ハンター症候群とは何ですか？

ハンター症候群は、ムコ多嚢虫症またはMPSと呼ばれる一連の代謝性疾患の一部である非常にまれで困難な障害です。 MPS IIとも呼ばれ、MPS IIaおよびIIbと呼ばれるハンター症候群の2つのタイプがあります。 この状態では、身体にはイドロネート-2-スルファターゼと呼ばれる酵素がなく、グリコサミノグリカンと呼ばれる特定の物質の分解に役立ちます。 グリコサミノグリカンが体内に蓄積し始めると、実質的な身体の変化を引き起こし、身体の多くのシステムに影響を及ぼします。 この病気は遺伝性疾患でもあり、子供に劣性遺伝子を持っている母親から受け継がれているため、X連鎖劣性疾患と呼ばれています。

ハンター症候群の2つのタイプは、症状と発症が異なります。 MPS IIaはより重症であり、子供が2歳から4歳の間に症状が現れる場合があります。 MPS IIaは壊滅的であり、この病気にかかっている人は若い成人期を過ぎて生きることはほとんどありません。 また、以前は元気そうだった子どもたちが、自分が行ったすべての発達上の利益を失うのを親が見るのも難しい。

MPS IIaの症状には、最終的に重度の精神遅滞に至る発達上の利益の段階的な喪失が含まれます。 子供の皮膚、通常は腕または背中に病変がある場合があり、臓器の拡大を頻繁に示します。 骨の成長方法に大きな違いがあり、身長がはるかに短い場合があります。

病気の合併症の1つは心臓の肥大であり、手術が必要になる場合があります。 病気の最終結果を考えると、一部の親は手術を選択しません。 最終的に、MPS IIaは難聴と視力喪失を引き起こす可能性があり、この病気の子供は一般的に下痢などの腸の問題に悩まされます。 睡眠時無呼吸は、ハンター症候群の多くの子供に影響を与える別の問題です。

MPS IIbはそれほど深刻ではなく、症状は10代後半になるまで見逃されることがありますが、診断は通常、子供が10歳以上のときに起こります。 人々はこの病気で中年まで生きることができ、ほとんどの場合、彼らは知能においてシンドロームのない人と似ていますが、話すことや読むことには多少の困難があるかもしれません。 骨の成長、低身長、周辺視力に問題があり、聴力がいくらか失われる可能性があります。 IIaとIIbはどちらも、顔の骨の粗大化をさらに示すことがあり、これにより特徴が変化する可能性があります。 IIaの人々と同様に、IIbの人々も下痢と睡眠時無呼吸に苦しんでいます。

ハンター症候群の治療法は現在ありませんが、最終的には遺伝学的研究または他の医学的開発を通じて治療法が見つかることが期待されています。 症候群の治療は症状の発現に大きく依存し、複雑な問題になる可能性があり、多くの専門家のスキルが必要です。 今のところ、ハンター症候群の子供がいるリスクがあるかどうかを判断することで、この状態を予防しようとする方が良いでしょう。 女性がMPSIIの劣性遺伝子を持っているかどうかを判定するテストがあります。 検査を受けるべき人には、たとえ遠く離れた家族や数世代前にハンター症候群を発症した人も含まれます。