Che cosa è l'amiotrofia nevralgica?
L'amiotrofia è un termine descrittivo per perdita muscolare e nevralgia si riferisce al dolore nei nervi. Nella condizione specifica chiamata amiotrofia nevralgica, le persone colpite presentano entrambi questi sintomi nell'area delle braccia e delle spalle del corpo. La paralisi è anche una caratteristica di questa malattia rara, ma poiché la condizione si manifesta nelle riacutizzazioni individuali, i sintomi spesso si risolvono nel tempo. Sebbene alcune persone abbiano geni specifici che causano la malattia, altri casi non hanno una causa nota, a partire dal 2011.
L'amiotrofia nevralgica è anche nota come neurite brachiale o sindrome di Parsonage-Turner. Un tipico paziente che soffre di questa condizione sperimenta inizialmente un forte dolore a una spalla. I muscoli dell'area interessata diventano quindi più deboli e sembrano sprecati, e il paziente diventa incapace di muovere i muscoli. La paralisi sembra essere dovuta a danni ai nervi che, nelle persone sane, istruiscono i muscoli a muoversi. Possono essere colpiti anche i nervi che inviano informazioni sulla sensazione al cervello e alcuni pazienti avvertono intorpidimento o sensazioni anormali come formicolio nell'area interessata.
La condizione si verifica in episodi distinti. Le persone che hanno un'amiotrofia nevralgica a causa della genetica tendono ad avere il primo episodio quando hanno tra i venti e i trenta anni, ma alcune persone sono più giovani. I pazienti che producono sintomi di amiotrofia nevralgica più avanti nella vita hanno maggiori probabilità di avere la forma della malattia per la quale gli scienziati non hanno ancora trovato una causa. In genere, un episodio colpisce rapidamente, ma il paziente potrebbe impiegare anni per migliorare. Con il passare del tempo e con il verificarsi di più episodi, un paziente può subire danni all'area e provare dolore cronico.
Una possibile spiegazione dei sintomi della condizione è che il sistema immunitario del corpo causa i problemi. Questo tipo di malattia è chiamata malattia autoimmune, in cui le molecole del sistema immunitario attaccano le cellule sane inavvertitamente. È possibile che le reazioni autoimmuni possano danneggiare specificamente i nervi delle spalle e delle braccia, e quindi provocare sprechi e paralisi, nonché dolore. Questo concetto di componente immunitaria della condizione significa che i corticosteroidi, che interagiscono con il sistema immunitario, sono una possibile via di alleviamento, sebbene dal 2011 non esistano trattamenti o cure efficaci.
Una causa genetica è stata identificata per alcune persone. Questa è una mutazione in un gene chiamato SEPT9. Nelle persone sane, SEPT9 contiene le istruzioni per il corpo per creare una molecola chiamata septin-9. Se una persona ha una o più copie di SEPT9 che producono una diversa forma di septin-9, allora quella persona può sviluppare amiotrofia nevralgica. Il modo esatto in cui forme anomale di septin-9 causano i sintomi della malattia rimane sotto osservazione.