Che cos'è la sindrome di Hunter?
La sindrome di Hunter è un disturbo molto raro e difficile che fa parte di una serie di malattie metaboliche chiamate mucopolisachcaridosi o MPS. Può anche essere chiamato MPS II e ci sono due tipi di sindrome di Hunter chiamati MPS IIa e IIb. In questa condizione al corpo manca un enzima chiamato iduronato-2-solfatasi, che aiuta a scomporre alcune sostanze chiamate glicosaminoglicani. Quando i glicosaminoglicani iniziano ad accumularsi nel corpo, provocano cambiamenti corporei sostanziali, che colpiscono molti dei sistemi del corpo. Questa malattia è anche ereditaria, trasmessa dalle madri che portano un gene recessivo per esso ai bambini, e viene quindi chiamata malattia recessiva legata all'X.
I due tipi di sindrome di Hunter si differenziano per sintomi e insorgenza. L'MPS IIa è più grave e si possono notare sintomi quando i bambini hanno un'età compresa tra due e quattro anni. L'MPS IIa è devastante e poche persone che hanno questa malattia vivono oltre la giovane età adulta. È anche difficile per i genitori guardare i bambini che in precedenza sembravano andare bene a perdere tutti i guadagni dello sviluppo che avevano fatto.
I sintomi dell'MPS IIa includono una graduale perdita di guadagni dello sviluppo che alla fine porta a un grave ritardo mentale. I bambini possono avere lesioni sulla pelle, di solito sulle braccia o sulla schiena, e spesso mostrano organi ingrossati. Hanno differenze significative nel modo in cui le loro ossa crescono e possono essere molto più brevi nella statura.
Una complicazione della malattia è l'ingrossamento del cuore, che può richiedere un intervento chirurgico. Dato l'eventuale esito della malattia, alcuni genitori non optano per un intervento chirurgico. In definitiva, l'MPS IIa può causare perdita dell'udito e perdita della vista e anche i bambini con questa malattia sono comunemente affetti da problemi intestinali come la diarrea. L'apnea notturna è un altro problema che può colpire molti bambini con la sindrome di Hunter.
L'MPS IIb è meno grave e i sintomi possono essere persi fino a quando una persona non ha raggiunto la tarda adolescenza, sebbene la diagnosi di solito si verifichi quando i bambini hanno dieci o più anni. Le persone possono vivere bene nella mezza età con questa malattia e nella maggior parte dei casi sono simili nell'intelligenza a una persona senza la sindrome, sebbene possano avere qualche difficoltà a parlare e leggere. Vi sono problemi di crescita ossea, bassa statura e visione periferica e può verificarsi una perdita dell'udito. Sia IIa che IIb possono inoltre mostrare un ingrossamento delle ossa del viso, che può cambiare le caratteristiche. Come le persone con IIa, le persone con IIb soffrono di diarrea e apnea notturna.
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Hunter, anche se si spera che alla fine la cura possa essere trovata attraverso la ricerca genetica o in qualche altro sviluppo medico. Il trattamento della sindrome dipenderà molto dall'espressione dei sintomi e può essere una questione complessa, che richiede le competenze di numerosi specialisti. Per ora, è meglio tentare di prevenire questa condizione determinando se una persona è a rischio di avere un bambino con la sindrome di Hunter. Esiste un test per determinare se una donna porta il gene recessivo per MPSII. Coloro che dovrebbero sottoporsi al test includono chiunque abbia avuto la sindrome di Hunter nella loro famiglia, anche se si è verificato in un membro della famiglia abbastanza distante o diverse generazioni fa.