Co je Hunterova syndrom?
Hunter syndrom je velmi vzácná a obtížná porucha, která je součástí řady metabolických onemocnění zvaných mukopolysachcaridóza nebo MP. Může se to také nazývat MPS II a existují dva typy Hunterova syndromu zvaného MPS IIA a IIB. V tomto stavu postrádá tělo enzym zvaný iduronate-2-sulfatase, který pomáhá rozkládat určité látky zvané glykosaminoglykany. Jak se glykosaminoglykany začínají zásobovat v těle, způsobují podstatné tělesné změny, což ovlivňuje mnoho systémů těla. Toto onemocnění je také zděděné, prodané matkami, které pro něj mají recesivní gen, a proto se jmenuje recesivní onemocnění spojenou s X.
Dva typy Hunterova syndromu se budou lišit v příznacích a nástupu. MPS IIA je závažnější a příznaky lze zaznamenat, když jsou děti ve věku dvou a čtyř let. MPS IIA je devastující a jen málo lidí, kteří mají tuto nemoc, žije kolem mladé dospělosti. Je také obtížné pro rodiče sledovat děti, které prenioZdálo se, že USLY ztratí všechny vývojové zisky, které dosáhli. Děti mohou mít léze na kůži, obvykle na pažích nebo zádech, a často vykazují zvětšené orgány. Mají významné rozdíly ve způsobu, jakým jejich kosti rostou a mohou být ve postavení mnohem kratší.
Jednou komplikací nemoci je zvětšení srdce, které může vyžadovat chirurgický zákrok. Vzhledem k případnému výsledku nemoci se někteří rodiče nevyberou pro chirurgický zákrok. Nakonec mohou poslanci IIA způsobit ztrátu sluchu a ztrátu zraku a děti s touto chorobou jsou také běžně postiženy střevními problémy, jako je průjem. Spánková apnoe je další problém, který může ovlivnit mnoho dětí s Hunterovým syndromem.
MPS IIB je méně závažný a příznaky mohou být vynechány, dokud člověk není v jejich pozdním dospívajícím, i když DiagNóza se obvykle vyskytuje, když jsou děti deset a starší. Lidé mohou s touto chorobou žít dobře do středního věku a ve většině způsobů mají podobnou inteligenci jako osoba bez syndromu, i když mohou mít s mluvením a čtením nějaké potíže. Existují potíže s růstem kostí, krátkou postavou a periferním viděním a může dojít k určité ztrátě sluchu. IIA i IIB mohou navíc vykazovat hrubé kosti v obličeji, což může změnit vlastnosti. Stejně jako lidé s IIA, lidé s IIB trpí průjmem a spánkovým apnoe.
V současné době neexistuje žádný lék na Hunterovu syndromu, i když se doufá, že nakonec Cure může najít prostřednictvím genetického výzkumu nebo v jiném lékařském vývoji. Léčba syndromu bude velmi záviset na expresi symptomů a může být složitá záležitost, která vyžaduje dovednosti řady odborníků. Prozatím je lepší pokusit se zabránit tomuto stavu určením, zda je osoba ohrožena dítětem s dítětemHunterův syndrom. Existuje test, který určuje, zda žena nese recesivní gen pro MPSII. Mezi ti, kteří by se měli otestovat, patří kdokoli, kdo měl Hunter Syndrome, vyskytuje se v jejich rodině, i když k tomu došlo v poměrně vzdáleném členovi rodiny nebo před několika generacemi.