Wat is het jagersyndroom?
Hunter-syndroom is een zeer zeldzame en moeilijke aandoening die deel uitmaakt van een reeks metabole ziekten die mucopolysachcaridosis of MPS worden genoemd. Het kan ook MPS II worden genoemd en er zijn twee soorten Hunter-syndroom genaamd MPS IIa en IIb. In deze toestand mist het lichaam een enzym genaamd iduronaat-2-sulfatase, dat helpt bepaalde stoffen genaamd glycosaminoglycanen af te breken. Wanneer glycosaminoglycanen zich in het lichaam beginnen op te slaan, veroorzaken ze aanzienlijke lichamelijke veranderingen, die invloed hebben op veel van de systemen van het lichaam. Deze ziekte is ook een erfelijke aandoening, doorgegeven door moeders die er een recessief gen voor dragen aan kinderen, en het wordt dus een X-gebonden recessieve ziekte genoemd.
De twee soorten Hunter-syndroom verschillen in symptomen en het begin. MPS IIa is ernstiger en symptomen kunnen worden opgemerkt wanneer kinderen tussen de twee en vier jaar oud zijn. MPS IIa is verwoestend en weinig mensen die aan deze ziekte lijden, leven jong jong. Het is ook moeilijk voor ouders om naar kinderen te kijken die eerder prima leken alle ontwikkelingswinst te verliezen die ze hadden gemaakt.
Symptomen van MPS IIa zijn onder meer een geleidelijk verlies van ontwikkelingswinst die uiteindelijk leidt tot ernstige mentale retardatie. Kinderen kunnen laesies op hun huid hebben, meestal op de armen of rug, en ze vertonen vaak vergrote organen. Ze hebben aanzienlijke verschillen in de manier waarop hun botten groeien en kunnen veel korter van gestalte zijn.
Een complicatie van de ziekte is een vergroting van het hart, wat een operatie kan vereisen. Gezien de uiteindelijke uitkomst van de ziekte kiezen sommige ouders niet voor een operatie. Uiteindelijk kan MPS IIa gehoorverlies en verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken, en kinderen met deze ziekte worden ook vaak getroffen door darmproblemen zoals diarree. Slaapapneu is een ander probleem dat veel kinderen met het Hunter-syndroom kan treffen.
MPS IIb is minder ernstig en symptomen kunnen worden gemist totdat een persoon in de late tienerjaren is, hoewel de diagnose meestal optreedt wanneer kinderen tien jaar of ouder zijn. Mensen kunnen tot op middelbare leeftijd met deze ziekte leven en zijn in de meeste opzichten vergelijkbaar in intelligentie met een persoon zonder het syndroom, hoewel ze misschien wat problemen hebben met praten en lezen. Er zijn problemen met botgroei, korte gestalte en perifeer zicht, en er kan enig gehoorverlies zijn. Zowel IIa als IIb kunnen bovendien een grovere botten in het gezicht vertonen, wat van functie kan veranderen. Net als mensen met IIa lijden mensen met IIb aan diarree en slaapapneu.
Er is momenteel geen remedie voor het Hunter-syndroom, hoewel wordt gehoopt dat uiteindelijk genezing kan worden gevonden door genetisch onderzoek of in een andere medische ontwikkeling. De behandeling van het syndroom hangt sterk af van de expressie van symptomen en kan een complexe zaak zijn, waarvoor de vaardigheden van een aantal specialisten nodig zijn. Voor nu is het beter om te proberen deze aandoening te voorkomen door te bepalen of een persoon risico loopt op het krijgen van een kind met het Hunter-syndroom. Er is een test om te bepalen of een vrouw het recessieve gen voor MPSII draagt. Degenen die moeten worden getest, omvatten iedereen die het Hunter-syndroom heeft gehad in hun familie, zelfs als het in een vrij ver familielid of meerdere generaties geleden plaatsvond.