ハンター症候群とは何ですか？

Hunter症候群は、ムコポリソハリドーシスまたはMPSと呼ばれる一連の代謝疾患の一部である非常にまれで困難な障害です。MPS IIとも呼ばれ、MPS IIAとIIBと呼ばれる2種類のハンター症候群があります。この状態では、体はイドゥロネル酸-2-スルファターゼと呼ばれる酵素を欠いており、グリコサミノグリカンと呼ばれる特定の物質を分解するのに役立ちます。グリコサミノグリカンが身体に蓄積し始めると、身体の多くのシステムに影響を与え、大幅な身体の変化を引き起こします。この病気は、子どもに劣性遺伝子を運ぶ母親によって渡された遺伝性のものでもあり、したがってX結合の劣性疾患と名付けられています。MPS IIAはより深刻であり、子供が2歳と4歳の間にいる場合、症状が認められる場合があります。MPS IIAは壊滅的であり、この病気を抱えている人はほとんど若い成人期を過ぎていません。また、両親が以前にうまく行ったすべての発達上の利益を失うと思われる子供を見ることは困難です。子どもたちは、通常は腕や背中に皮膚に病変を持っている可能性があり、頻繁に肥大した臓器を示します。彼らは彼らの骨の成長方法に大きな違いがあり、身長がはるかに短いかもしれません。

病気の合併症の1つは心臓の拡大であり、手術を必要とする可能性があります。病気の最終的な結果を考えると、一部の親は手術を選択しません。最終的に、MPS IIAは難聴と視力喪失を引き起こす可能性があり、この病気の子供は、下痢のような腸の問題にも一般的に苦しんでいます。睡眠時無呼吸は、ハンター症候群の多くの子供に影響を与える可能性のある別の問題です。人々はこの病気で中年まで暮らすことができ、ほとんどの点で彼らは症候群のない人と知性が似ていますが、彼らは話したり読んだりするのが難しいかもしれません。骨の成長、短い身長、周辺の視力に問題があり、聴覚の喪失がある可能性があります。IIAとIIBの両方は、顔の骨の粗大化をさらに示す可能性があり、機能を変える可能性があります。IIAの人々のように、IIBの人々は下痢と睡眠時無呼吸に苦しんでいます。症候群の治療は、症状の発現に大きく依存し、複雑な問題になる可能性があり、多くの専門家のスキルが必要です。今のところ、ハンター症候群の子供を持つリスクがあるかどうかを判断することにより、この状態を予防しようとする方が良いです。女性がMPSIIの劣性遺伝子を持っているかどうかを判断するテストがあります。テストを受ける必要がある人には、かなり遠い家族や数世代前に発生したとしても、ハンター症候群が家族で発生した人が含まれます。