Vad är Hunter-syndrom?
Hunter-syndrom är en mycket sällsynt och svår störning som ingår i en serie metabola sjukdomar som kallas mucopolysachcaridosis, eller MPS. Det kan också kallas MPS II och det finns två typer av Hunter-syndrom som kallas MPS IIa och IIb. I detta tillstånd saknar kroppen ett enzym som kallas iduronat-2-sulfatas, vilket hjälper till att bryta ned vissa ämnen som kallas glykosaminoglykaner. När glykosaminoglykaner börjar fylla i kroppen orsakar de betydande kroppsliga förändringar, vilket påverkar många av kroppens system. Den här sjukdomen är också en ärftlig sjukdom som överförs av mödrar som bär en recessiv gen för den till barn, och den kallas sålunda en X-kopplad recessiv sjukdom.
De två typerna av Hunter-syndrom kommer att skilja sig i symtom och början. MPS IIa är allvarligare och symptom kan märkas när barn är mellan två och fyra år. MPS IIa är förödande, och få människor som har denna sjukdom lever förbi ung vuxen ålder. Det är också svårt för föräldrar att se barn som tidigare tycktes bra förlora alla utvecklingsvinster de gjorde.
Symtom på MPS IIa inkluderar en gradvis förlust av utvecklingsvinster som i slutändan leder till allvarlig mental retardering. Barn kan ha skador på huden, vanligtvis på armar eller rygg, och de visar ofta förstorade organ. De har betydande skillnader i hur deras ben växer och kan vara mycket kortare i status.
En komplikation av sjukdomen är förstoring av hjärtat, vilket kan kräva operation. Med tanke på eventuellt resultat av sjukdomen väljer vissa föräldrar inte operation. I slutändan kan MPS IIa orsaka hörselnedsättning och synförlust, och barn med denna sjukdom drabbas också ofta av tarmproblem som diarré. Sömnapné är en annan fråga som kan drabba många barn med Hunter-syndrom.
MPS IIb är mindre allvarlig och symtom kan missas tills en person är i slutet av tonåren, men diagnos uppstår vanligtvis när barnen är tio eller äldre. Människor kan leva långt in i medelåldern med denna sjukdom och på de flesta sätt liknar de i intelligens som en person utan syndromet, även om de kan ha vissa svårigheter att prata och läsa. Det finns problem med benväxt, kort statur och perifert syn, och det kan vara viss hörselnedsättning. Både IIa och IIb kan dessutom visa grova ben i ansiktet, vilket kan ändra funktioner. Liksom personer med IIa lider personer med IIb av diarré och sömnapné.
Det finns för närvarande inget botemedel mot Hunter-syndrom, men man hoppas att det så småningom kan bli botande genom genetisk forskning eller någon annan medicinsk utveckling. Behandling av syndromet beror mycket på uttryck av symtom och kan vara en komplex fråga, vilket kräver ett antal specialister. För närvarande är det bättre att försöka förhindra detta tillstånd genom att avgöra om en person är i riskzonen för att få ett barn med Hunter-syndrom. Det finns ett test för att avgöra om en kvinna bär den recessiva genen för MPSII. De som borde testas inkluderar alla som har haft Hunter-syndrom förekom i sin familj, även om det inträffade i en ganska avlägsen familjemedlem eller för flera generationer sedan.