ハンター症候群とは何ですか？

ハンター症候群は、ムコポリソハリドーシスまたはMPSと呼ばれる一連の代謝疾患の一部である非常にまれで困難な障害です。 MPS IIとも呼ばれ、MPS IIAとIIBと呼ばれる2種類のハンター症候群があります。 この状態では、体にはイドゥロネル酸-2-スルファターゼと呼ばれる酵素がありません。これは、グリコサミノグリカンと呼ばれる特定の物質を分解するのに役立ちます。 グリコサミノグリカンが身体に在庫を蓄え始めると、身体のシステムの多くに影響を与え、大幅な身体的変化を引き起こします。 この病気は遺伝的な病気でもあり、子どもに劣性遺伝子を運ぶ母親によって渡されたため、X結合劣性疾患と名付けられています。

2種類のハンター症候群は症状と発症が異なります。 MPS IIAはより深刻であり、子供が2歳と4歳の間にいる場合、症状が認められる場合があります。 MPS IIAは壊滅的であり、この病気を患っている人はほとんど若い成人期を過ぎていません。 また、親がprevioの子供を見ることは困難ですUSLYは、彼らが行ったすべての発達上の利益を失うように思えた。 子どもは、通常は腕や背中に皮膚に病変を持っている可能性があり、頻繁に肥大した臓器を示します。 それらは、骨の成長方法に大きな違いがあり、身長がはるかに短くなる可能性があります。

病気の合併症の1つは、心臓の拡大であり、手術を必要とする可能性があります。病気の最終的な結果を考えると、一部の親は手術を選択しません。 最終的に、MPS IIAは難聴と視力喪失を引き起こす可能性があり、この疾患の子供は、下痢のような腸の問題によって一般的に苦しんでいます。 睡眠時無呼吸は、ハンター症候群の多くの子供に影響を与える可能性のある別の問題です。

MPS IIBはそれほど深刻ではなく、症状は10代後半になるまで症状を見逃す可能性があります。通常、子供は10歳以上の場合に発生します。 人々はこの病気で中年に暮らすことができ、ほとんどの点で、彼らは症候群のない人と知性が似ていますが、話したり読んだりするのが難しいかもしれません。 骨の成長、短い身長、周辺の視力に問題があり、聴覚の喪失がある可能性があります。 IIAとIIBの両方は、顔の骨の粗大化をさらに示す場合があり、機能を変更できます。 IIAの人のように、IIBの人は下痢と睡眠時無呼吸に苦しんでいます。

現在、ハンター症候群の治療法はありませんが、最終的には遺伝的研究や他の医学的発達を通じて治癒が見つかることが期待されています。 症候群の治療は、症状の発現に大きく依存し、複雑な問題になる可能性があり、多くの専門家のスキルが必要です。 とりあえず、人が子供を持つリスクがあるかどうかを判断することにより、この状態を予防しようとする方が良いですハンター症候群。女性がMPSIIの劣性遺伝子を持っているかどうかを判断するためのテストがあります。 テストを受ける必要がある人には、かなり遠い家族や数世代前に発生したとしても、ハンター症候群が家族で発生した人が含まれます。