Wat is neuralgische amyotrofie?
Amyotrofie is een beschrijvende term voor spierverspilling en neuralgie verwijst naar pijn in de zenuwen. In de specifieke aandoening die neuralgische amyotrofie wordt genoemd, ondervinden de getroffenen zowel deze symptomen in de armen en schouder van het lichaam. Verlamming is ook een kenmerk van deze zeldzame ziekte, maar omdat de aandoening optreedt bij individuele aanvallen, verdwijnen de symptomen vaak na verloop van tijd. Hoewel sommige mensen specifieke genen hebben die de ziekte veroorzaken, hebben andere gevallen vanaf 2011 geen bekende oorzaak.
Neuralgische amyotrofie is ook bekend als brachiale neuritis of Parsonage-Turner-syndroom. Een typische patiënt die aan de aandoening lijdt, ervaart eerst hevige pijn in één schouder. De spieren van het getroffen gebied worden dan zwakker en lijken verspild en de patiënt kan de spieren niet meer bewegen. De verlamming lijkt te wijten aan schade aan de zenuwen die bij gezonde mensen de spieren instrueren om te bewegen. De zenuwen die sensatie-informatie naar de hersenen sturen, kunnen ook worden beïnvloed en sommige patiënten ervaren gevoelloosheid of abnormale gevoelens zoals tintelingen in het getroffen gebied.
De aandoening treedt op in verschillende afleveringen. Mensen die neuralgische amyotrofie hebben vanwege genetica hebben de neiging om de eerste aflevering te hebben wanneer ze tussen de twintig en dertig jaar oud zijn, maar sommige mensen zijn jonger. Patiënten die op latere leeftijd neuralgische amyotrofische symptomen veroorzaken, hebben meer kans op de vorm van de ziekte waarvoor wetenschappers nog geen oorzaak hebben gevonden. Meestal slaat een aflevering snel toe, maar het kan jaren duren voordat de patiënt beter wordt. Naarmate de tijd verstrijkt en er meer afleveringen optreden, kan een patiënt schade aan het gebied oplopen en enige chronische pijn voelen.
Een mogelijke verklaring voor de symptomen van de aandoening is dat het immuunsysteem van het lichaam de problemen veroorzaakt. Dit type ziekte wordt een auto-immuunziekte genoemd, waarbij de moleculen van het immuunsysteem onbedoeld gezonde cellen aanvallen. Het is mogelijk dat auto-immuunreacties specifiek de zenuwen van de schouders en armen kunnen beschadigen en daarom kunnen leiden tot verspilling en verlamming, evenals pijn. Dit concept van de immuuncomponent van de aandoening betekent dat corticosteroïden, die een interactie aangaan met het immuunsysteem, een mogelijke weg van verlichting zijn, hoewel vanaf 2011 geen effectieve behandeling of remedie bestaat.
Voor sommige mensen is een genetische oorzaak vastgesteld. Dit is een mutatie in een gen genaamd SEPT9. Bij gezonde mensen bevat SEPT9 de instructies voor het lichaam om een molecule genaamd septine-9 te maken. Als een persoon een of meer kopieën van SEPT9 heeft die een andere vorm van septine-9 maken, kan die persoon neuralgische amyotrofie ontwikkelen. De exacte manier waarop abnormale vormen van septine-9 de symptomen van de ziekte veroorzaken, blijft onder controle.