Vad är neurologisk amyotrofi?
Amyotrofi är en beskrivande benämning för muskelavfall och neuralgi avser smärta i nerverna. I det specifika tillståndet som kallas neuralgisk amyotrofi upplever de drabbade båda dessa symtom i kroppens armar och axlar. Förlamning är också ett kännetecken för denna sällsynta sjukdom, men eftersom tillståndet inträffar i individuella uppblåsningar, löser symptomen ofta över tiden. Även om vissa människor har specifika gener som orsakar sjukdomen, har andra fall ingen känd orsak, från och med 2011.
Neuralgisk amyotrofi är också känd som brachial neurit, eller Parsonage-Turner syndrom. En typisk patient som lider av tillståndet upplever först svår smärta i en axel. Musklerna i det drabbade området blir då svagare och verkar slösas bort, och patienten blir oförmögen att röra musklerna. Förlamningen verkar bero på skador på nerverna som hos friska människor instruerar musklerna att röra sig. Nerverna som skickar information om hjärnan kan också påverkas, och vissa patienter upplever domningar eller onormala känslor som stickningar i det drabbade området.
Tillståndet förekommer i distinkta avsnitt. Människor som har neuralgisk amyotrofi på grund av genetik tenderar att ha den första episoden när de är mellan tjugo och trettio år, men vissa är yngre. Patienter som producerar neuralgiska amyotrofisymtom senare i livet är mer benägna att ha den form av sjukdomen som forskare ännu inte har hittat någon orsak till. Vanligtvis slår ett avsnitt snabbt, men det kan ta flera år för patienten att bli bättre. Allteftersom tiden går, och fler episoder inträffar, kan en patient drabbas av skador i området och känna kronisk smärta.
En möjlig förklaring till symtomen på tillståndet är att kroppens eget immunsystem orsakar problemen. Denna typ av sjukdom kallas en autoimmun sjukdom, där immunförsvarets molekyler attackerar friska celler oavsiktligt. Det är möjligt att autoimmuna reaktioner specifikt kan skada axlarnas och armarnas nerver och därför resultera i slöseri och förlamning samt smärta. Detta begrepp om immunkomponenten i tillståndet innebär att kortikosteroider, som interagerar med immunsystemet, är en möjlig väg till lindring, men från och med 2011 finns ingen effektiv behandling eller botemedel.
En genetisk orsak har identifierats för vissa människor. Detta är en mutation i en gen som kallas SEPT9. Hos friska människor innehåller SEPT9 instruktionerna för kroppen att skapa en molekyl som kallas septin-9. Om en person har en eller flera kopior av SEPT9 som gör en annan form av septin-9, kan personen utveckla neuralgisk amyotrofi. Det exakta sättet på vilket onormala former av septin-9 orsakar symtomen på sjukdomen förblir under utredning.