Co je Neuralgická amyotropie?

Amyotropie je popisný pojem pro ztrátu svalstva a neuralgie označuje bolest v nervech. Ve specifickém stavu zvaném neuralgická amyotropie postižení postihují oba tyto příznaky v pažích a v oblasti ramene těla. Paralýza je také rysem tohoto vzácného onemocnění, ale protože se stav vyskytuje v jednotlivých vzplanutích, symptomy se často časem vymizí. Ačkoli někteří lidé mají specifické geny, které způsobují onemocnění, od roku 2011 jiné případy nemají známou příčinu.

Neuralgická amyotropie je také známá jako brachiální neuritida nebo Parsonage-Turnerův syndrom. Typický pacient trpící podmínkou poprvé zažije silnou bolest v jednom rameni. Svaly postižené oblasti pak zeslábnou a vypadají zbytečně a pacient se nedokáže pohybovat svaly. Zdá se, že ochrnutí je způsobeno poškozením nervů, které u zdravých lidí dává svalům pokyn k pohybu. Mohou být také ovlivněny nervy, které zasílají informace o mozku do mozku, a někteří pacienti pociťují znecitlivění nebo abnormální pocity, jako je brnění v postižené oblasti.

Podmínka se vyskytuje v různých epizodách. Lidé, kteří mají neuralgickou amyotropii kvůli genetice, mají obvykle první epizodu, když jsou mezi dvaceti a třiceti lety, ale někteří lidé jsou mladší. U pacientů, u kterých se později projeví příznaky neuralgické amyotropie, je pravděpodobnější, že budou mít formu nemoci, kterou vědci dosud nenašli. Epizoda obvykle zasáhne rychle, ale pacientovi může trvat roky, než se zlepší. Postupem času a výskytem dalších epizod může pacient utrpět poškození oblasti a cítit nějakou chronickou bolest.

Jedním z možných vysvětlení příznaků stavu je to, že problémy způsobuje imunitní systém těla. Tento typ onemocnění se nazývá autoimunitní onemocnění, kdy molekuly imunitního systému neúmyslně napadají zdravé buňky. Je možné, že autoimunitní reakce mohou specificky poškodit nervy ramen a paží, a tedy vést k plýtvání a ochrnutí a také k bolesti. Tato koncepce imunitní složky stavu znamená, že kortikosteroidy, které interagují s imunitním systémem, jsou jednou z možných cest ke zmírnění, ačkoli od roku 2011 neexistuje žádná účinná léčba nebo léčba.

U některých lidí byla identifikována genetická příčina. Toto je mutace v genu zvaném SEPT9. U zdravých lidí obsahuje SEPT9 pokyny pro tělo, aby vytvořily molekulu zvanou septin-9. Pokud má osoba jednu nebo více kopií SEPT9, které vytvářejí jinou formu septinu-9, může se u této osoby vyvinout neuralgická amyotropie. Přesný způsob, jakým abnormální formy septinu-9 způsobují příznaky nemoci, zůstává pod ivestigací.