Hva er osteopetrose?

Osteopetrose er en ekstremt sjelden arvelig sykdom som fører til at beinene i lidelsen øker i tetthet.Det kalles noen ganger "marmorbone sykdom", i en referanse til den ekstreme herding av de involverte beinene, og det er også kjent som Albers-Schonberg-sykdom.Foreløpig er osteopetrose ikke helbredelig, selv om det er måter å gjøre pasienter mer komfortable på, og forskere håper at de kan identifisere det useriøse genet som forårsaker tilstanden.

To hovedceller regulerer veksten og tettheten av bein i kroppen.Osteoblaster genererer nytt bein, mens osteoklaster ødelegger bein og reabsorberer sine mineraler.De fleste har en riktig balanse av disse cellene som fremmer veksten av nytt sunt bein og oppløsningen av eldre bein.Hos pasienter med osteopetrose er det imidlertid mindre osteoklaster, noePetras

betyr "stein", som antyder at pasientene blir til stein.Dette er ikke helt nøyaktig, men det er ganske nært.Når pasienten fortsetter å vokse nytt bein, øker den totale bentettheten, og det er ikke uvanlig at pasienter opplever smerter rundt beinene som et resultat av nerver som presses av det ekstremt tette beinet.På en røntgen, fordi pasientens tette bein tydelig vil vise.Ironisk nok, til tross for at beinene er veldig tette, er de også veldig sprø.Mange osteopetrose -pasienter lider hyppige og smertefulle brudd, og når tilstanden vises hos voksne, er dette ofte det første tegnet.Når osteopetrose oppstår hos eldre mennesker, er det kjent som godartet osteopetrose, selv om dette navnet er litt av en feilnummer fordi tilstanden fremdeles kan være veldig smertefull og potensielt dødelig.

Når osteopetrose er diagnostisert hos spedbarn eller veldig små barn, er detKjent som ondartet osteopetrose, og prognosen er ofte dårlig, med noen pasienter som ikke lever lenge utover 10 år. Diagnoser som faller mellom endene av dette spekteret kalles fantasifullt "mellomliggende osteopetrose."I alle tilfeller blir det tatt skritt for å gjøre pasienter mer komfortable, og noen leger bruker benmargstransplantasjoner som en behandlingsteknikk, i håp om at benmargen vil generere flere osteoklaster for å bidra til å bryte ned overflødig bein.