Co to jest zespół Huntera?

Zespół Huntera jest bardzo rzadkim i trudnym zaburzeniem, które jest częścią serii chorób metabolicznych zwanych mukopolysachokaridozą lub MPS.Można to również nazwać MPS II i istnieją dwa rodzaje zespołu myśliwych o nazwie MPS IIA i IIB.W tym stanie ciało nie ma enzymu zwanego sulfatazą iduronian-2, który pomaga rozbić niektóre substancje zwane glikozaminoglikanami.Gdy glikozaminoglikany zaczynają gromadzić się w organizmie, powodują znaczne zmiany ciała, wpływając na wiele systemów organizmu.Choroba ta jest również odziedziczona, przekazana przez matki, które niosą recesywny gen dla dzieci, a zatem nazywa się to recesywną chorobą recesywną.

Dwa rodzaje zespołu Huntera różnią się objawami i początkiem.MPS IIA jest cięższy i można zauważyć objawy, gdy dzieci są w wieku od dwóch do czterech lat.MPS IIA jest niszczycielski, a niewiele osób, które mają tę chorobę, żyje po młodym wieku dorosłym.Rodzice trudno jest również obserwować dzieci, które wcześniej wydawały się dobrze stracić wszystkie osiągnięte zyski rozwojowe.

Objawy MPS IIA obejmują stopniową utratę zysków rozwojowych, co ostatecznie prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego.Dzieci mogą mieć zmiany na skórze, zwykle na ramionach lub plecach, i często wykazują powiększone narządy.Mają znaczące różnice w sposobie rosnącego kości i mogą być znacznie krótsze.

Jednym powikłaniem choroby jest powiększenie serca, co może wymagać operacji.Biorąc pod uwagę ostateczny wynik choroby, niektórzy rodzice nie wybierają operacji.Ostatecznie MPS IIA może powodować utratę słuchu i utratę wzroku, a dzieci z tą chorobą są również powszechnie dotknięte problemami jelitowymi, takimi jak biegunka.Bezdech senny to kolejny problem, który może dotyczyć wielu dzieci z zespołem Huntera.

MPS IIB jest mniej ciężki, a objawy można pominąć, dopóki dana osoba nie będzie nastolatkiem, chociaż diagnoza zwykle występuje, gdy dzieci są dziesięć lub więcej lat.Ludzie mogą żyć w średnim wieku z tą chorobą, a pod większości sposobów są podobne pod względem inteligencji do osoby bez zespołu, choć mogą mieć trudności z rozmową i czytaniem.Istnieją problemy ze wzrostem kości, krótkim wzrostem i widzeniem peryferyjnym i może wystąpić utrata słuchu.Zarówno IIA, jak i IIB mogą dodatkowo wykazywać zgrubienie kości na twarzy, co może zmienić funkcje.Podobnie jak osoby z IIA, osoby z IIB cierpią na biegunkę i bezdech senny.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Huntera, choć ma nadzieję, że ostatecznie lekarstwo może znaleźć się w badaniach genetycznych lub w innym rozwoju medycznym.Leczenie zespołu będzie w dużej mierze zależeć od ekspresji objawów i może być złożoną materią, wymagającą umiejętności wielu specjalistów.Na razie lepiej jest próbować zapobiec temu stanowi, określając, czy dana osoba jest zagrożona posiadaniem dziecka z zespołem Huntera.Istnieje test ustalenia, czy kobieta przenosi gen recesywny dla MPSII.Ci, którzy powinni zostać przetestowani, to każdy, kto miał zespół Huntera, który wystąpił w ich rodzinie, nawet jeśli miało to miejsce u dość odległego członka rodziny lub kilku pokoleń temu.