé SEPT9. Chez les personnes en bonne santé, SEPT9 contient les instructions pour que le corps fabrique une molécule appelée septine-9. Si une personne possède une ou plusieurs copies de SEPT9 qui forment une forme différente de la septine 9, cette personne peut alors développer une amyotrophie névralgique. La manière exacte dont les formes anormales de septine-9 provoquent les symptômes de la maladie reste sous surveillance.

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