O que é amiotrofia nevrálgica?

Amiotrofia é um termo descritivo para perda de massa muscular e neuralgia refere-se à dor nos nervos. Na condição específica chamada amiotrofia nevrálgica, os afetados experimentam esses sintomas nos braços e na região do ombro do corpo. A paralisia também é uma característica dessa doença rara, mas como a condição ocorre em crises individuais, os sintomas geralmente desaparecem com o tempo. Embora algumas pessoas tenham genes específicos que causam a doença, outros casos não têm causa conhecida a partir de 2011.

A amiotrofia nevrálgica também é conhecida como neurite braquial, ou síndrome de Parsonage-Turner. Um paciente típico que sofre da condição experimenta primeiro uma dor intensa em um ombro. Os músculos da área afetada ficam mais fracos e parecem perdidos, e o paciente fica incapaz de mover os músculos. A paralisia parece ser devida a danos nos nervos que, em pessoas saudáveis, instruem os músculos a se moverem. Os nervos que enviam informações sobre as sensações ao cérebro também podem ser afetados, e alguns pacientes experimentam dormência ou sentimentos anormais, como formigamento na área afetada.

A condição ocorre em episódios distintos. Pessoas que têm amiotrofia nevrálgica por causa da genética tendem a ter o primeiro episódio quando têm entre vinte e trinta anos de idade, mas algumas são mais jovens. Pacientes que produzem sintomas de amiotrofia nevrálgica mais tarde na vida têm maior probabilidade de ter a forma da doença pela qual os cientistas ainda não encontraram uma causa. Normalmente, um episódio ocorre rapidamente, mas o paciente pode levar anos para melhorar. À medida que o tempo passa, e mais episódios ocorrem, um paciente pode sofrer danos à área e sentir alguma dor crônica.

Uma possível explicação para os sintomas da doença é que o próprio sistema imunológico do corpo causa os problemas. Esse tipo de doença é chamada de doença auto-imune, onde as moléculas do sistema imunológico atacam células saudáveis ​​inadvertidamente. É possível que reações auto-imunes possam danificar especificamente os nervos dos ombros e braços e, portanto, resultar em desperdício e paralisia, além de dor. Esse conceito do componente imune da condição significa que os corticosteróides, que interagem com o sistema imunológico, são uma via possível de alívio, embora, a partir de 2011, não exista tratamento ou cura eficaz.

Uma causa genética foi identificada para algumas pessoas. Esta é uma mutação em um gene chamado SEPT9. Em pessoas saudáveis, o SEPT9 contém as instruções para o corpo produzir uma molécula chamada septina-9. Se uma pessoa possui uma ou mais cópias do SEPT9 que produzem uma forma diferente de septina-9, essa pessoa pode desenvolver amiotrofia nevrálgica. A maneira exata pela qual formas anormais de septina-9 causam os sintomas da doença permanece sob investigação.