Hva er osteopetrose?

Osteopetrose er en ekstremt sjelden arvelig sykdom som får beina til de økte i tetthet. Det kalles noen ganger "Marmorbenesykdom", i referanse til ekstrem herding av beinene som er involvert, og det er også kjent som Albers-Schonberg sykdom. For øyeblikket er osteopetrose ikke kurerbar, selv om det er måter å gjøre pasienter mer komfortable, og forskere håper at de kan identifisere det useriøse genet som forårsaker tilstanden.

To hovedceller regulerer veksten og tettheten av bein i kroppen. Osteoblaster genererer nytt bein, mens osteoklaster ødelegger bein og absorberer dets mineraler. De fleste har en riktig balanse av disse cellene som fremmer veksten av nytt sunt bein og oppløsningen av eldre bein. Hos pasienter med osteopetrose er det imidlertid mindre osteoklaster, noe som betyr at kroppen fortsetter å vokse nytt bein, men at benet ikke blir reabsorbert.

Hvis du er kjent med dine greske røtter, vet du at osteo betyr "bein" og petras betyr "stein", noe som tyder på at pasientens bein blir til stein. Dette er ikke helt nøyaktig, men det er ganske nært. Når pasienten fortsetter å vokse nytt bein, øker den totale bentettheten, og det er ikke uvanlig at pasienter opplever smerter rundt beinene som et resultat av nerver som er presset av det ekstremt tette benet.

Osteopetrose er ofte lett å identifisere på røntgen, fordi pasientens tette bein tydelig vil vise. Ironisk nok, til tross for at beinene er veldig tette, er de også veldig sprø. Mange osteopetrosepasienter får hyppige og smertefulle brudd, og når tilstanden dukker opp hos voksne, er dette ofte det første tegnet. Når osteopetrose oppstår hos eldre mennesker, er det kjent som godartet osteopetrose, selv om dette navnet er litt av en feilnummer fordi tilstanden fortsatt kan være veldig smertefull og potensielt dødelig.

Når osteopetrose er diagnostisert hos spedbarn eller veldig små barn, er det kjent som ondartet osteopetrose, og prognosen er ofte dårlig, med noen pasienter som ikke lever lenge over 10 år. Diagnoser som faller mellom endene av dette spekteret kalles fantasifullt " mellomliggende osteopetrose. ”I alle tilfeller er det gjort tiltak for å gjøre pasienter mer komfortable, og noen leger bruker benmargstransplantasjoner som behandlingsteknikk, i håp om at benmargen vil generere flere osteoklaster for å hjelpe til med å bryte ned overflødig bein.