Hvad er neurologisk amyotrofi?
Amyotrofi er en beskrivende betegnelse for spild af muskler, og neuralgi henviser til smerter i nerverne. I den specifikke tilstand, der kaldes neuralgisk amyotrofi, oplever de berørte både disse symptomer i kroppens arme og skulder. Lammelse er også et træk ved denne sjældne sygdom, men da tilstanden forekommer i individuelle opblussen, løses symptomerne ofte over tid. Selvom nogle mennesker har specifikke gener, der forårsager sygdommen, har andre tilfælde ingen kendt årsag fra 2011.
Neuralgisk amyotrofi er også kendt som brachial neuritis eller Parsonage-Turner syndrom. En typisk patient, der lider af tilstanden, oplever først alvorlig smerte i en skulder. Musklerne i det berørte område bliver derefter svagere og ser spildt ud, og patienten bliver ude af stand til at bevæge musklerne. Lammelsen ser ud til at skyldes skader på nerverne, som hos sunde mennesker instruerer musklerne til at bevæge sig. Nerverne, der sender sensationsinformation til hjernen, kan også blive påvirket, og nogle patienter oplever følelsesløshed eller unormale følelser som prikking i det berørte område.
Tilstanden forekommer i forskellige episoder. Mennesker, der har neuralgisk amyotrofi på grund af genetik, har en tendens til at have den første episode, når de er mellem tyve og tredive år, men nogle mennesker er yngre. Patienter, der producerer neuralgiske amyotrofisymptomer senere i livet, er mere tilbøjelige til at have den sygdomsform, som forskerne endnu ikke har fundet en årsag til. En episod strejker typisk hurtigt, men det kan tage år at få en bedre patient. Efterhånden som tiden går, og flere episoder opstår, kan en patient lide skade på området og føle nogle kroniske smerter.
En mulig forklaring på symptomerne på tilstanden er, at kroppens eget immunsystem forårsager problemerne. Denne type sygdom kaldes en autoimmun sygdom, hvor immunsystemets molekyler angriber sunde celler utilsigtet. Det er muligt, at autoimmune reaktioner specifikt kan beskadige nerverne i skuldre og arme og derfor resultere i spild og lammelse såvel som smerter. Dette begreb af immunkomponenten i tilstanden betyder, at kortikosteroider, der interagerer med immunsystemet, er en mulig mulighed for lindring, selv om der fra 2011 ikke findes nogen effektiv behandling eller kur.
En genetisk årsag er blevet identificeret for nogle mennesker. Dette er en mutation i et gen kaldet SEPT9. Hos raske mennesker indeholder SEPT9 instruktionerne for kroppen til at fremstille et molekyle kaldet septin-9. Hvis en person har en eller flere kopier af SEPT9, der fremstiller en anden form for septin-9, kan denne person udvikle neuralgisk amyotrofi. Den nøjagtige måde, hvorpå unormale former for septin-9 forårsager symptomerne på sygdommen, forbliver under efterforskning.