헌터 증후군이란 무엇입니까?

헌터 증후군은 매우 드물고 어려운 장애로 점액 성 다발성 경화증 또는 MPS라는 일련의 대사 질환의 일부입니다. MPS II라고도하며 MPS IIa 및 IIb라는 두 가지 유형의 헌터 증후군이 있습니다. 이 상태에서 신체에는 iduronate-2-sulfatase라는 효소가 없어 글리코 사 미노 글리 칸이라는 특정 물질을 분해하는 데 도움이됩니다. 글리코 사 미노 글리 칸이 신체에 축적되기 시작하면 신체의 상당한 변화를 일으켜 신체의 많은 시스템에 영향을 미칩니다. 이 질병은 또한 유전성 질환으로, 열성 유전자를 가지고있는 어머니가 아이들에게 전염시켜 X- 연관 열성 질환이라고합니다.

헌터 증후군의 두 가지 유형은 증상과 발병이 다릅니다. MPS IIa는 더 심각하며 어린이가 2 세에서 4 세 사이 일 때 증상이 나타날 수 있습니다. MPS IIa는 치명적이며,이 질환을 앓고있는 사람은 거의 성인이 아닌 사람입니다. 또한 부모가 이전에 잘 발달 한 것으로 보이는 발달 된 모든 이익을 잃어버린 아이들을 보는 것은 어렵습니다.

MPS IIa의 증상에는 궁극적으로 심각한 정신 지체로 이끄는 발달 이득의 점진적 손실이 포함됩니다. 어린이는 피부, 일반적으로 팔이나 등에 병변이있을 수 있으며, 종종 장기가 확대됩니다. 뼈가 자라는 방식에 큰 차이가 있으며 키가 훨씬 짧을 수 있습니다.

이 병의 합병증은 심장이 커져서 수술이 필요할 수 있습니다. 질병의 최종 결과가 주어지면 일부 부모는 수술을 선택하지 않습니다. 궁극적으로, MPS IIa는 청력 상실 및 시력 상실을 유발할 수 있으며,이 질환을 앓고있는 어린이는 일반적으로 설사와 같은 장 문제에 시달립니다. 수면 무호흡증은 헌터 증후군이있는 많은 어린이들에게 영향을 줄 수있는 또 다른 문제입니다.

MPS IIb는 덜 심각하고 10 대 후반이 될 때까지 증상이 사라질 수 있지만, 진단은 보통 어린이가 10 세 이상일 때 발생합니다. 사람들은이 질병으로 중년기에 잘 살 수 있으며 대부분의면에서 증후군이없는 사람과 지능이 비슷하지만 말하기와 읽기에 약간의 어려움이있을 수 있습니다. 뼈 성장, 키가 짧고 말초 시력에 문제가 있으며 청력이 약간 상실 될 수 있습니다. IIa와 IIb는 모두 얼굴의 뼈가 조 대화되어 특징을 바꿀 수 있습니다. IIa를 가진 사람들과 마찬가지로 IIb를 가진 사람들은 설사와 수면 무호흡으로 고통받습니다.

헌터 증후군에 대한 치료법은 현재 존재하지 않지만 궁극적으로는 치료가 유전 연구 나 다른 의학적 발달을 통해 발견 될 수 있기를 희망합니다. 증후군의 치료는 증상의 표현에 크게 좌우되며 여러 전문가의 기술이 필요한 복잡한 문제 일 수 있습니다. 현재 헌터 증후군이있는 어린이를 가질 위험이 있는지 확인 하여이 상태를 예방하는 것이 좋습니다. 여성이 MPSII에 대한 열성 유전자를 가지고 있는지 여부를 확인하는 테스트가 있습니다. 검사를 받아야하는 사람들은 헌터 증후군이 가족이나 몇 세대 전에 발생 했더라도 가족에서 발생했습니다.