Was ist Osteopetrose?

Osteopetrose ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, bei der die Knochen der Betroffenen an Dichte zunehmen. Es wird manchmal als "Marmorknochenkrankheit" bezeichnet, in Anlehnung an die extreme Verhärtung der beteiligten Knochen, und es wird auch als Albers-Schönberg-Krankheit bezeichnet. Derzeit ist Osteopetrose nicht heilbar, obwohl es Möglichkeiten gibt, die Patienten wohler zu machen, und die Forscher hoffen, dass sie das Schurkengen identifizieren können, das die Erkrankung verursacht.

Zwei Hauptzellen regulieren das Wachstum und die Dichte des Knochens im Körper. Osteoblasten erzeugen neuen Knochen, während Osteoklasten den Knochen zerstören und seine Mineralien resorbieren. Die meisten Menschen haben ein Gleichgewicht dieser Zellen, das das Wachstum neuer gesunder Knochen und die Auflösung älterer Knochen fördert. Bei Patienten mit Osteopetrose gibt es jedoch weniger Osteoklasten, was bedeutet, dass der Körper weiterhin neuen Knochen aufbaut, dieser jedoch nicht resorbiert.

Wenn Sie mit Ihren griechischen Wurzeln vertraut sind, wissen Sie, dass Osteo „Knochen“ und Petras „Gestein“ bedeutet, was darauf hindeutet, dass die Knochen des Patienten zu Stein werden. Dies ist nicht ganz genau, aber es ist ziemlich nah. Wenn der Patient weiterhin neuen Knochen aufbaut, nimmt die Knochendichte insgesamt zu, und es kommt nicht selten vor, dass Patienten aufgrund von Nerven, die durch den extrem dichten Knochen unter Druck gesetzt werden, Schmerzen im Knochenbereich verspüren.

Osteopetrose ist auf einer Röntgenaufnahme oft leicht zu erkennen, da sich die dichten Knochen des Patienten deutlich zeigen. Ironischerweise sind die Knochen trotz der Tatsache, dass sie sehr dicht sind, auch sehr spröde. Viele Osteopetrosepatienten leiden unter häufigen und schmerzhaften Frakturen, und wenn der Zustand bei Erwachsenen auftritt, ist dies oft das erste Anzeichen. Wenn bei älteren Menschen eine Osteopetrose auftritt, spricht man von einer gutartigen Osteopetrose, obwohl dieser Name ein wenig falsch ist, da die Erkrankung immer noch sehr schmerzhaft und möglicherweise tödlich sein kann.

Wenn Osteopetrose bei Säuglingen oder Kleinkindern diagnostiziert wird, spricht man von maligner Osteopetrose, und die Prognose ist oft schlecht. Einige Patienten leben nicht lange über 10 Jahre. Diagnosen, die zwischen den Enden dieses Spektrums liegen, werden einfallsreich „ intermediäre Osteopetrose. ”In allen Fällen werden Schritte unternommen, um die Patienten wohler zu machen, und einige Ärzte setzen Knochenmarktransplantationen als Behandlungstechnik ein, in der Hoffnung, dass das Knochenmark mehr Osteoklasten erzeugt, um den Knochenüberschuss abzubauen.