Osteopetrosisとは何ですか？

骨粗鬆症は非常にまれな遺伝性疾患で、骨の密度が増加します。 これは、関連する骨の極端な硬化に言及して「大理石骨病」と呼ばれることもあり、アルバース・シェーンベルク病としても知られています。 現在、大理石骨病は治癒できませんが、患者をより快適にする方法はありますが、研究者は状態を引き起こす不正な遺伝子を特定できることを望んでいます。

2つの主要な細胞が体内の骨の成長と密度を調節します。 骨芽細胞は新しい骨を生成し、破骨細胞は骨を破壊し、そのミネラルを再吸収します。 ほとんどの人は、新しい健康な骨の成長と古い骨の溶解を促進するこれらの細胞の適切なバランスを持っています。 しかし、大理石骨病の患者では破骨細胞が少ないため、体は新しい骨を成長させ続けますが、骨は再吸収されません。

ギリシャ語のルーツに精通している場合、 オステオは「骨」を意味し、 ペトラは「岩」を意味し、患者の骨が石に変わることを示唆しています。 これは正確ではありませんが、かなり近いです。 患者が新しい骨を成長し続けると、全体的な骨密度が増加し、患者が非常に密な骨によって圧迫される神経の結果として骨の周りに痛みを感じることは珍しくありません。

骨粗鬆症は、患者の密な骨がはっきりと見えるため、X線で簡単に特定できることがよくあります。 皮肉なことに、骨が非常に密であるという事実にもかかわらず、それらは非常に脆い。 多くの大理石骨病患者は、頻繁で痛みを伴う骨折に苦しんでおり、成人に状態が現れると、これが最初の兆候であることがよくあります。 高齢者で大理石骨病が発生する場合、良性大理石骨病として知られていますが、この名前は非常に苦痛で潜在的に致命的である可能性があるため、この名前は少し間違っています。

乳児または非常に幼い小児で大理石骨病と診断される場合、悪性大理石骨病と呼ばれ、予後は不良であることが多く、一部の患者は10歳を超えて長く生きることはありません。すべての場合において、患者をより快適にするための措置が講じられ、一部の医師は、骨髄が過剰な骨を破壊するのに役立つより多くの破骨細胞を生成することを期待して、治療技術として骨髄移植を使用します。