Cos'è la sindrome di Hunter?

La sindrome di Hunter è un disturbo molto raro e difficile che fa parte di una serie di malattie metaboliche chiamate mucopolisachcaridosi o MPS.Può essere anche chiamato MPS II e ci sono due tipi di sindrome di Hunter chiamati MPS IIA e IIB.In questa condizione il corpo manca di un enzima chiamato iduronato-2-solfatasi, che aiuta a scomporre alcune sostanze chiamate glicosaminoglicani.Mentre i glicosaminoglicani iniziano a fare scorta nel corpo, causano sostanziali cambiamenti corporei, colpendo molti dei sistemi del corpo.Questa malattia è anche ereditata, passata dalle madri che trasportano un gene recessivo per esso ai bambini, ed è quindi chiamata una malattia recessiva legata all'X.

I due tipi di sindrome da cacciatore differiscono nei sintomi e nell'esordio.MPS IIA è più grave e i sintomi possono essere notati quando i bambini hanno di età compresa tra due e quattro anni.MPS IIA è devastante e poche persone che hanno questa malattia vivono oltre la giovane età adulta.È anche difficile per i genitori guardare i bambini che in precedenza sembravano bene perdere tutti i guadagni di sviluppo che hanno fatto.

I sintomi di MPS IIA includono una graduale perdita di guadagni di sviluppo che alla fine portano a gravi ritardo mentali.I bambini possono avere lesioni sulla pelle, di solito sulle braccia o sulla schiena, e spesso mostrano organi allargati.Hanno differenze significative nel modo in cui le loro ossa crescono e possono essere molto più brevi nella statura.

Una complicazione della malattia è l'allargamento del cuore, che può richiedere un intervento chirurgico.Dato l'eventuale esito della malattia, alcuni genitori non optano per un intervento chirurgico.In definitiva, i MPS IIA possono causare perdita dell'udito e perdita di visione e i bambini con questa malattia sono anche comunemente affetti da problemi intestinali come la diarrea.L'apnea notturna è un altro problema che può colpire molti bambini con sindrome da cacciatore.

IIB MPS è meno grave e i sintomi possono essere persi fino a quando una persona non è nella tarda adolescenza, sebbene la diagnosi di solito si verifichi quando i bambini hanno dieci anni o più.Le persone possono vivere bene in mezza età con questa malattia e, in molti modi, sono simili nell'intelligenza a una persona senza la sindrome, sebbene possano avere alcune difficoltà a parlare e leggere.Ci sono problemi con la crescita ossea, la breve statura e la visione periferica e può esserci una certa perdita di udito.Sia IIa che IIB possono anche mostrare in modo che le ossei in faccia, il che può cambiare le caratteristiche.Come le persone con IIA, le persone con IIB soffrono di diarrea e apnea notturna.

Attualmente non c'è cura per la sindrome di Hunter, sebbene si spera che alla fine la cura possa trovare attraverso la ricerca genetica o in qualche altro sviluppo medico.Il trattamento della sindrome dipenderà molto dall'espressione dei sintomi e può essere una questione complessa, che richiede le capacità di un numero di specialisti.Per ora, è meglio tentare di prevenire questa condizione determinando se una persona è a rischio di avere un figlio con sindrome da cacciatore.C'è un test per determinare se una donna porta il gene recessivo per MPSII.Coloro che dovrebbero essere testati includono chiunque abbia avuto la sindrome di Hunter in famiglia, anche se si è verificato in un membro della famiglia abbastanza lontano o diverse generazioni fa.