¿Qué es la osteopetrosis?
La osteopetrosis es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que hace que los huesos del sufrimiento aumenten en la densidad. A veces se llama "enfermedad ósea de mármol", en una referencia al endurecimiento extremo de los huesos involucrados, y también se conoce como enfermedad de Albers-Schonberg. Actualmente, la osteopetrosis no es curable, aunque hay formas de hacer que los pacientes se sientan más cómodos, y los investigadores esperan poder identificar el gen rebelde que causa la afección.
dos células principales regulan el crecimiento y la densidad del hueso en el cuerpo. Los osteoblastos generan hueso nuevo, mientras que los osteoclastos destruyen el hueso y reabsorben sus minerales. La mayoría de las personas tienen un equilibrio adecuado de estas células, lo que promueve el crecimiento del nuevo hueso sano y la disolución del hueso más antiguo. In patients with osteopetrosis, however, there are less osteoclasts, meaning that the body keeps growing new bone, but that bone is not reabsorbed.
If you're familiar with your Greek roots, you know that osteo means “bone” and Petras significa "roca", lo que sugiere que los huesos del paciente se convierten en piedra. Esto no es muy preciso, pero está bastante cerca. A medida que el paciente continúa cultivando hueso nuevo, la densidad ósea general aumenta, y no es raro que los pacientes experimenten dolor alrededor de sus huesos como resultado de los nervios que son presionados por el hueso extremadamente denso.
La osteopetrosis a menudo es fácil de identificar en una radiografía, porque los huesos densos del paciente se mostrarán claramente. Irónicamente, a pesar del hecho de que los huesos son muy densos, también son muy frágiles. Muchos pacientes con osteopetrosis sufren fracturas frecuentes y dolorosas, y cuando la afección aparece en los adultos, esta es a menudo la primera señal. Cuando la osteopetrosis surge en las personas mayores, se conoce como osteopetrosis benigna, aunque este nombre es un poco inapropiado porque la condición aún puede ser muy dolorosa y potencialmente mortal.
Cuando los osteopetrosSe diagnostica en bebés o niños muy pequeños, se conoce como osteopetrosis maligna, y el pronóstico a menudo es pobre, y algunos pacientes no viven mucho más allá de los 10 años. Los diagnósticos que caen entre los extremos de este espectro se llaman imaginativamente "osteopetrosis intermedia". En todos los casos, se toman medidas para hacer que los pacientes sean más cómodos, y algunos médicos usan trasplantes de médula ósea como técnica de tratamiento, con la esperanza de que la médula ósea genere más osteoclastos para ayudar a descomponer el exceso de hueso.
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