¿Qué es el síndrome de Hunter?
El síndrome de
Hunter es un trastorno muy raro y difícil que es parte de una serie de enfermedades metabólicas llamadas mucopolisaccaridosis o MP. También puede llamarse MPS II y hay dos tipos de síndrome de cazador llamado MPS IIA e IIB. En esta condición, el cuerpo carece de una enzima llamada Iduronato-2-sulfatasa, lo que ayuda a descomponer ciertas sustancias llamadas glucosaminoglicanos. A medida que los glucosaminoglucanos comienzan a abastecerse en el cuerpo, causan cambios corporales sustanciales, lo que afecta muchos de los sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también es heredada, aprobada por madres que llevan un gen recesivo para los niños, y por lo tanto se llama una enfermedad recesiva ligada a X.
Los dos tipos de síndrome de cazadores diferirán en los síntomas y el inicio. MPS IIA es más grave y se pueden notar síntomas cuando los niños tienen entre dos y cuatro años. MPS IIA es devastador, y pocas personas que tienen esta enfermedad viven más allá de la edad adulta. También es difícil para los padres ver a los niños que previoUsamente, parecía bien perder todas las ganancias de desarrollo que obtuvieron.
Los síntomas de MPS IIA incluyen una pérdida gradual en las ganancias de desarrollo que finalmente conducen a un retraso mental severo. Los niños pueden tener lesiones en la piel, generalmente en los brazos o la espalda, y con frecuencia muestran órganos agrandados. Tienen diferencias significativas en la forma en que crecen sus huesos y pueden ser mucho más cortas en estatura.
Una complicación de la enfermedad es la ampliación del corazón, lo que puede requerir la cirugía. Dado el resultado eventual de la enfermedad, algunos padres no optan por la cirugía. En última instancia, los MPS IIA pueden causar pérdida de audición y pérdida de visión, y los niños con esta enfermedad también están comúnmente afectados por problemas intestinales como la diarrea. La apnea del sueño es otro problema que puede afectar a muchos niños con síndrome de cazadores.
MPS IIB es menos grave y se pueden perder síntomas hasta que una persona esté en la adolescencia, aunque diagLa nosis generalmente ocurre cuando los niños tienen diez o más. Las personas pueden vivir hasta la mediana edad con esta enfermedad y, en la mayoría de los sentidos, son similares en inteligencia para una persona sin el síndrome, aunque pueden tener algunas dificultades para hablar y leer. Hay problemas con el crecimiento óseo, la estatura corta y la visión periférica, y puede haber alguna pérdida de audición. Tanto IIA como IIB pueden mostrar además el engrosamiento de los huesos en la cara, lo que puede cambiar las características. Al igual que las personas con IIA, las personas con IIB sufren de diarrea y apnea del sueño.
Actualmente no hay cura para el síndrome de cazadores, aunque se espera que finalmente la cura pueda encontrar a través de la investigación genética o en algún otro desarrollo médico. El tratamiento del síndrome dependerá mucho de la expresión de síntomas y puede ser un asunto complejo, requerir las habilidades de varios especialistas. Por ahora, es mejor intentar prevenir esta condición determinando si una persona está en riesgo de tener un hijo conSíndrome de cazador. Hay una prueba para determinar si una mujer lleva el gen recesivo para MPSII. Aquellos que deben hacerse la prueba incluyen a cualquiera que haya tenido el síndrome de cazadores en su familia, incluso si ocurrió en un miembro de la familia bastante distante o hace varias generaciones.