Co to jest zespół Huntera?
Zespół Huntera jest bardzo rzadkim i trudnym zaburzeniem, które jest częścią szeregu chorób metabolicznych zwanych mukopolisacharidozą lub MPS. Może być również nazywany MPS II i istnieją dwa rodzaje zespołu Huntera zwane MPS IIa i IIb. W tym stanie organizmowi brakuje enzymu zwanego 2-sulfatazą iduronianu, który pomaga rozkładać pewne substancje zwane glikozoaminoglikanami. Kiedy glikozaminoglikany zaczynają gromadzić się w organizmie, powodują znaczne zmiany w ciele, wpływając na wiele układów organizmu. Choroba ta jest również dziedziczna, przekazywana przez matki, które niosą za nią recesywny gen dzieciom, i dlatego jest nazywana recesywną chorobą związaną z chromosomem X.
Dwa rodzaje zespołu Huntera będą się różnić objawami i początkiem. MPS IIa jest cięższy i objawy można zauważyć, gdy dzieci są w wieku od dwóch do czterech lat. MPS IIa jest druzgocący, a niewiele osób cierpiących na tę chorobę żyje w młodym wieku dorosłym. Rodzicom trudno jest też obserwować dzieci, które wcześniej wydawały się w porządku, tracą wszystkie zdobyte przez nich korzyści rozwojowe.
Objawy MPS IIa obejmują stopniową utratę korzyści rozwojowych, co ostatecznie prowadzi do poważnego upośledzenia umysłowego. Dzieci mogą mieć zmiany skórne, zwykle na rękach lub plecach, i często wykazują powiększone narządy. Mają znaczne różnice w sposobie wzrostu kości i mogą być znacznie krótszej postury.
Jednym z powikłań choroby jest powiększenie serca, co może wymagać operacji. Biorąc pod uwagę ostateczny wynik choroby, niektórzy rodzice nie wybierają operacji. Ostatecznie MPS IIa może powodować utratę słuchu i utratę wzroku, a dzieci z tą chorobą często cierpią z powodu problemów jelitowych, takich jak biegunka. Bezdech senny to kolejny problem, który może dotknąć wiele dzieci z zespołem Huntera.
MPS IIb jest mniej dotkliwy i objawy mogą zostać przeoczone, dopóki dana osoba nie osiągnie wieku dojrzałego, chociaż diagnoza zwykle pojawia się, gdy dzieci mają dziesięć lub więcej lat. Ludzie mogą żyć dobrze w średnim wieku z tą chorobą i pod wieloma względami są podobni pod względem inteligencji do osoby bez zespołu, chociaż mogą mieć pewne trudności z mówieniem i czytaniem. Występują problemy ze wzrostem kości, niskim wzrostem i widzeniem obwodowym, a także może wystąpić utrata słuchu. Zarówno IIa, jak i IIb mogą dodatkowo wykazywać zgrubienie kości w twarzy, co może zmieniać cechy. Podobnie jak osoby z IIa, osoby z IIb cierpią na biegunkę i bezdech senny.
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Huntera, choć ma nadzieję, że w końcu lekarstwo to może zostać znalezione w wyniku badań genetycznych lub innych badań medycznych. Leczenie zespołu będzie w dużej mierze zależeć od wyrażenia objawów i może być złożoną sprawą, wymagającą umiejętności wielu specjalistów. Na razie lepiej jest spróbować zapobiec temu stanowi, określając, czy dana osoba jest narażona na ryzyko posiadania dziecka z zespołem Huntera. Istnieje test, aby ustalić, czy kobieta niesie recesywny gen dla MPSII. Do tych, którzy powinni zostać poddani testowi, należą wszyscy, którzy mieli zespół Huntera występujący w ich rodzinie, nawet jeśli pojawił się u dość odległego członka rodziny lub kilka pokoleń temu.