¿Qué es la osteopetrosis?
La osteopetrosis es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que causa que los huesos del sufrimiento aumenten de densidad. A veces se le llama "enfermedad del hueso de mármol", en referencia al endurecimiento extremo de los huesos involucrados, y también se conoce como enfermedad de Albers-Schonberg. Actualmente, la osteopetrosis no es curable, aunque hay maneras de hacer que los pacientes se sientan más cómodos, y los investigadores esperan poder identificar el gen malintencionado que causa la afección.
Dos células principales regulan el crecimiento y la densidad del hueso en el cuerpo. Los osteoblastos generan hueso nuevo, mientras que los osteoclastos destruyen el hueso y reabsorben sus minerales. La mayoría de las personas tienen un equilibrio adecuado de estas células que promueve el crecimiento de hueso nuevo y sano y la disolución del hueso más viejo. Sin embargo, en pacientes con osteopetrosis, hay menos osteoclastos, lo que significa que el cuerpo sigue creciendo hueso nuevo, pero que el hueso no se reabsorbe.
Si está familiarizado con sus raíces griegas, sabe que osteo significa "hueso" y petras significa "roca", lo que sugiere que los huesos del paciente se convierten en piedra. Esto no es del todo exacto, pero está bastante cerca. A medida que el paciente continúa creciendo hueso nuevo, la densidad ósea general aumenta, y no es raro que los pacientes experimenten dolor alrededor de los huesos como resultado de los nervios presionados por el hueso extremadamente denso.
La osteopetrosis a menudo es fácil de identificar en una radiografía, porque los huesos densos del paciente se mostrarán claramente. Irónicamente, a pesar del hecho de que los huesos son muy densos, también son muy frágiles. Muchos pacientes con osteopetrosis sufren fracturas frecuentes y dolorosas, y cuando la afección aparece en adultos, este suele ser el primer signo. Cuando la osteopetrosis surge en personas mayores, se conoce como osteopetrosis benigna, aunque este nombre es un nombre poco apropiado porque la afección puede ser muy dolorosa y potencialmente mortal.
Cuando se diagnostica osteopetrosis en bebés o niños muy pequeños, se conoce como osteopetrosis maligna, y el pronóstico a menudo es malo, con algunos pacientes que no viven mucho más de 10 años. Los diagnósticos que se encuentran entre los extremos de este espectro se llaman imaginativamente " osteopetrosis intermedia ”. En todos los casos, se toman medidas para que los pacientes se sientan más cómodos, y algunos médicos utilizan los trasplantes de médula ósea como técnica de tratamiento, con la esperanza de que la médula ósea genere más osteoclastos para ayudar a descomponer el exceso de hueso.