Was ist neuralgische Amyotrophie?

Amyotrophie ist ein beschreibender Begriff für Muskelschwund und Neuralgie bezieht sich auf Schmerzen in den Nerven. Unter der speziellen Erkrankung, die als neuralgische Amyotrophie bezeichnet wird, treten bei den Betroffenen beide Symptome im Bereich der Arme und der Schulter des Körpers auf. Lähmungen sind ebenfalls ein Merkmal dieser seltenen Krankheit, aber da der Zustand bei einzelnen Aufflackern auftritt, klingen die Symptome häufig mit der Zeit ab. Obwohl einige Menschen über bestimmte Gene verfügen, die die Krankheit verursachen, sind ab 2011 in anderen Fällen keine Ursachen bekannt.

Die neuralgische Amyotrophie wird auch als Brachialneuritis oder Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet. Ein typischer Patient, der an dieser Erkrankung leidet, verspürt zuerst starke Schmerzen an einer Schulter. Die Muskeln des betroffenen Bereichs werden dann schwächer und erscheinen verschwendet, und der Patient kann die Muskeln nicht mehr bewegen. Die Lähmung scheint auf eine Schädigung der Nerven zurückzuführen zu sein, die bei gesunden Menschen die Muskeln zur Bewegung anweist. Die Nerven, die Sensationsinformationen an das Gehirn senden, können ebenfalls betroffen sein, und bei einigen Patienten treten Taubheitsgefühle oder abnormale Gefühle wie Kribbeln im betroffenen Bereich auf.

Der Zustand tritt in verschiedenen Episoden auf. Menschen mit genetisch bedingter neuralgischer Amyotrophie haben in der Regel die erste Episode, wenn sie zwischen 20 und 30 Jahre alt sind, aber einige sind jünger. Patienten, die später Symptome einer neuralgischen Amyotrophie hervorrufen, haben mit größerer Wahrscheinlichkeit die Form der Krankheit, für die Wissenschaftler noch keine Ursache gefunden haben. Normalerweise tritt eine Episode schnell auf, aber es kann Jahre dauern, bis der Patient wieder gesund wird. Im Laufe der Zeit und wenn weitere Episoden auftreten, kann ein Patient eine Schädigung der Region erleiden und chronische Schmerzen verspüren.

Eine mögliche Erklärung für die Symptome der Erkrankung ist, dass das körpereigene Immunsystem die Probleme verursacht. Diese Art von Krankheit wird als Autoimmunkrankheit bezeichnet, bei der die Moleküle des Immunsystems versehentlich gesunde Zellen angreifen. Es ist möglich, dass Autoimmunreaktionen gezielt die Nerven der Schultern und Arme schädigen und daher zu Verschwendung und Lähmung sowie zu Schmerzen führen können. Dieses Konzept der Immunkomponente der Erkrankung bedeutet, dass Corticosteroide, die mit dem Immunsystem interagieren, ein möglicher Weg zur Linderung sind, obwohl es ab 2011 keine wirksame Behandlung oder Heilung gibt.

Bei einigen Menschen wurde eine genetische Ursache festgestellt. Dies ist eine Mutation in einem Gen namens SEPT9. Bei gesunden Menschen enthält SEPT9 die Anweisungen für den Körper, ein Molekül namens Septin-9 herzustellen. Wenn eine Person eine oder mehrere Kopien von SEPT9 hat, die eine andere Form von Septin-9 herstellen, kann diese Person eine neuralgische Amyotrophie entwickeln. Die genaue Art und Weise, in der abnormale Formen von Septin-9 die Krankheitssymptome hervorrufen, wird weiterhin untersucht.

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