Co je Hunterův syndrom?
Hunterův syndrom je velmi vzácná a obtížná porucha, která je součástí řady metabolických onemocnění zvaných mukopolysacharidóza nebo MPS. Může se také nazývat MPS II a existují dva typy Hunterova syndromu zvané MPS IIa a IIb. V tomto stavu tělo postrádá enzym nazvaný iduronát-2-sulfatáza, který pomáhá rozkládat některé látky zvané glykosaminoglykany. Jakmile se glykosaminoglykany začnou v těle hromadit, způsobují podstatné tělesné změny, které ovlivňují mnoho z tělních systémů. Toto onemocnění je také zděděné, předávané matkami, které pro něj nesou recesivní gen pro děti, a nazývá se tedy recesivní nemoc spojená s X.
Dva typy Hunterova syndromu se budou lišit symptomy a nástupem. MPS IIa je závažnější a příznaky mohou být zaznamenány, když jsou děti ve věku mezi dvěma a čtyřmi lety. MPS IIa je devastující a jen málo lidí, kteří mají tuto nemoc, žije v minulosti mladé dospělosti. Je také obtížné pro rodiče sledovat děti, které dříve vypadaly v pořádku, ztratily všechny vývojové zisky, které dosáhly.
Mezi příznaky MPS IIa patří postupná ztráta vývojových zisků, které v konečném důsledku vedou k závažné mentální retardaci. Děti mohou mít na kůži léze, obvykle na pažích nebo na zádech, a často vykazují zvětšené orgány. Mají významné rozdíly ve způsobu, jakým jejich kosti rostou, a mohou být mnohem menší postavou.
Jednou z komplikací nemoci je zvětšení srdce, což může vyžadovat chirurgický zákrok. Vzhledem k možnému výsledku onemocnění se někteří rodiče rozhodnou pro operaci. Nakonec může MPS IIa způsobit ztrátu sluchu a zraku a děti s tímto onemocněním jsou také běžně postiženy střevními problémy, jako je průjem. Spánková apnoe je další problém, který může ovlivnit mnoho dětí s Hunterovým syndromem.
MPS IIb je méně závažná a příznaky se mohou promarnit, dokud není osoba ve věku pozdních dospívajících, ale diagnóza se obvykle objevuje, když jsou děti deset nebo starší. Lidé mohou s touto nemocí žít dobře do středního věku a ve většině způsobů jsou ve inteligenci podobní člověku bez syndromu, i když mohou mít určité problémy s mluvením a čtením. Existují potíže s růstem kostí, krátkou postavou a periferním viděním a může dojít ke ztrátě sluchu. Jak IIa, tak IIb mohou navíc vykazovat zdrsnění kostí v obličeji, což může změnit vlastnosti. Stejně jako lidé s IIa, i lidé s IIb trpí průjmem a spánkovou apnoe.
V současné době neexistuje žádný lék na Hunterův syndrom, i když se doufá, že nakonec může být léčba nalezena genetickým výzkumem nebo jiným lékařským vývojem. Léčba syndromu bude do značné míry záviset na projevech příznaků a může být složitou záležitostí, která vyžaduje dovednosti řady odborníků. Prozatím je lepší pokusit se tomuto stavu zabránit tím, že určíme, zda je osoba ohrožena porodem s Hunterovým syndromem. Existuje test, který stanoví, zda žena nese recesivní gen pro MPSII. Mezi ty, kteří by měli být testováni, patří kdokoli, kdo měl Hunterův syndrom ve své rodině, i když k němu došlo u poměrně vzdáleného člena rodiny nebo před několika generacemi.