Hva er nevralgisk amyotrofi?
Amyotrofi er en beskrivende betegnelse på muskelsvinn og nevralgi refererer til smerter i nervene. I den spesifikke tilstanden kalt neuralgisk amyotrofi, opplever de berørte begge disse symptomene i armene og skulderområdet i kroppen. Lammelse er også et trekk ved denne sjeldne sykdommen, men ettersom tilstanden oppstår i individuelle oppblussinger, løses symptomene ofte over tid. Selv om noen mennesker har spesifikke gener som forårsaker sykdommen, har andre tilfeller ingen kjent årsak fra og med 2011.
Neuralgisk amyotrofi er også kjent som brachial nevritt, eller Parsonage-Turner syndrom. En typisk pasient som lider av tilstanden opplever først sterke smerter i den ene skulderen. Musklene i det berørte området blir svakere og ser bortkastet, og pasienten blir ikke i stand til å bevege musklene. Lammelsen ser ut til å skyldes skade på nervene som hos friske mennesker instruerer musklene til å bevege seg. Nervene som sender sensasjonsinformasjon til hjernen kan også bli påvirket, og noen pasienter opplever nummenhet eller unormale følelser som prikking i det berørte området.
Tilstanden forekommer i distinkte episoder. Personer som har nevralgisk amyotrofi på grunn av genetikk har en tendens til å ha den første episoden når de er mellom tjue og tretti år, men noen er yngre. Det er mer sannsynlig at pasienter som produserer symptomer på neurale amyotrofi senere i livet, har den formen av sykdommen som forskerne ennå ikke har funnet noen årsak til. Vanligvis slår en episode raskt, men det kan ta år å bli bedre for pasienten. Når tiden går, og flere episoder oppstår, kan en pasient lide skade i området og kjenne litt kronisk smerte.
En mulig forklaring på symptomene på tilstanden er at kroppens eget immunsystem forårsaker problemene. Denne typen sykdom kalles en autoimmun sykdom, der molekylene i immunsystemet angriper friske celler utilsiktet. Det er mulig at autoimmune reaksjoner spesifikt kan skade nervene i skuldre og armer, og derfor føre til svinn og lammelse, samt smerter. Dette konseptet om immunkomponenten i tilstanden betyr at kortikosteroider, som interagerer med immunforsvaret, er en mulig mulighet for lindring, selv om det ikke i 2011 eksisterer noen effektiv behandling eller kur.
En genetisk årsak er blitt identifisert for noen mennesker. Dette er en mutasjon i et gen som heter SEPT9. Hos friske mennesker inneholder SEPT9 instruksjonene for kroppen til å lage et molekyl kalt septin-9. Hvis en person har en eller flere kopier av SEPT9 som lager en annen form for septin-9, kan personen utvikle neuralgisk amyotrofi. Den nøyaktige måten unormale former for septin-9 forårsaker symptomene på sykdommen forblir undersøkt.